3か月以内の急性LHON発症の治療のための遺伝子治療の有効性研究 (LHON)

レーバー遺伝性視神経症 (LHON) は、mtDNA の変異に関連する母性遺伝性の眼疾患です。この疾患は、現在有効な治療法がない 10 代の両眼の失明の一般的な原因です。

2008 年、研究者は、LHON の遺伝子治療が理論的にだけでなく技術的にも実行できることを認識しました。 研究者は、ベクターの構築から安全性の問題の特定と軽減まで、一連の基礎研究と臨床研究を実施してきました。 いくつかの動物実験を行った後、研究者は臨床試験に移行しました。 2011 年、研究者は世界で最初の LHON 遺伝子治療試験を実施し、2010 年 12 月に ClinicalTrials.gov に登録されました。 （登録番号：CT01267422）であり、LHONに対する遺伝子治療の安全性と有効性を検証するための予備試験でした。 36 か月の追跡調査で、研究者は 9 人中 6 人の患者で視力が明らかに改善し、有害事象は観察されなかったことを発見しました。

これは、Mt-DNA に G11778A 変異を持つ 120 人の患者を対象とした多施設共同前向き研究です。から 12 か月、20 12 から 24 か月の間、20 24 から 60 か月の間、20 60 か月以上.. すべての患者は、組換えアデノ随伴ウイルス-NADHデヒドロゲナーゼ、サブユニット4（複合体I）（rAAV2-ND4）（0.05ml）の単一硝子体腔注射で治療されます。 用量 1 × 10^10 vg/0.05 で mL .治療の目は発症時までです。

視力、視野、視覚誘発電位（VEP）、光コヒーレンストモグラフィー（OCT）、網膜電図（ERG）、網膜神経線維層（RNFL）、血漿中の肝臓と腎臓の機能を1、2、3で治療後に比較しました。 、6か月および12か月間隔。