Porphyria I에 대한 연구: 효소 결함의 특성화
2005년 6월 23일 업데이트: National Center for Research Resources (NCRR)
목적: I. 포르피린증이 알려지거나 의심되는 환자 및 그 가족의 효소 결함을 특성화합니다.
II. 선택된 환자가 다른 포르피린증 연구 프로토콜에 적합한지 여부를 결정합니다.
III. 헴 생합성 경로 효소에 대한 유전자의 특정 돌연변이 특성을 연구하는 연구자에게 특성이 잘 알려진 환자 및 그 가족의 혈액, 소변 및 대변 샘플을 제공합니다.
연구 개요
상태
상태
알려지지 않은
정황
정황
상세 설명
프로토콜 개요: 모든 환자는 포르피린증 유형 및 질병의 특정 형태의 임상적 표현에 기여하는 요인에 대해 평가됩니다. 검사에는 적혈구 포르포빌리노겐 데아미나제, 적혈구 프로토포르피린, 혈장 포르피린, 요로 및 대변 포르피린 및 전구체가 포함됩니다.
선택된 환자는 헴 생합성 경로 효소에 대한 유전자의 특정 돌연변이를 식별하기 위한 DNA 분석을 포함하여 이 기관 및 다른 기관에서 다른 포르피린 연구 프로토콜에 입력됩니다.
연구 유형
연구 유형
관찰
등록
등록
25
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Texas
-
Galveston, Texas, 미국, 77555-1109
- 모병
- University of Texas Medical Branch
-
연락하다:
- Karl Elmo Anderson
- 전화번호: 409-772-4661
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1초 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
- 의심되거나 확인된 포르피린증
- 성인, 어린이 및 가족이 대상
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
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협력자
협력자
연구 기록 날짜
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연구 주요 날짜
연구 시작
연구 시작
1992년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
1999년 10월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
1999년 10월 18일
처음 게시됨 (추정)
처음 게시됨
1999년 10월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
마지막 업데이트 게시됨
2005년 6월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2005년 6월 23일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2003년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- 199/11888
- UTMB-399
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