Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetika diabetu 2. typu u západní Afriky

29. srpna 2026 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Genetika diabetu 2. typu u různých populací

Pozadí:

  • Diabetes typu 2 (T2D) a související komplikace jsou hlavními přispěvateli k celosvětové zátěži nemocí. T2D je již velkou zdravotní hrozbou pro populace ve vyspělých zemích a rychle se ujímá v rozvojovém světě.
  • Předpokládá se, že pochopení komplexní souhry mezi genetickými charakteristikami a charakteristikami životního stylu v etiologii T2D a souvisejících komplikací povede k rozvoji lepších preventivních a terapeutických strategií. Výsledky tohoto projektu nám navíc usnadní pochopení příčin diabetu u Afroameričanů, dalších amerických a světových populací.

Cíle:

  • Provést celogenomovou asociační studii (GWAS) k identifikaci genetických variant náchylnosti k diabetu mezi Yoruby v Ibadanu v Nigérii.
  • Zapsat a prozkoumat 300 nesouvisejících případů T2D a 300 etnicky odpovídajících jorubských kontrol.
  • Provést nové sekvenování pozičního kandidátního genu/lokusu k identifikaci pravděpodobných funkčních variant v podskupině kohorty.
  • Provést replikační studie 100 nejlepších bodovaných variant ve třech nezávislých vzorcích afrických a evropských předků.
  • Zkoumat, zda varianty spojené s diabetem objevené v evropské populaci zvyšují riziko diabetu u Západoafričanů.

Způsobilost:

  • Pacienti ve věku 18 let s potvrzenou T2D, kteří jsou nově diagnostikováni nebo jsou léčeni etnickým původem Yoruba v Ibadanu v Nigérii. Kontrolní subjekty jsou nediabetici etnicky odpovídající pacientům.

Design:

  • Návrh studie pro pacienty i kontroly sestává z následujících kroků:
  • Diskutujte o procesu informovaného souhlasu a získejte podepsaný formulář informovaného souhlasu. Informovaný souhlas poskytne vyškolený personál kliniky.
  • Přiřadit ID studie (čárový kód)
  • Administrovat dotazníky
  • Získejte vzorek moči
  • Změřte krevní tlak
  • Získejte antropometrická měření včetně složení těla
  • Proveďte píchnutí do prstu pro stanovení hladiny glukózy v krvi
  • Získejte vzorky žilní krve
  • Proveďte oční vyšetření
  • Následující den proveďte konfirmační glykémii pro malou podskupinu účastníků vyžadujících potvrzení předchozího výsledku testu Extrakce DNA z uložených vzorků bude provedena buď v National Institutes of Health nebo v laboratoři v Nigérii.
  • GWAS bude prováděn pomocí veřejně dostupných softwarových balíčků.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Tento výzkumný protokol je určen ke studiu genetického základu diabetu 2. typu (T2D) a souvisejících stavů v Africe. Tento projekt, Africa America Diabetes Mellitus (AADM) Study, byl nepřetržitě financován více než deset let několika instituty na NIH, včetně grantu R01 od NIDDK Dr. Rotimimu, když byl profesorem na Howard University. Díky tomu má studie AADM dobře vybudovanou mezinárodní infrastrukturu s dlouholetými spolupracovníky. Zatímco předchozí fáze této studie zahrnovaly příbuzné jedince, v současné době zařazujeme pouze nesouvisející případy T2D a kontroly, abychom usnadnili celogenomové asociační studie (GWAS) nebo podobné typy genetických analýz, pro které jsou optimální nesouvisející datové soubory. Celkově očekáváme zapsání 10 000 případů a kontrol z 5 center v západní Africe (Enugu, Ibadan a Lagos v Nigérii; Accra a Kumasi v Ghaně). Vzorkováním z těchto regionů zařadíme jednotlivce reprezentující primárně 4 hlavní etnické skupiny (Jorubové, Ibo, Akan a Ga) a také malý počet jednotlivců z různých jiných etnických skupin. K dnešnímu dni jsme zapsali 6 486 jedinců. Tato data budou použita pro různé genetické analýzy, včetně asociačních studií založených na datech z celého genomu, exomových čipových polí a datových sad kandidátních genů/lokusů, mapování vazebné nerovnováhy (LD) a funkčních studií v různých etnicky definovaných populacích. Na každém místě bude vyvinuto úsilí o zařazení etnicky vyvážených případů a kontrol s cílem usnadnit provádění studií GWAS a kandidátských genů/lokusů v širokém spektru populací. Abychom dále porozuměli komplexnímu metabolickému pozadí T2D a jeho důsledkům, budou tato data také zkoumána s ohledem na různé rysy související s T2D, včetně obezity, hypertenze, sérových lipidů, zánětu, nefropatie a neuropatie. Kromě toho budou tyto vzorky použity ke studiu genetických variací v kontextu toho, jak účastníci různého původu reagují na drogy a další environmentální faktory a jak tato variace mohla formovat populační historii. Celkově se tyto studie zaměřují na další pochopení genetického základu T2D u afrických jedinců. Vzhledem k minulým aktivitám se také očekává, že tento zdroj bude tvořit základ mnohočetné spolupráce mezi laboratoří Dr. Rotimi, několika výzkumníky z NIH a vědci mimo NIH. Doufáme, že v průběhu času mohou být do této studie přidány další populace z Afriky a mimo ni, aby se rozšířilo zaměření na jednotlivce z různého původu; každá další populace bude používat stejné postupy jako v probíhající práci mezi Afričany.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
7418

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Ghana
      • Accra, Ghana
        • University of Ghana
      • Kumasi, Ghana
        • University of Science and Tech
  • Nigérie
      • Enugu, Nigérie
        • University of Nigeria
      • Ibadan, Nigérie
        • University of Ibadan
      • Lagos, Nigérie
        • University of Lagos

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s potvrzeným T2D, kteří jsou nově diagnostikováni nebo jsou léčeni, a pacienti bez T2D (etnicky odpovídající) v Ibadanu v Nigérii

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Případy - Muži a ženy s potvrzeným diabetes mellitus 2. typu, kteří se buď léčí na diabetes, nebo mají nově diagnostikovanou hladinu cukru v krvi při více než jedné příležitosti vyšší nebo rovnou 126 mg/dl. Tyto osoby musí být starší 118 let. V tomto ohledu budou všichni nově diagnostikovaní účastníci povinni navštívit kliniku následující den, aby provedli test glykémie nalačno k potvrzení předchozích výsledků.

Kontroly Muži a ženy s plazmatickou glukózou nalačno (FPG) nižší než 100 mg/dl (5,6 mmol/l). Kontroly musí být starší 18 let a měly by být etnicky sladěny s případy. Zapsané případy a kontroly spolu nesmí souviset. Proto může být z každé rodiny zapsána pouze jedna osoba, pokud nejsou manželé.

Pokusí se přihlásit stejný počet mužů a žen. Aby bylo zajištěno, že v každé studii bude zachována etnická distribuce, navrhujeme zapsat etnicky odpovídající účastníky relevantní pro každou studii.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Lidé, kteří nesplňují výše uvedená kritéria (např. mladší 18 let, bez požadavků na hladinu cukru v krvi atd.). Ne více než jeden nemanželský člen každé rodiny. Do této studie nebudou zahrnuti žádní vězni, těhotné ženy ani plody.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Řízení
Kontrolní subjekty jsou nediabetici etnicky odpovídající pacientům
T2D
Pacienti s potvrzenou T2D, kteří jsou nově diagnostikováni nebo jsou léčeni v Ibadanu v Nigérii

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Já
Časové okno: pokračující
V podskupině účastníků prozkoumat vztah mezi stravou, střevní mikrobiotou a rysy souvisejícími s T2D.
pokračující
H
Časové okno: pokračující
Zkoumat, zda je hemoglobin A1c (HbA1c) jako indikátor kontroly hladiny glukózy v krvi v průběhu času spolehlivý v přítomnosti srpkovitého znaku (HbS), běžné hemoglobinopatie v západní Africe. Bude hodnocena souvislost mezi opakovanými měřeními HbA1c a změnami ve vlastnostech souvisejících s T2D v průběhu času. Budeme také hodnotit, zda existuje systematický rozdíl (bias) v odhadu A1c u nositelů srpkovitého znaku a nenosičů u osob s diabetem a bez diabetu.
pokračující
G
Časové okno: pokračující
g- V podskupině účastníků, abychom prozkoumali klíčové tkáně v patofyziologii T2D, budeme studovat rozdíly v genové expresi kosterního svalstva a tukové tkáně u štíhlých a obézních jedinců s a bez T2D (n=100, Biopsy Substudy).
pokračující
F
Časové okno: pokračující
f- Provádět populační genetické analýzy k popisu populační historie a vyvinout statistické techniky vhodné pro genetickou analýzu jedinců afrických předků.
pokračující
E
Časové okno: pokračující
e-Popsat tyto jedince epidemiologicky z hlediska metabolických znaků a prevalence příslušných stavů, protože pro některé znaky může jít o první rozsáhlou epidemiologickou populační studii Afričanů s vhodnými údaji pro takový popis.
pokračující
D
Časové okno: pokračující
d- Provést trans-etnické jemné mapování, aby se zjistilo, zda snížená LD napříč genomem u jedinců afrických předků může zpřesnit oblast zájmu kolem genetických asociací objevených v populacích neafrických předků. Provádět resekvenování kandidátských genů, sekvenování celého genomu (WGS) nebo sekvenování celého exomu (WES), jak to financování umožňuje, u účastníků se zájmovými metabolickými profily. Například budou vybráni jedinci, kteří mají extrémní hodnoty sérových lipidů pro WES. Varianty identifikované tímto resekvenováním budou genotypovány ve větší studijní populaci pro asociační analýzu.
pokračující
C
Časové okno: pokračující
c- Vyvinout rozsáhlý genetický epidemiologický zdroj pro replikaci nálezů v jiných studiích souvisejících vlastností u jedinců afrických a neafrických předků.
pokračující
B
Časové okno: pokračující
b- Zkoumat příspěvek interakcí gen x prostředí k riziku T2D a k ovlivnění souvisejících vlastností. Tato zkoumání mohou být prováděna buď na základě hypotéz, lokusově specifickým způsobem nebo agnosticky, tj. v celém genomu. Mezi varianty prostředí, které je třeba zvážit, patří faktory životního stylu (např. dieta, měřená dotazníky frekvence jídla (FFQ), socioekonomickými opatřeními a užívanými léky.
pokračující
A
Časové okno: pokračující
a- Provádět genetické asociační studie T2D a souvisejících vlastností (včetně krevního tlaku, sérových lipidů, krevní glukózy, adipozity) u západních Afričanů různých etnických skupin. Přístupy budou zahrnovat celogenomové asociační studie (včetně dat exomových čipů) a asociační analýzy kandidátních genů/lokusů.
pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Charles N Rotimi, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
3. února 2009

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
4. února 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
4. února 2009

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
5. února 2009

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
1. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
29. srpna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
8. června 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 999909070
  • 09-HG-N070

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Byla provedena rozsáhlá kontrola souhlasů souvisejících s tímto protokolem ze strany NHGRI IRB a bylo zjištěno, že protože proces počátečního souhlasu neřešil sdílení údajů účastníků a související rizika a pečlivě vytvořený vztah a důvěru s africkým obyvatelstvem a spolupracovníky , nebylo by vhodné sdílet data účastníka. V případě potřeby lze za tímto účelem poskytnout memorandum. I nadále budeme otevřeni zpřístupňování údajů prostřednictvím spolupráce, tedy používání údajů, které byly popsány v počátečních formulářích souhlasu.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení