이종 유전 질환 진단을 위한 RNA의 고처리량 시퀀싱에 대한 관심
2019년 5월 31일 업데이트: University Hospital, Strasbourg, France
고처리량 게놈 DNA 시퀀싱의 출현으로 이종 기원의 유전병 진단에 큰 발전이 있었습니다. 따라서 우리 병원 실험실은 최근 몇 년 동안 유전자 패널의 코딩 시퀀스(DNA 복구 질병에 대한 약 20개의 유전자에서 지적 장애에 대한 약 500개의 유전자까지)의 표적 시퀀싱을 기반으로 여러 진단 테스트를 개발했습니다. 캡처에 의해 수행되는 이러한 표적 분석은 환자 전체를 진단하지 않고 적응증에 따라 사례의 25~80%를 해결했습니다.
이러한 음성 사례의 경우 코딩 시퀀스의 돌연변이 검색이 Whole Exome Sequencing으로 확장되어 몇 가지 추가 진단이 제공됩니다.
이 엑솜 연구 후에도 환자는 여전히 진단 없이 남아 있습니다. 유전적 또는 비유전적 기원의 복잡한 경우일 수도 있지만, 코딩 서열 분석으로 식별할 수 없고 특히 메신저 RNA에 영향을 미치는 돌연변이와 관련된 단일 유전자 병리일 수도 있습니다.
연구 개요
상태
상태
알려지지 않은
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (예상)
등록
15
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Strasbourg, 프랑스, 67091
- Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
높은 처리량 시퀀싱에 의해 실험실에서 연구된 병리학을 앓고 있는 환자: 지적 장애, 근병증, 신경 감각 질환(Bardet-Biedl 증후군, 색소성 망막염, ....), DNA 복구 질환(Cockayne 증후군, ...)
설명
모든 참가자에게 공통된 포함 기준:
- 환자 미성년자 또는 전공
- 높은 처리량 시퀀싱에 의해 실험실에서 연구된 병리학을 앓고 있는 환자: 지적 장애, 근병증, 신경 감각 질환(Bardet-Biedl 증후군, 색소성 망막염, ....), DNA 복구 질환(Cockayne 증후군, ...)
- 사용 가능한 RNA(또는 은행에서 사용 가능한 RNA)를 추출할 수 있는 샘플링
- 환자(또는 그 법적 대리인)는 한편으로는 질병의 원인을 파악하기 위한 유전자 분석을 수행하고 다른 한편으로는 향후 사용을 위해 사용하지 않는 일부를 보존하는 데 동의했습니다. 진화하는 지식과 연구 목적에 비추어 진단 조사를 계속합니다.
- 환자(또는 법정대리인)는 자신의 의료 파일 및 유전자 진단과 관련된 데이터를 연구 목적으로 사용하는 데 동의합니다.
- 사회보장제도에 가입한 환자 시험 단계에 대한 포함 기준
- 알려진 동종 돌연변이(들) 예상 단계에 대한 포함 기준
- 일반적인 조사(게놈 DNA에 대한 유전자 패널의 높은 처리량 시퀀싱, 엑솜의 시퀀싱 또는 게놈) 후 자기 분자 진단.
비포함 기준:
◾ 환자(또는 환자의 법정대리인)가 연구 참여를 거부한 경우.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
그룹/코호트 수
2
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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검증 단계
이 프로젝트는 유전자형이 알려진 5명의 환자를 포함하는 검증 테스트 단계와 10명의 환자를 포함하는 전향적 단계의 두 단계로 진행됩니다.
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코딩 영역을 시퀀싱한 후 미해결 환자의 병인학적 진단을 위한 메신저 RNA 시퀀싱의 관심 테스트.
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예상 단계
이 프로젝트는 유전자형이 알려진 5명의 환자를 포함하는 검증 테스트 단계와 10명의 환자를 포함하는 전향적 단계의 두 단계로 진행됩니다.
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코딩 영역을 시퀀싱한 후 미해결 환자의 병인학적 진단을 위한 메신저 RNA 시퀀싱의 관심 테스트.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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RNA 시퀀싱
기간: 3 년
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코딩 영역의 시퀀싱 후 미해결 환자의 병인학적 진단을 위한 메신저 RNA 시퀀싱의 관심 테스트 및 이종 유전 질환의 진단을 향상시키기 위해 병원 일상에 통합.
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
연구 시작
2019년 6월 1일
기본 완료 (예상)
기본 완료
2019년 7월 1일
연구 완료 (예상)
연구 완료
2022년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2019년 5월 31일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 5월 31일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2019년 6월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2019년 6월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 5월 31일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2019년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- 7004 (CTEP)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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