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원인불명 백혈구이영양증의 분류 및 원인

2017년 6월 30일 업데이트: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

원인불명 백혈구이영양증의 병인학 및 병인학

백질이영양증은 뇌의 백질 질환입니다. 백질은 뇌의 한 영역에서 다른 영역으로 전기 자극을 전달하는 역할을 하는 뇌의 부분입니다. 미엘린(myelin)이라는 절연 세포가 백질의 뇌와 신경 세포를 덮고 있습니다. 미엘린이 손상되면 전기 정보가 제대로 전달되지 않습니다.

백질이영양증을 앓고 있는 많은 환자는 정의된 유형의 백질이영양증의 설명에 적합하지 않으므로 원인을 알 수 없는 백질이영양증이 있는 것으로 간주됩니다.

이 연구의 목적은 백질이영양증이 있는 환자 그룹을 정의하고 장애의 원인을 찾기 위해 노력하는 것입니다. 이를 위해 연구자들은 원인 불명의 백질이영양증 환자를 분석할 것입니다. 환자는 임상, 신경생리학적, 생화학적, 유전적 검사 및 검사를 받게 됩니다.

연구원들은 이러한 환자들과 그들의 장애를 연구함으로써 미엘린 파괴의 원인을 더 잘 이해할 수 있고 궁극적으로 이러한 장애에 대한 효과적인 치료로 이어질 수 있을 것이라고 믿습니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
완전한

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

원인을 알 수 없는 백질이영양증(LD) 환자는 이질적인 그룹이지만 두 번째로 큰 유전적 백질 질환 그룹을 구성합니다. 이 연구의 목적은 (a) LD 환자의 새로운 균질 그룹을 정의하고 (b) 이러한 장애의 원인을 찾기 위해 노력하는 것입니다. 이러한 목표를 달성하기 위해 원인을 알 수 없는 LD 환자를 임상적으로, 신경생리학적으로, 생화학적으로, 유전적으로 분석합니다. 환자는 외부 센터에서 알려진 백질이영양증이 없는 것으로 진단되었을 것입니다. 임상 센터에서 이러한 환자들은 일련의 신경 심리학, 혈액, 소변, 척수액, 방사선 및 말초 조직 병리 검사를 받게 됩니다. 이러한 테스트 중 일부는 표준 배터리의 일부이며 다른 테스트는 개별 환자에 맞게 조정됩니다. 환자들은 3년 동안 추적될 것입니다. 환자는 구조적 미엘린 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이에 대해 선별검사를 받게 됩니다. 모든 검사에서 질병의 원인에 대한 정보를 얻지 못한 일부 환자의 경우 개방 뇌 생검이 고려됩니다. 뇌 생검 조직은 미엘린 단백질과 지질에 대한 상세한 병리학적, 면역조직화학적, 생화학적 분석을 포함하는 새로운 접근법 조합을 사용하여 평가될 것입니다. Oligodendroglial 생물학 및 뇌의 myelin 유전자 발현도 현장에서 조사됩니다. 본 연구가 백질이영양증의 병리학을 명확히 하고 이러한 질병의 병인에 대한 이해를 크게 향상시키는 데 도움이 되기를 바랍니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
400

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 네덜란드
      • Amsterdam, 네덜란드
        • Academiseh Ziuekenhuis Vrije Universiteit
  • 미국
    • California
      • San Francisco, California, 미국, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, 미국
        • Childrens National Medical Center
  • 이스라엘
      • Tel Aviv, 이스라엘
        • Tel Aviv University
  • 프랑스
    • Cedex
      • Clermont-Ferrand, Cedex, 프랑스, 63001
        • Institut National de la Sante' et de la Recherche Medicale

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

  • 포함 기준:

    1. 프로토콜에 참여하는 후보는 이전의 포괄적인 검사에도 불구하고 특정 병인이 없는 백질이영양증의 임상 및 방사선학적 징후가 있는 모든 연령의 환자입니다. 이전 조사에서는 다음을 제외했을 것입니다.
    2. 원인 불명의 백질이영양증 환자의 직계 가족(환자의 아버지, 어머니, 형제자매 또는 아들과 딸)

제외 기준:

  1. 프로토콜 동의서 서명을 거부합니다.
  2. National Institutes of Health Clinical Center를 방문할 수 없는 응시자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
1997년 9월 9일

기본 완료

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2022년 12월 7일

연구 완료

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2008년 12월 15일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
1999년 11월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
1999년 11월 3일

처음 게시됨 (추정)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
1999년 11월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2017년 7월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2017년 6월 30일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2008년 12월 15일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • 970170
  • 97-N-0170

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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