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선천성 또는 유전성 백내장 가족의 임상 및 유전학적 연구

2018년 4월 4일 업데이트: National Eye Institute (NEI)

선천성 또는 유전성 백내장 가족의 임상 및 분자 연구

이 연구는 유전된 백내장의 임상적 및 유전적(유전적) 특징을 탐구할 것입니다. 백내장은 빛이 눈 뒤쪽에 집중되는 수정체가 혼탁해지는 현상입니다. 수정체가 흐려지고 빛이 투과되지 않으면 시력이 저하됩니다. 백내장은 시력 문제만 관련되거나 얼굴 모양의 변화 또는 피부 문제와 같은 다른 문제와 관련될 수 있습니다. 이러한 유전적 조건에 대한 더 나은 이해는 더 나은 진단 테스트 개발에 도움이 될 수 있습니다.

유전성 백내장 환자와 그 가족이 이 연구에 적합할 수 있습니다. 참가자는 NEI 및 협력 클리닉에서 유전성 백내장에 대한 다른 연구에 등록된 환자 중에서 선발됩니다.

참가자는 다음 테스트 및 절차를 거칩니다.

  • 의료 및 수술 이력
  • 진단 확인;
  • 가족의 시력 문제에 관한 가계도 구축;
  • 동공 확장 및 수정체 사진 촬영, 색각 및 시야 테스트, 어둠 속에서 볼 수 있는 능력 테스트를 포함한 완전한 눈 검사
  • 유전성 백내장의 유전 연구를 위한 혈액 샘플 수집(20ml 또는 4티스푼).

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
완전한

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

목적: 이 프로젝트, 선천성 또는 유전성 백내장이 있는 가족의 임상 및 분자 연구는 유전적 백내장(멘델식 백내장 및 복합 연령 관련 백내장 모두)의 유전을 다양한 국적 및 민족적 배경의 가족에서 연구하여 돌연변이가 발생했을 때 발생하는 유전자를 식별합니다. , 원인 백내장 및 그들이 행동하는 병리 생리학.

연구 인구: 다양한 국적과 민족적 배경을 가진 가족. 우리는 최대 또는 5,000명의 환자와 가족을 연구할 것입니다.

디자인: 이 연구는 선천성 및 연령 관련 백내장의 영향을 받는 개인, 특히 여러 개인이 있는 가족을 확인하는 것으로 구성됩니다. 이 환자들과 그 가족들은 백내장을 특징 짓고 가식 상태를 결정하기 위해 상세한 안과 검사를 받게 됩니다. DNA 분리를 위해 각 개인으로부터 혈액 샘플을 수집하고 일부 개인에서는 재생 가능한 DNA 공급원을 확립하기 위해 림프모구 형질 전환을 위해 혈액 샘플을 수집합니다. 연관 분석, 물리적 매핑 및 돌연변이 스크리닝을 수행하여 이 패밀리의 백내장과 관련된 특정 유전자 및 돌연변이를 식별합니다. 필요한 경우 유전자 산물은 생화학적으로 특성화됩니다. 이 연구는 NEI 및 협력 기관인 파키스탄 라호르의 분자 생물학 우수 센터, 중국 광저우의 중산 안과 센터, 인도 마두라이의 Aravind 안과 병원, 이탈리아의 파르마 대학교 및 모든 인도 의학 연구소(AIIMS).

결과 측정: 연결은 lod 점수 방법을 사용하여 결정되고 특정 유전자의 돌연변이는 잔류물 보존, blosum 점수 및 분자 모델링의 조합을 사용하여 평가됩니다. 생화학적, 대사 및 생리학적 효과는 특정 분석에 따라 개별화됩니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (실제)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
3432

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
  • 이탈리아
      • Parma, 이탈리아
        • University of Parma
  • 인도
      • Maduri, 인도
        • Aravind Eye Hospital
  • 중국
      • Guangzhou, 중국
        • Zhongshan Ophthalmic Center
  • 파키스탄
      • Lahore, 파키스탄
        • Centre for Excellence in Molecular Biology

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

4년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

  • 포함 기준:

다음과 같은 과목을 모집합니다.

  1. 선천성, 아동기 또는 연령 관련 유전성 백내장을 가진 개인 또는 개인의 가족 구성원.
  2. 성인은 자신의 동의를 제공할 수 있어야 합니다.
  3. 모든 피험자는 연구 검사 및 정맥 절개술에 협력할 수 있어야 합니다.
  4. 4세 이상.

제외 기준:

  1. 유전성 백내장을 모방하는 질병, 감염 또는 외상.
  2. 연구 절차를 위해 진정제가 필요한 어린이.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
통계적으로 유의미한 연관성

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
National Eye Institute (NEI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2003년 3월 18일

기본 완료

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2022년 12월 7일

연구 완료

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2016년 5월 25일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2003년 3월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2003년 3월 21일

처음 게시됨 (추정)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2003년 3월 24일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2018년 4월 5일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2018년 4월 4일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2016년 5월 25일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • 030123
  • 03-EI-0123

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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