Mucopolysaccharidosis III의 자연사 연구
2015년 11월 12일 업데이트: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
이 연구의 목적은 운동 및 인지 기능 측정의 감소율을 평가하고 잠재적인 바이오마커를 평가하여 치료 임상 시험에 사용하기에 적합한 잠재적 결과 측정을 식별하는 것입니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
뮤코다당증(MPS) III형(산필리포 증후군)은 신체 조직에 글리코사미노글리칸이 비정상적으로 축적되는 네 가지 파괴적인 유전 질환 그룹입니다. MPSIII에서 우세한 증상은 뇌와 척수를 포함하는 중추신경계(CNS) 내 축적으로 인해 발생하여 인지 기능 저하, 운동 기능 장애 및 궁극적인 사망을 초래합니다.
MPSIIIA 및 MPSIIIB에 대한 향후 치료 연구를 예상하여 다음을 확인하기 위해 자연사 연구를 수행하고 있습니다.
- 잠재적인 임상 시험 환자 코호트에서 운동 및 인지 기능의 개별 감소율
- 최종 시험에서 결과로서의 적합성을 평가하기 위한 결과 측정의 자연사
- 최종 시험의 잠재적 후보가 될 환자의 기본 기능 데이터
- 뇌 MRI 및 뇌척수액의 변화를 포함하여 12개월 간격에 걸친 질병 진행의 바이오마커
이 연구의 환자는 오하이오주 콜럼버스에 있는 Nationwide Children's Hospital에 세 번 와야 합니다. 이들 3개의 시점 각각에서, 인지 결과 측정이 기준선(방문 1), 6개월(방문 2) 및 12개월(방문 3)에서 평가될 것이다. 기준선(방문 1) 및 12개월(방문 3)에서 MRI 및 요추 천자를 수행합니다.
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (실제)
등록
25
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, 미국, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 이상 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
MPS IIIA 또는 MPS IIIB의 영향을 받는 개인이 이 연구에 고려됩니다.
설명
포함 기준:
- 2세 이상
두 가지 방법 중 하나로 MPSIIIA 또는 MPSIIIB 진단 확인:
- 혈청 또는 백혈구 분석에서 NAGLU(MPSIIIB) 또는 SGSH(MPSIIIA) 활성이 검출되지 않거나 유의하게 감소됨
- NAGLU(MPSIIIB) 또는 SGSH(MPSIIIA) 유전자의 동형접합 또는 복합 이형접합 돌연변이를 입증하는 게놈 DNA 돌연변이 분석
- 신경학적 기능 장애의 임상 병력 또는 검사 특징.
제외 기준:
- 임상 평가에 참여할 수 없음
- 요추 천자 또는 마취제 사용을 배제하는 수반되는 의학적 상태의 존재
- 임상 마취 전문의의 의견에 따라 안전하게 진정될 수 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
그룹/코호트 수
1
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
|---|---|
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MPS IIIA/B 과목
코호트는 질병의 자연사를 평가하기 위해 1년 동안 추적될 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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인지 기능
기간: 최대 12개월
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인지 기능의 비언어적 평가인 Leiter International Performance 평가를 사용하여 평가했습니다.
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최대 12개월
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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적응 기능
기간: 0, 6, 12개월
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적응형 행동 평가 시스템을 사용한 적응 기능에 대한 부모의 평가
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0, 6, 12개월
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정서적/행동적 기능
기간: 0, 6, 12개월
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아동 행동 체크리스트를 이용한 정서적/행동적 문제 평가
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0, 6, 12개월
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백색질 및 회백질 뇌 용적
기간: 0개월과 12개월
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MRI에 의한 뇌량 평가.
MRI는 진정 상태에서 수행됩니다.
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0개월과 12개월
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기타 결과 측정
기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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혈청 및 뇌척수액 NAGLU(MPSIIIB 대상) 또는 SGSH(MPSIIIA 대상) 수준
기간: 0개월과 12개월
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혈청(정맥 천자) 및 CSF(요추 천자)에서 NAGLU 또는 SGSH 활성 측정.
요추 천자는 진정 상태에서 시행됩니다.
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0개월과 12개월
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간 크기
기간: 0개월과 12개월
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간 부피는 뇌 MRI 및 요추 천자와 동일한 진정 이벤트 하에서 얻은 복부 MRI에 의해 평가됩니다.
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0개월과 12개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
협력자
수사관
수사관
- 수석 연구원: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 시작
2014년 2월 1일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2015년 11월 1일
연구 완료 (실제)
연구 완료
2015년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2013년 11월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 1월 15일
처음 게시됨 (추정)
처음 게시됨
2014년 1월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
마지막 업데이트 게시됨
2015년 11월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2015년 11월 12일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2015년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
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