원인불명 백혈구이영양증의 분류 및 원인
2017년 6월 30일 업데이트: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
원인불명 백혈구이영양증의 병인학 및 병인학
백질이영양증은 뇌의 백질 질환입니다. 백질은 뇌의 한 영역에서 다른 영역으로 전기 자극을 전달하는 역할을 하는 뇌의 부분입니다. 미엘린(myelin)이라는 절연 세포가 백질의 뇌와 신경 세포를 덮고 있습니다. 미엘린이 손상되면 전기 정보가 제대로 전달되지 않습니다.
백질이영양증을 앓고 있는 많은 환자는 정의된 유형의 백질이영양증의 설명에 적합하지 않으므로 원인을 알 수 없는 백질이영양증이 있는 것으로 간주됩니다.
이 연구의 목적은 백질이영양증이 있는 환자 그룹을 정의하고 장애의 원인을 찾기 위해 노력하는 것입니다. 이를 위해 연구자들은 원인 불명의 백질이영양증 환자를 분석할 것입니다. 환자는 임상, 신경생리학적, 생화학적, 유전적 검사 및 검사를 받게 됩니다.
연구원들은 이러한 환자들과 그들의 장애를 연구함으로써 미엘린 파괴의 원인을 더 잘 이해할 수 있고 궁극적으로 이러한 장애에 대한 효과적인 치료로 이어질 수 있을 것이라고 믿습니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
원인을 알 수 없는 백질이영양증(LD) 환자는 이질적인 그룹이지만 두 번째로 큰 유전적 백질 질환 그룹을 구성합니다.
이 연구의 목적은 (a) LD 환자의 새로운 균질 그룹을 정의하고 (b) 이러한 장애의 원인을 찾기 위해 노력하는 것입니다.
이러한 목표를 달성하기 위해 원인을 알 수 없는 LD 환자를 임상적으로, 신경생리학적으로, 생화학적으로, 유전적으로 분석합니다.
환자는 외부 센터에서 알려진 백질이영양증이 없는 것으로 진단되었을 것입니다.
임상 센터에서 이러한 환자들은 일련의 신경 심리학, 혈액, 소변, 척수액, 방사선 및 말초 조직 병리 검사를 받게 됩니다.
이러한 테스트 중 일부는 표준 배터리의 일부이며 다른 테스트는 개별 환자에 맞게 조정됩니다.
환자들은 3년 동안 추적될 것입니다.
환자는 구조적 미엘린 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이에 대해 선별검사를 받게 됩니다.
모든 검사에서 질병의 원인에 대한 정보를 얻지 못한 일부 환자의 경우 개방 뇌 생검이 고려됩니다.
뇌 생검 조직은 미엘린 단백질과 지질에 대한 상세한 병리학적, 면역조직화학적, 생화학적 분석을 포함하는 새로운 접근법 조합을 사용하여 평가될 것입니다.
Oligodendroglial 생물학 및 뇌의 myelin 유전자 발현도 현장에서 조사됩니다.
본 연구가 백질이영양증의 병리학을 명확히 하고 이러한 질병의 병인에 대한 이해를 크게 향상시키는 데 도움이 되기를 바랍니다.
연구 유형
관찰
등록
400
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Amsterdam, 네덜란드
- Academiseh Ziuekenhuis Vrije Universiteit
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, 미국, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
District of Columbia
-
Washington, D.C., District of Columbia, 미국
- Childrens National Medical Center
-
-
-
-
-
Tel Aviv, 이스라엘
- Tel Aviv University
-
-
-
-
Cedex
-
Clermont-Ferrand, Cedex, 프랑스, 63001
- Institut National de la Sante' et de la Recherche Medicale
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 프로토콜에 참여하는 후보는 이전의 포괄적인 검사에도 불구하고 특정 병인이 없는 백질이영양증의 임상 및 방사선학적 징후가 있는 모든 연령의 환자입니다. 이전 조사에서는 다음을 제외했을 것입니다.
- 원인 불명의 백질이영양증 환자의 직계 가족(환자의 아버지, 어머니, 형제자매 또는 아들과 딸)
제외 기준:
- 프로토콜 동의서 서명을 거부합니다.
- National Institutes of Health Clinical Center를 방문할 수 없는 응시자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Aicardi J. The inherited leukodystrophies: a clinical overview. J Inherit Metab Dis. 1993;16(4):733-43. doi: 10.1007/BF00711905.
- Schiffmann R, Moller JR, Trapp BD, Shih HH, Farrer RG, Katz DA, Alger JR, Parker CC, Hauer PE, Kaneski CR, et al. Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination. Ann Neurol. 1994 Mar;35(3):331-40. doi: 10.1002/ana.410350314.
- Schiffmann R, Tedeschi G, Kinkel RP, Trapp BD, Frank JA, Kaneski CR, Brady RO, Barton NW, Nelson L, Yanovski JA. Leukodystrophy in patients with ovarian dysgenesis. Ann Neurol. 1997 May;41(5):654-61. doi: 10.1002/ana.410410515.
- McNeill N, Nasca A, Reyes A, Lemoine B, Cantarel B, Vanderver A, Schiffmann R, Ghezzi D. Functionally pathogenic EARS2 variants in vitro may not manifest a phenotype in vivo. Neurol Genet. 2017 Jul 14;3(4):e162. doi: 10.1212/NXG.0000000000000162. eCollection 2017 Aug.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
1997년 9월 9일
기본 완료
2022년 12월 7일
연구 완료
2008년 12월 15일
연구 등록 날짜
최초 제출
1999년 11월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
1999년 11월 3일
처음 게시됨 (추정)
1999년 11월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 7월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 6월 30일
마지막으로 확인됨
2008년 12월 15일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .