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급성 간헐성 포르피린증 환자의 관찰 연구

2014년 3월 11일 업데이트: Digna Biotech S.L.

이것은 최소 8명의 AIP 환자의 임상 및 실험실 매개변수 진화를 평가할 수 있는 관찰 전향적 연구입니다.

이 연구를 통해 rAAV5-AAT-cohPBGD 발현을 사용하는 AIP 치료에 대한 유전자 치료 임상 시험(AAVPBGD-AIP-001)에 포함될 계획인 8명의 환자 평가를 위한 기준선을 설정할 수 있습니다.

연구 포함 기준을 충족하는 환자는 후속 연구에 포함될 때까지 최소 6개월(포함 방문 1회, 최종 방문 1회 및 후속 방문 최소 2회 포함) 동안 최대 24개월 동안 임상 및 실험실 평가를 받게 됩니다. 임상 시험.

임상(증상 및 삶의 질 평가) 및 실험실(혈액 및 소변) 데이터의 완전한 평가가 수집됩니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
완전한

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

급성 간헐성 포르피린증(AIP)은 헴 생합성 경로의 상염색체 우성 질환으로 유전됩니다. AIP는 헴 합성의 핵심 효소인 PBGD(porphobilinogen deaminase)의 유전적 결함으로 인해 발생합니다.

AIP는 급성 에피소드와 무증상 기간을 특징으로 합니다. 신경병증 증상은 이러한 발작에서 주로 나타나며, 이는 전구체 델타-아미노레불린산(ALA) 및 포르포빌리노겐(PBG)에 의해 생성된 독성 효과와 관련될 수 있으며, 이는 효소 결핍으로 인해 축적됩니다. 매우 낮은 유병률(50,000분의 1)로 발생하지만, 임상 징후(즉, 급성 발작)에 기초한 유병률 수치는 잠복 AIP 환자의 수를 크게 과소평가합니다.

복통이 가장 흔한 증상이며 때로는 변비가 동반되기도 합니다. 감각 이상과 마비도 발생하며 호흡 마비로 인해 사망에 이를 수도 있습니다. 발작, 정신병 에피소드 및 고혈압을 포함한 많은 다른 현상이 급성 발작 중에 발생합니다(Kadish 1999, Anderson 2007). 급성 발작은 사춘기 이전에 거의 발생하지 않습니다. 이들은 barbiturates, progestogens 및 sulfonamides와 같은 포르피로제닉 약물에 의해 침전될 수 있으며, 이들 중 일부는 헴 합성의 첫 번째 속도 제어 단계인 ALA 합성을 유도하는 것으로 알려져 있습니다. 다른 알려진 촉진제는 알코올, 감염, 기아 및 호르몬 변화입니다. 공격은 여성에게 더 흔합니다.

이것은 재조합 아데노 관련 바이러스 벡터와 PBGD 발현을 위한 간 특이적 프로모터(rAAV5-AAT-cohPBGD).

주요 목표는 AIP 환자에서 PBG 및 ALA 소변 수준의 변화를 관찰하는 것입니다.

두 번째 목표는 다음과 같습니다.

  • AIP 환자의 급성 발작 빈도, 증상의 특성 및 빈도, 약물 및 입원 요구 사항, 신경학적 관련, 심리적 관련 및 건강 관련 삶의 질을 관찰하고 문서화합니다.
  • AIP 환자의 병용 약물 사용을 기록하기 위해.

포함/제외 기준을 충족하는 최소 8명의 환자가 포함될 것입니다. 연구 특성상 표본 크기 평가가 고려되지 않았으므로 이 환자 수는 연구 목적을 충족하기에 충분한 것으로 간주됩니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (실제)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
9

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 스페인
      • Madrid, 스페인, 28041
        • 12 Octubre Hospital
    • Navarra
      • Pamplona, Navarra, 스페인, 31008
        • Clinica Universidad de Navarra

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

심각한 상태의 급성 간헐적 포르피린증 환자. 및 Porphobilinogen deaminase 돌연변이의 유전적 확인.

설명

포함 기준:

  • 관찰 연구 중에 발생할 수 있는 디자인, 목표 및 잠재적 위험에 관한 모든 정보를 받은 후 연구 참여에 대한 환자의 서면 동의 뿐만 아니라 후속 임상 시험에 대한 일반 정보.
  • 18세에서 65세 사이의 연령.
  • AIP로 진단된 환자(임상, 생화학적 데이터 및 포르포빌리노겐 데아미나제(PBGD) 유전자 돌연변이의 유전적 확인에 의해). 환자는 급성 발작(급성 포르피린증의 임상적 발현)으로 인해 전년도에 최소 2회 입원하거나 병원 치료 관리의 요구로 인해 전년도 동안 최소 4회 입원한 중증 AIP 상태여야 합니다. -병원 및 가정 병원 프로그램).
  • 연구 수행 중에 지시를 따르고 협조하는 능력.

제외 기준:

  • 임산부, 소변 임신 검사 양성 또는 임신 의도.
  • 바이러스성, 자가면역 또는 대사성 원인으로 인한 급성 또는 만성 간 질환, 위장 기능 장애(AIP 급성 발작의 전형적인 위장관 증상과 다름), 신장 장애(혈장 크레아티닌 > 2 mg/dl(150 µmol/l)로 정의되는 신장 장애) ), 중증 호흡기 질환, 중증 자가면역 질환 또는 중증 급성 활동성 감염 상태.
  • 아데노 관련 바이러스 5형(AAV5) 중화 항체의 존재.
  • B형 간염 또는 C형 간염 바이러스(HBV 또는 HCV) 혈청 검사 양성.
  • 인체 면역결핍 바이러스(HIV) 혈청 검사 양성.
  • 최초 방문 전 3개월 동안의 약물(대마초, 코카인, 암페타민, 바르비투르산염) 또는 알코올 남용 또는 중독의 병력.
  • 현재 또는 이전에 유전자 치료 시험에 참여한 경우.
  • 연구책임자의 의견에 따라 환자를 위험에 노출시킬 수 있거나 환자가 연구 일정을 완료할 자격이 없기 때문에 연구 참여를 금하는 기타 질병 또는 상태.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트

그룹/코호트

생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
급성 간헐성 포르피린증
AIP로 진단된 환자(임상, 생화학적 데이터 및 포르포빌리노겐 데아미나제(PBGD) 유전자 돌연변이의 유전적 확인에 의해). 환자는 급성 발작(급성 포르피린증의 임상적 발현)으로 인해 전년도에 최소 2회 입원하거나 병원 치료 관리의 요구로 인해 전년도 동안 최소 4회 입원한 중증 AIP 상태여야 합니다. -병원 및 가정 병원 프로그램).

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
AIP 환자에서 porphobilinogen (PBG) 및 delta-aminolevulinic acid (ALA) 소변 수치의 변화
기간: 최대 24개월
본 연구의 일차 목적은 급성 간헐성 포르피린증 환자에서 요중 PBG 및 ALA 수치의 변화를 관찰하는 것이다. 환자는 각 연구 방문(포함, 후속 조치 및 최종 방문) 동안 PBG 및 ALA 결정을 위해 빛으로부터 보호된 이른 아침 단일 소변 샘플을 수집합니다. 헤민 또는 포도당 치료가 필요한 경우 환자는 치료 투여 전에 소변 검체를 채취하여 현지 조사 센터로 보내거나 휴대해야 합니다.
최대 24개월

2차 결과 측정

2차 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입의 효과를 평가하기 위한 1차 결과 측정만큼 중요하지는 않지만 여전히 관심이 있는 계획된 결과 측정입니다. 대부분의 임상 연구에는 하나 이상의 2차 결과 측정이 있습니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
급성 간헐성 포르피린증의 임상적 경과 입원 빈도
기간: 최대 24개월
입원의 필요성과 빈도에 관한 정보가 수집됩니다.
최대 24개월
환자의 심리 평가
기간: 최대 24개월
불안과 우울증의 존재와 수준은 BAI(Beck Anxiety Inventory) 및 BDI(Beck Depression Inventory) 등급 척도를 사용하여 평가됩니다.
최대 24개월
건강 관련 삶의 질
기간: 최대 24개월
건강 관련 삶의 질은 SF-36v2 설문지를 통해 평가됩니다.
최대 24개월
AIP 증상의 빈도
기간: 최대 24개월
위장관, 신경학적, 심혈관 증상, 복통 및 골-근육 통증, AIP와 관련이 있다고 간주될 수 있는 기타 증상의 빈도가 수집됩니다.
최대 24개월
AIP 증상에 대한 치료 빈도
기간: 최대 24개월
증상 조절을 위한 특정 치료(진통제, 헤민 및 포도당 정맥내 용액)의 필요성 및 빈도에 관한 정보가 수집됩니다.
최대 24개월

기타 결과 측정

기타 결과 측정

임상 시험의 경우 참가자에 대한 개입/치료의 효과를 결정하는 데 사용되는 프로토콜에 설명된 계획된 측정입니다. 관찰 연구에서 질병이나 특성의 패턴 또는 노출, 위험 요인 또는 치료와의 연관성을 설명하는 데 사용되는 측정 또는 관찰입니다. 결과 측정 유형에는 1차 결과 측정과 2차 결과 측정이 포함됩니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
면역원성 분석
기간: 최대 24개월
선택 및 최종 방문 시 환자로부터 얻은 혈청 샘플을 분석하여 AAV5에 대한 총 및 중화 항체의 존재를 결정합니다. PBGD 단백질에 대한 항체의 존재도 확인됩니다.
최대 24개월
생물학적 마커 식별
기간: 최대 24개월
급성 간헐적 포르피린증과 관련된 잠재적인 생물학적 지표를 식별하기 위해 혈청 샘플을 수집합니다.
최대 24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
Digna Biotech S.L.

협력자

협력자

임상 연구를 지원하는 스폰서 이외의 조직. 이 지원에는 자금 조달, 설계, 구현, 데이터 분석 또는 보고와 관련된 활동이 포함될 수 있습니다.
University of Navarra
Porphyria Centre Sweden
UniQure N.V.

수사관

수사관

임상 연구에 참여하는 연구원. 관련 용어에는 사이트 주임 조사관, 사이트 하위 조사자, 연구 의자, 연구 책임자 및 연구 주임 조사관이 포함됩니다.
  • 연구 의자: Juan Ruiz, MD, Digna Biotech S.L.
  • 수석 연구원: Jesus Prieto, MD, Clinica Universidad de Navarra
  • 수석 연구원: Rafael Enriquez de Salamanca, MD, Hospital 12 Octubre

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2011년 8월 1일

기본 완료 (실제)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2013년 7월 1일

연구 완료 (실제)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2014년 2월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2014년 2월 27일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2014년 3월 3일

처음 게시됨 (추정)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2014년 3월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2014년 3월 12일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2014년 3월 11일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2014년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • DIG-API-2011-01
  • 261506 AIPGene (기타 보조금/기금 번호: European Community for the European Framework Program FP7)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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