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定性的および定量的データ収集による、フランスに住むレーバー遺伝性視神経症 (LHON) 患者の生活の質および自立の喪失に対する疾患および視覚障害の影響の評価

2024年2月5日 更新者：Argo Sante

レーバー遺伝性視神経症 (LHON) は、網膜神経節細胞の変性による視神経萎縮を特徴とするまれなミトコンドリア遺伝性疾患であり、急性視力障害につながります。

男性は女性よりも視神経症を発症する可能性が高くなります。 片方の目がぼやけたり、視界が曇ったりします。 仲間の目は、数週間遅れて順次同様の症状を発症します。

この突然の視力喪失は、LHON が彼らの生活の質に影響を与え、独立性を失うなど、若い男性のライフ コースに壊滅的な結果をもたらします。

しかし、患者のライフコースに対する LHON の影響を説明するデータは不足しており、文献で入手できるデータはほとんどありません。

この研究は、フランスに住む患者の生活の質と自立の喪失に対する LHON の影響を分析することにより、LHON 病患者の生活を理解し、社会的、家族的、およびプロ生活。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

プロトコルは、遡及的研究を提示します。 フランスに住んでいる LOHN の患者は、そのことを知らされ、患者団体または関係する専門家を通じて登録するよう提案されます。 同意プロセスの一環として、参加者は研究の性質と目的を知らされるべきであり、回答は機密かつ匿名のままであることを知らされるべきです.

簡単なスクリーニングの後、研究は 2 つの部分に分けられます。1 つは、3 つの標準的な QOL アンケートを通じて定量的データを収集することを目的とし、もう 1 つはこの研究のために特別に作成された調査 (25 人の患者のサンプル、期間 2 時間) です。 2 つ目は、個人的、社会的、家族的、職業的生活を深く掘り下げるための質的インタビューです (患者 10 人、所要時間は 50 分)。 この調査には、詳細なセクションが含まれています。

  • ふるい分け
  • 研究のために特別に設計された調査
  • EQ-5D-5L による生活の質
  • 緑内障に苦しむ患者に特化したNEI VFQ-25による生活の質
  • 視覚障害者向けの ARAMAV アンケートによる生活の質
  • 調査の要件に合わせて特別に設計された、詳細な定性的インタビュー

研究の種類

観察的

入学 (実際)

12

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

20年～60年 (大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

フランス在住の成人で、レーバー遺伝性視神経症（LHON）と診断されてから 12 か月以上 5 年未満

説明

包含基準:

  • 20～59歳
  • フランス在住でフランス語が堪能
  • -レーバー遺伝性視神経症（LHON）と診断され、12か月以上5年未満
  • 突然変異ND4に苦しんでいる（m.11778G> A）
  • -研究に参加する意思がある

除外基準:

  • 研究に参加する気がない
  • 遺伝子治療rAAV2/2-ND4（GS010、Lumevoq®）で治療・治癒した患者
  • 5年以上または12ヶ月未満と診断された患者
  • LHONに関係のない障害をお持ちの患者様
  • 眼科関連の産業または専門職、臨床研究または患者団体に従事している個人または家族がいる個人、または保健行政機関に関与している個人
  • フランス語の読み書きが困難で、質問に答えられない方

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースのみ
  • 時間の展望：回顧

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
LHON に罹患し、フランスに住む患者の独立性の喪失に関する定性的データを通じて、生活の質に対する疾患の影響を説明する
時間枠：入学時一度
アドホック アンケートの回答の記述的分析とインタビューの質的分析
入学時一度

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
一般的な生活の質を測定する
時間枠：入学時一度
5 レベルの EQ-5D バージョン (EQ-5D-5L) は、可動性、セルフケア、通常の活動、痛み/不快感、不安/抑うつの 5 つの次元で構成されています。 各次元には、問題なし、軽微な問題、中程度の問題、重大な問題、および極度の問題の 5 つのレベルがあります。 想像できるより良い人生を 1 とし、死を 0 とするスコアを与えます。 EQ VAS は、患者の自己評価による健康状態を視覚的アナログ スケールで記録し、エンドポイントには「想像できる最高の健康状態」と「想像できる最悪の健康状態」のラベルが付けられます。 VAS は、患者自身の判断を反映する健康転帰の定量的尺度として使用できます。
入学時一度
視覚関連の生活の質を測定する
時間枠：入学時に1回
NEIVFQ-25 (National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire - 25): 11 の視覚関連の構造を表す 25 の視覚を対象とした質問の基本セットと、追加の単一項目の一般的な健康評価の質問。 それは視覚関連のサブスケールを生成します：全体的な視覚活動、近見活動の難しさ、遠見活動の難しさ、視覚による社会的機能の制限、視覚による役割の制限、視覚による他者への依存、精神的健康症状視力、運転の困難、周辺視野と色覚の制限、および眼の痛みが原因です。
入学時に1回
自立と自立に関連する生活の質を測定する
時間枠：入学時に1回
o 13-30 ARAMAV: 9 つの日常生活活動グループ (身の回りの世話、食事の摂取と準備、家事の世話、財政、社会生活、実際の生活、外出) で構成される独立尺度。 それぞれが、実現のレベル、受けた支援、および満足のレベルに関して評価されます。 それは 2 つのスコアを与えます: 100 が独立した人を表し、0 が完全に依存している人を表す独立スコアと、100 がより良い生活の質を表し、0 がより悪い生活の質を表す生活の質スコアです。
入学時に1回
経済的影響の観点から視力喪失のコストを測定する
時間枠：入学時に1回
アドホックアンケート
入学時に1回
ケアと社会経済的支援における患者のニーズを評価する
時間枠：入学時に1回
アドホックアンケート
入学時に1回
健康状態と雇用条件、教育、経済状況との関係を探る
時間枠：入学時に1回
アドホックアンケート
入学時に1回

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Argo Sante

協力者

GenSight Biologics

捜査官

  • 主任研究者：Marieke Podevin, PhD、Argo Sante

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年8月4日

一次修了 (実際)

2023年2月2日

研究の完了 (実際)

2023年2月2日

試験登録日

最初に提出

2022年9月2日

QC基準を満たした最初の提出物

2022年9月22日

最初の投稿 (実際)

2022年9月27日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年2月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年2月5日

最終確認日

2024年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2022-A00552-41

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

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