서아프리카인들의 제2형 당뇨병 유전학
2026년 8월 29일 업데이트: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
다양한 집단에서 제2형 당뇨병의 유전학
배경:
- 제2형 당뇨병(T2D) 및 관련 합병증은 세계적인 질병 부담의 주요 원인입니다. T2D는 이미 선진국 인구의 주요 건강 위협이며 개발 도상국에서 빠르게 자리를 잡고 있습니다.
- T2D 및 관련 합병증의 병인에서 유전적 특성과 생활 습관 특성 사이의 복잡한 상호 작용을 이해하면 더 나은 예방 및 치료 전략을 개발할 수 있을 것으로 믿어집니다. 또한 이 프로젝트의 결과는 아프리카계 미국인, 기타 미국 및 전 세계 인구의 당뇨병 원인에 대한 이해를 촉진할 것입니다.
목표:
- 나이지리아 이바단의 요루바족에서 당뇨병에 대한 감수성 유전적 변이를 확인하기 위해 GWAS(genome-wide association study)를 수행합니다.
- 300개의 관련 없는 T2D 사례와 300개의 민족 일치 Yoruba 대조군을 등록하고 검사합니다.
- 코호트의 하위 집합에서 가능한 기능적 변이를 식별하기 위해 위치 후보 유전자/좌위의 재배열을 수행합니다.
- 3개의 독립적인 아프리카 및 유럽 혈통 샘플에서 상위 100개 점수 변이체의 복제 연구를 수행합니다.
- 유럽 인구에서 발견된 당뇨병 관련 변이가 서아프리카인의 당뇨병 위험을 증가시키는지 여부를 조사합니다.
적임:
- 나이지리아 이바단에서 요루바족으로 새로 진단되었거나 치료 중인 18세 T2D 확진 환자. 대조군 대상은 인종적으로 환자와 일치하는 비당뇨병 환자입니다.
설계:
- 환자와 대조군 모두에 대한 연구 설계는 다음 단계로 구성됩니다.
- 정보에 입각한 동의 절차를 논의하고 서명된 정보에 입각한 동의 양식을 얻습니다. 정보에 입각한 동의는 훈련된 클리닉 직원이 관리합니다.
- 연구 ID 할당(바코드)
- 설문지 관리
- 반점 소변 검체 채취
- 혈압 측정
- 체성분을 포함한 인체측정학적 측정값 얻기
- 혈당 수준에 대한 손가락 찌름 수행
- 정맥혈 샘플 채취
- 시력 검사 수행
- 다음 날, 이전 테스트 결과의 확인이 필요한 참가자의 작은 하위 집합에 대해 확인 혈당을 수행합니다. 저장된 샘플의 DNA 추출은 국립 보건원 또는 나이지리아의 실험실에서 수행됩니다.
- GWAS는 공개적으로 사용 가능한 소프트웨어 패키지를 사용하여 수행됩니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
상세 설명
이 연구 프로토콜은 아프리카에서 제2형 당뇨병(T2D) 및 관련 상태의 유전적 기초를 연구하도록 설계되었습니다.
AADM(Africa America Diabetes Mellitus) 연구 프로젝트인 이 프로젝트는 NIDDK가 하워드 대학교 교수로 재직할 때 Rotimi 박사에게 R01 보조금을 제공하는 것을 포함하여 NIH의 여러 기관에서 10년 이상 지속적으로 자금을 지원받았습니다.
결과적으로 AADM 연구는 오랜 협력자들과 함께 잘 구축된 국제 인프라를 갖추고 있습니다.
이 연구의 이전 단계에는 관련 개인이 포함되었지만 현재 관련 없는 데이터 세트가 최적인 GWAS(genome-wide association study) 또는 유사한 유형의 유전 분석을 용이하게 하기 위해 관련 없는 T2D 사례 및 대조군만 등록하고 있습니다.
전체적으로 서아프리카의 5개 센터(나이지리아의 Enugu, Ibadan 및 Lagos, 가나의 Accra 및 Kumasi)에서 총 10,000건의 사례 및 통제가 등록될 것으로 예상합니다.
이 지역에서 샘플링하여 주로 4개의 주요 인종 그룹(요루바, 이보, 아칸 및 가)을 대표하는 개인과 다양한 기타 인종 그룹의 개인을 등록할 것입니다.
현재까지 6,486명이 등록했습니다.
이러한 데이터는 게놈 차원의 어레이 데이터, 엑솜 칩 어레이 및 후보 유전자/좌위 데이터 세트, 연관 불균형(LD) 매핑 및 다양한 민족적으로 정의된 인구에 대한 기능 연구를 기반으로 한 연관 연구를 포함하여 다양한 유전자 분석에 사용될 것입니다.
각 사이트에서 광범위한 인구에서 GWAS 및 후보 유전자/좌위 연구 수행을 용이하게 하기 위해 민족적으로 균형 잡힌 사례 및 대조군을 등록하기 위해 노력할 것입니다.
T2D의 복잡한 대사 배경과 그 결과를 더 잘 이해하기 위해 비만, 고혈압, 혈청 지질, 염증, 신병증 및 신경병증을 포함한 다양한 T2D 관련 특성과 관련하여 이 데이터를 탐색할 것입니다.
또한, 이러한 샘플은 서로 다른 혈통의 참가자가 약물 및 기타 환경 요인에 어떻게 반응하는지, 그리고 이 변이가 인구 역사를 어떻게 형성했는지에 대한 맥락에서 유전적 변이를 연구하는 데 사용될 것입니다.
전반적으로, 이 연구는 아프리카 개인의 T2D의 유전적 기초에 대한 이해를 높이는 것을 목표로 합니다.
과거 활동을 감안할 때, 이 리소스가 Rotimi 박사 연구실, 여러 NIH 교내 연구원 및 비 NIH 과학자 간의 여러 협력의 기초를 형성할 것으로 예상됩니다.
시간이 지남에 따라 아프리카와 그 너머의 추가 인구가 이 연구에 추가되어 다양한 조상 배경을 가진 개인에 대한 초점을 확장할 수 있기를 바랍니다. 각 후속 인구는 아프리카인들 사이에서 진행 중인 작업에서와 동일한 절차를 사용할 것입니다.
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (실제)
등록
7418
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Charles N Rotimi, M.D.
- 전화번호: (301) 451-2303
- 이메일: rotimic@mail.nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Shirley T Freeman
- 전화번호: (301) 451-2302
- 이메일: freemansh@mail.nih.gov
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
새로 진단을 받았거나 치료 중인 T2D 확진 환자 및 나이지리아 Ibadan에서 T2D가 없는 환자(인종적으로 일치)
설명
- 포함 기준:
사례 - 당뇨병 치료를 받고 있거나 1회 이상 126mg/dl 이상의 혈당 수치로 새로 진단받은 제2형 당뇨병이 확인된 남녀. 이 사람들은 118세 이상이어야 합니다. 이와 관련하여 신규 진단을 받은 모든 참가자는 이전 결과를 확인하기 위해 다음 날 공복 혈당 검사를 수행하기 위해 클리닉을 방문해야 합니다.
공복 혈장 포도당(FPG)이 100mg/dl(5.6mmol/l) 미만인 남녀를 통제합니다. 대조군은 18세 이상이어야 하며 사례에 인종적으로 일치해야 합니다. 등록된 사례와 통제는 관련이 없어야 합니다. 따라서 남편과 아내가 아니면 각 가정에서 한 사람만 등록할 수 있습니다.
동일한 수의 남성과 여성을 등록하려고 시도합니다. 각 연구에서 인종 분포가 유지되도록 하기 위해 각 연구와 관련된 인종적으로 일치하는 참가자를 등록할 것을 제안합니다.
제외 기준:
위의 기준을 충족하지 않는 사람(예: 18세 미만, 혈당 요구 사항이 없는 사람 등). 각 가족당 배우자가 아닌 구성원은 1명을 초과할 수 없습니다. 수감자, 임산부 또는 태아는 이 연구에 포함되지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
그룹/코호트 수
2
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
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제어
대조군 대상자는 인종적으로 환자와 일치하는 비당뇨병 환자입니다.
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T2D
나이지리아 이바단에서 새로 진단되었거나 치료 중인 T2D 확진 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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나
기간: 전진
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참가자의 하위 집합에서 식단, 장내 미생물 및 T2D/관련 특성 간의 관계를 조사합니다.
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전진
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시간
기간: 전진
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시간 경과에 따른 혈당 조절의 지표인 헤모글로빈 A1c(HbA1c)가 서아프리카에서 흔한 헤모글로빈병증인 낫적혈구 소질(HbS)의 존재 하에서 신뢰할 수 있는지 여부를 조사합니다.
HbA1c 반복 측정과 시간 경과에 따른 T2D 관련 특성의 변화 사이의 연관성을 평가합니다.
우리는 또한 당뇨병 유무에 관계없이 겸상형 특성 보유자와 비보유자에서 A1c 추정치에 체계적인 차이(편향)가 있는지 평가할 것입니다.
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전진
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G
기간: 전진
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g- 참가자의 하위 집합에서 T2D의 병태생리학에서 주요 조직을 조사하기 위해 T2D 유무에 관계없이 마른 사람과 비만인 개인의 골격근 및 지방 조직의 유전자 발현 차이를 연구할 것입니다(n=100, 생검 하위 연구).
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에프
기간: 전진
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f- 인구 역사를 설명하고 아프리카 조상 개인의 유전 분석에 적합한 통계 기술을 개발하기 위해 인구 유전 분석을 수행합니다.
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이자형
기간: 전진
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e- 일부 특성의 경우 이러한 설명에 적합한 데이터가 있는 아프리카인에 대한 최초의 대규모 역학, 인구 기반 연구일 수 있으므로 대사 특성 및 관련 조건의 유병률 측면에서 이러한 개인을 역학적으로 설명합니다.
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디
기간: 전진
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d- 아프리카 조상 개인의 게놈 전체에서 감소된 LD가 비아프리카 조상 집단에서 발견된 유전적 연관성 주변의 관심 영역을 정제할 수 있는지 여부를 결정하기 위해 인종 간 미세 매핑을 수행합니다.
후보 유전자 재배열, 전체 게놈 시퀀싱(WGS) 또는 전체 엑솜 시퀀싱(WES)을 자금이 허용하는 한 관심 있는 대사 프로필이 있는 참가자에게 수행합니다.
예를 들어, WES의 혈청 지질에 대해 극단적인 값을 가진 개인이 선택됩니다.
이 재배열에 의해 식별된 변이체는 연관 분석을 위해 더 큰 연구 모집단에서 유전자형이 결정될 것입니다.
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전진
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씨
기간: 전진
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c- 아프리카 혈통 및 비아프리카 혈통 개인의 관련 특성에 대한 다른 연구 결과를 복제하기 위한 대규모 유전 역학 자원을 개발합니다.
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전진
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비
기간: 전진
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b- T2D 위험 및 관련 특성에 영향을 미치는 유전자 x 환경 상호 작용의 기여도를 조사합니다.
이러한 조사는 가설 기반, 위치 특정 방식 또는 불가지론적으로, 즉 게놈 전체에서 수행될 수 있습니다.
고려해야 할 환경 변형에는 라이프스타일 요인(예:
음식 빈도 설문지(FFQ), 사회경제적 측정 및 복용한 약물로 측정한 식단.
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전진
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ㅏ
기간: 전진
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a- 다양한 인종 그룹의 서아프리카인에서 T2D 및 관련 특성(혈압, 혈청 지질, 혈당, 비만 포함)의 유전적 연관 연구를 수행합니다.
접근 방식에는 게놈 차원의 연관 연구(엑솜 칩 데이터 포함) 및 후보 유전자/좌위 연관 분석이 포함됩니다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
수사관
- 수석 연구원: Charles N Rotimi, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2009년 2월 3일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2009년 2월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2009년 2월 4일
처음 게시됨 (추정된)
처음 게시됨
2009년 2월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2026년 9월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 29일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2026년 6월 8일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- 999909070
- 09-HG-N070
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
.NHGRI IRB의 이 프로토콜과 관련된 동의에 대한 광범위한 검토가 수행되었으며 초기 동의 프로세스가 참가자의 데이터 공유 및 관련 위험과 아프리카 인구 및 협력자와 신중하게 확립된 관계 및 신뢰를 다루지 않았기 때문에 결정되었습니다. , 참가자의 데이터를 공유하는 것은 적절하지 않습니다.
필요한 경우 이러한 취지의 각서를 제공할 수 있습니다.
우리는 초기 동의 양식에 설명된 데이터의 사용인 협업을 통해 데이터를 사용할 수 있도록 계속 공개할 것입니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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