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レンドゥ・オスラー・ウェーバーの臨床試験

合計107件

  • Bin Li
    わからない
    急性LHON | 3ヶ月以内に発症 | 3~6ヶ月で発症 | 生後6~12ヶ月で発症 | 生後12~24か月で発症 | 生後24~60ヶ月で発症 | 60ヶ月以上で発症
    中国
  • Boston Children's Hospital
    Lymphatic Malformation Institute
    募集
    リンパ管腫症 | カポジ型リンパ管腫症 | リンパ奇形 | 全身性リンパ管異常 (GLA) | 中枢伝導リンパ管異常 | クローブ症候群 | ゴーハム・スタウト病(「消える骨病」) | ブルーラバーブレブ母斑症候群 | カポジ型血管内皮腫/房状血管腫 | クリッペル・トレノネー症候群
    アメリカ
  • Foundation Fighting Blindness
    募集
    網膜色素変性症 | 脈絡膜血症 | アッシャー症候群 | バテン病 | レーバー先天性黒内障 | ゴールドマン・ファーブル症候群 | カーンズ・セイヤー症候群 | 網膜疾患 | バルデ・ビードル症候群 | スターガルト病 | 錐体ジストロフィー | 網膜分離症 | 色弱症 | 旋回萎縮症 | 遺伝性の目の病気 | バッセン・コーンツヴァイク症候群 | 最高の病気 | 脈絡膜ジストロフィー | コーンロッド型ジストロフィー | 先天性固定性夜盲症 | 強化された S コーン症候群 | 眼底白点 | 若年性黄斑変性症 | レフサム症候群 | アルベセン点状網膜炎 | ロッドコーンジストロフィー | ロッドジストロフィー | ロッド単色性
    アメリカ
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    募集
    代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群(軸後顔面骨形成不全症) | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件
    アメリカ
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者
    招待による登録
    原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件
    アメリカ
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件
    アメリカ, オーストラリア
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