시스틴증 근병증에 대한 재조합 인간성장호르몬(rhGH)의 치료 효과

시스틴증은 세포 리소좀에서 아미노산 시스틴의 수송 결함으로 인한 상염색체 열성 저장 장애입니다. 시스틴 축적은 대부분의 기관과 조직에서 세포 기능 장애를 일으킵니다. 시스틴 고갈제인 시스테아민으로 치료할 수 있으면 근육 손상을 포함한 장기 손상을 예방하거나 지연시킬 수 있습니다. 그러나 제대로 치료받지 못한 환자의 경우, 생후 20대에 시작되는 근육 소모를 동반한 진행성 액포 근병증이 일부 환자를 상당히 쇠약하게 만듭니다. 근육 생검은 작은 고리 섬유를 가진 눈에 띄는 테두리가 없는 액포를 보여주지만 내막 염증의 증거는 없습니다. 미토콘드리아 지방산 대사를 손상시키는 혈장 및 근육 카르니틴 결핍은 또한 근육 에너지 생성을 제한할 수 있습니다. 성장 호르몬(GH)은 잠재적으로 시스틴증 환자의 근육 소모를 막을 수 있습니다. 그것은 뼈, 결합 조직, 내장, 지방 및 근골격 근육의 성장과 발달을 강화함으로써 영양 실조 또는 이화 상태에 있는 환자에게 단백 동화 효과를 일관되게 유도했습니다. GH는 약 0.006~0.1mg/kg/일 용량으로 HIV/AIDS 소모, 비경구 영양 의존성 단장 증후군, 소아 만성 신장 질환, 성인 및 소아 GH 결핍 상태에서 안전하고 효과적인 것으로 입증되었습니다. 현재 프로토콜은 GH(0.03mg/kg/일)가 시스틴증의 근육 소모에 유익한지 결정하기 위한 무작위(치료 또는 무치료) 교차 임상 시험입니다. 환자는 2년 동안 4개월마다 NIH 임상 연구 센터에서 검사를 받습니다. 근육량의 변화가 주요 결과 매개변수로 작용할 것이며 rhGH(Humatrope)는 Eli Lilly가 제공할 것입니다. HumatropeR(소마트로핀)은 현재 FDA의 승인을 받았습니다.

• 성장 호르몬(GH) 결핍, 터너 증후군, 특발성 저신장, SHOX 결핍, 재태 연령에 비해 작게 태어난 후 키를 따라잡지 못함과 관련된 저신장 또는 발육 부진 아동의 치료.
• 소아기 발병 또는 성인 발병 GH 결핍이 있는 성인의 치료.