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Studi di storia naturale della mucopolisaccaridosi III

12 novembre 2015 aggiornato da: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Lo scopo di questo studio è valutare i tassi di declino nelle misure funzionali motorie e cognitive e valutare potenziali biomarcatori, al fine di identificare la potenziale misura di esito appropriata per l'uso negli studi clinici terapeutici.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo III (sindrome di Sanfilippo) è un gruppo di quattro malattie genetiche devastanti che provocano l'accumulo anomalo di glicosaminoglicani nei tessuti del corpo. Nella MPSIII i sintomi predominanti si verificano a causa dell'accumulo all'interno del sistema nervoso centrale (SNC), compreso il cervello e il midollo spinale, con conseguente declino cognitivo, disfunzione motoria e infine morte.

In previsione di futuri studi terapeutici per MPSIIIA e MPSIIIB, stiamo eseguendo uno studio di storia naturale per identificare quanto segue:

  1. Tassi individuali di declino della funzione motoria e cognitiva in una coorte di potenziali pazienti di studi clinici
  2. La storia naturale delle misure di esito al fine di valutare la loro adeguatezza come risultati in un eventuale processo
  3. Dati funzionali di base in pazienti che saranno potenziali candidati per un eventuale studio
  4. Biomarcatori della progressione della malattia in un intervallo di 12 mesi, compresi i cambiamenti nella risonanza magnetica cerebrale e nel liquido cerebrospinale

I pazienti in questo studio dovranno venire al Nationwide Children's Hospital di Columbus, Ohio, tre volte. In ciascuno di questi tre punti temporali, verranno valutate le misure dei risultati cognitivi: al basale (visita 1), 6 mesi (visita 2) ea 12 mesi (visita 3). Al basale (visita 1) e 12 mesi (visita 3), verrà eseguita una risonanza magnetica e una puntura lombare.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
25

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

2 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Gli individui affetti da MPS IIIA o MPS IIIB saranno presi in considerazione per questo studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Età 2 anni o superiore

  2. Diagnosi confermata di MPSIIIA o MPSIIIB mediante uno dei due metodi:

    1. Nessuna attività NAGLU (MPSIIIB) o SGSH (MPSIIIA) rilevabile o significativamente ridotta nel dosaggio del siero o dei leucociti
    2. Analisi di mutazione del DNA genomico che dimostra una mutazione omozigote o eterozigote composta nei geni NAGLU (MPSIIIB) o SGSH (MPSIIIA)
  3. Storia clinica o caratteristiche all'esame della disfunzione neurologica.

Criteri di esclusione:

  1. Incapacità di partecipare alle valutazioni cliniche
  2. Presenza di una condizione medica concomitante che preclude la puntura lombare o l'uso di anestetici
  3. Incapacità di essere sedati in modo sicuro secondo l'opinione dell'anestesista clinico

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Soggetti MPS IIIA/B
La coorte sarà seguita per un anno per valutare la storia naturale della malattia.
Procedura: Puntura lombare
Dispositivo: Imaging a risonanza magnetica (MRI) del cervello

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzione cognitiva
Lasso di tempo: fino a 12 mesi
Valutato utilizzando la valutazione Leiter International Performance, una valutazione non verbale della funzione cognitiva.
fino a 12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzionamento adattivo
Lasso di tempo: Mesi 0, 6 e 12
Valutazione dei genitori del funzionamento adattivo utilizzando il sistema di valutazione del comportamento adattivo
Mesi 0, 6 e 12
Funzione emozionale/comportamentale
Lasso di tempo: Mesi 0, 6 e 12
Valutazione dei problemi emotivi/comportamentali utilizzando la Child Behavioral Checklist
Mesi 0, 6 e 12
Volumi del cervello della materia bianca e grigia
Lasso di tempo: Mesi 0 e 12
Valutazione dei volumi cerebrali mediante risonanza magnetica. La risonanza magnetica sarà eseguita sotto sedazione.
Mesi 0 e 12

Altre misure di risultato

Altre misure di risultato

Per gli studi clinici, una misurazione pianificata descritta nel protocollo utilizzata per determinare l'effetto di un intervento/trattamento sui partecipanti. Per gli studi osservazionali, una misurazione o un'osservazione utilizzata per descrivere modelli di malattie o tratti o associazioni con esposizioni, fattori di rischio o trattamento. I tipi di misure di esito includono la misura dell'esito primario e la misura dell'esito secondario.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livelli di NAGLU nel siero e nel liquido cerebrospinale (soggetti con MPSIIIB) o SGSH (soggetti con MPSIIIA)
Lasso di tempo: Mesi 0 e 12
Misurazione dell'attività NAGLU o SGSH nel siero (mediante puntura venosa) e CSF (mediante puntura lombare). La puntura lombare verrà eseguita sotto sedazione.
Mesi 0 e 12
Dimensioni del fegato
Lasso di tempo: Mesi 0 e 12
Il volume del fegato sarà valutato mediante risonanza magnetica addominale ottenuta durante lo stesso evento di sedazione della risonanza magnetica cerebrale e della puntura lombare.
Mesi 0 e 12

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Nationwide Children's Hospital

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Sanfilippo Children's Research Foundation
The Sanfilippo Research Foundation
The Children's Medical Research Foundation

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 febbraio 2014

Completamento primario (EFFETTIVO)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 novembre 2015

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 novembre 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
26 novembre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
15 gennaio 2014

Primo Inserito (STIMA)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
16 gennaio 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
16 novembre 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
12 novembre 2015

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 novembre 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • MPSIII-1

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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