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선천성 또는 유전성 백내장 가족의 임상 및 유전학적 연구

2018년 4월 4일 업데이트: National Eye Institute (NEI)

선천성 또는 유전성 백내장 가족의 임상 및 분자 연구

이 연구는 유전된 백내장의 임상적 및 유전적(유전적) 특징을 탐구할 것입니다. 백내장은 빛이 눈 뒤쪽에 집중되는 수정체가 혼탁해지는 현상입니다. 수정체가 흐려지고 빛이 투과되지 않으면 시력이 저하됩니다. 백내장은 시력 문제만 관련되거나 얼굴 모양의 변화 또는 피부 문제와 같은 다른 문제와 관련될 수 있습니다. 이러한 유전적 조건에 대한 더 나은 이해는 더 나은 진단 테스트 개발에 도움이 될 수 있습니다.

유전성 백내장 환자와 그 가족이 이 연구에 적합할 수 있습니다. 참가자는 NEI 및 협력 클리닉에서 유전성 백내장에 대한 다른 연구에 등록된 환자 중에서 선발됩니다.

참가자는 다음 테스트 및 절차를 거칩니다.

  • 의료 및 수술 이력
  • 진단 확인;
  • 가족의 시력 문제에 관한 가계도 구축;
  • 동공 확장 및 수정체 사진 촬영, 색각 및 시야 테스트, 어둠 속에서 볼 수 있는 능력 테스트를 포함한 완전한 눈 검사
  • 유전성 백내장의 유전 연구를 위한 혈액 샘플 수집(20ml 또는 4티스푼).

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

목적: 이 프로젝트, 선천성 또는 유전성 백내장이 있는 가족의 임상 및 분자 연구는 유전적 백내장(멘델식 백내장 및 복합 연령 관련 백내장 모두)의 유전을 다양한 국적 및 민족적 배경의 가족에서 연구하여 돌연변이가 발생했을 때 발생하는 유전자를 식별합니다. , 원인 백내장 및 그들이 행동하는 병리 생리학.

연구 인구: 다양한 국적과 민족적 배경을 가진 가족. 우리는 최대 또는 5,000명의 환자와 가족을 연구할 것입니다.

디자인: 이 연구는 선천성 및 연령 관련 백내장의 영향을 받는 개인, 특히 여러 개인이 있는 가족을 확인하는 것으로 구성됩니다. 이 환자들과 그 가족들은 백내장을 특징 짓고 가식 상태를 결정하기 위해 상세한 안과 검사를 받게 됩니다. DNA 분리를 위해 각 개인으로부터 혈액 샘플을 수집하고 일부 개인에서는 재생 가능한 DNA 공급원을 확립하기 위해 림프모구 형질 전환을 위해 혈액 샘플을 수집합니다. 연관 분석, 물리적 매핑 및 돌연변이 스크리닝을 수행하여 이 패밀리의 백내장과 관련된 특정 유전자 및 돌연변이를 식별합니다. 필요한 경우 유전자 산물은 생화학적으로 특성화됩니다. 이 연구는 NEI 및 협력 기관인 파키스탄 라호르의 분자 생물학 우수 센터, 중국 광저우의 중산 안과 센터, 인도 마두라이의 Aravind 안과 병원, 이탈리아의 파르마 대학교 및 모든 인도 의학 연구소(AIIMS).

결과 측정: 연결은 lod 점수 방법을 사용하여 결정되고 특정 유전자의 돌연변이는 잔류물 보존, blosum 점수 및 분자 모델링의 조합을 사용하여 평가됩니다. 생화학적, 대사 및 생리학적 효과는 특정 분석에 따라 개별화됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

3432

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
  • 이탈리아
      • Parma, 이탈리아
        • University of Parma
  • 인도
      • Maduri, 인도
        • Aravind Eye Hospital
  • 중국
      • Guangzhou, 중국
        • Zhongshan Ophthalmic Center
  • 파키스탄
      • Lahore, 파키스탄
        • Centre for Excellence in Molecular Biology

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

4년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

  • 포함 기준:

다음과 같은 과목을 모집합니다.

  1. 선천성, 아동기 또는 연령 관련 유전성 백내장을 가진 개인 또는 개인의 가족 구성원.
  2. 성인은 자신의 동의를 제공할 수 있어야 합니다.
  3. 모든 피험자는 연구 검사 및 정맥 절개술에 협력할 수 있어야 합니다.
  4. 4세 이상.

제외 기준:

  1. 유전성 백내장을 모방하는 질병, 감염 또는 외상.
  2. 연구 절차를 위해 진정제가 필요한 어린이.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
통계적으로 유의미한 연관성

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Eye Institute (NEI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2003년 3월 18일

기본 완료

2022년 12월 7일

연구 완료

2016년 5월 25일

연구 등록 날짜

최초 제출

2003년 3월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2003년 3월 21일

처음 게시됨 (추정)

2003년 3월 24일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2018년 4월 5일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2018년 4월 4일

마지막으로 확인됨

2016년 5월 25일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 030123
  • 03-EI-0123

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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