Badania nad porfirią I: charakterystyka defektów enzymów
CELE: I. Scharakteryzować defekty enzymatyczne u pacjentów z rozpoznaną lub podejrzewaną porfirią oraz członków ich rodzin.
II. Ustal, czy wybrani pacjenci kwalifikują się do innych protokołów badań nad porfirią.
III. Dostarcz próbki krwi, moczu i kału od dobrze scharakteryzowanych pacjentów i członków ich rodzin badaczom badającym naturę specyficznych mutacji w genach dla enzymów szlaku biosyntezy hemu.
Przegląd badań
Status
Status
Warunki
Warunki
Szczegółowy opis
ZARYS PROTOKOŁU: Wszyscy pacjenci są oceniani pod kątem typu porfirii i czynników przyczyniających się do klinicznej ekspresji ich konkretnej postaci choroby. Testy obejmują deaminazę porfobilinogenu erytrocytów, protoporfirynę erytrocytów, porfiryny osocza oraz porfiryny i prekursory moczu i kału.
Wybrani pacjenci są objęci innymi protokołami badań porfiryn w tej i innych instytucjach, w tym analizą DNA w celu identyfikacji specyficznych mutacji w genach dla enzymów szlaku biosyntezy hemu.
Typ studiów
Typ studiów
Zapisy
Zapisy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Texas
-
Galveston, Texas, Stany Zjednoczone, 77555-1109
- Rekrutacyjny
- University of Texas Medical Branch
-
Kontakt:
- Karl Elmo Anderson
- Numer telefonu: 409-772-4661
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
- Podejrzenie lub potwierdzona porfiria
- Kwalifikują się dorośli, dzieci i członkowie rodziny
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Sponsor
Współpracownicy
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Rozpoczęcie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Pierwszy wysłany
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia wysłana aktualizacja
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
Inne numery identyfikacyjne badania
- 199/11888
- UTMB-399
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .