리소좀 축적 장애에서 보체 활성화 (CATALYST)

이것은 FD, GD 또는 NPC로 진단된 16세 이상의 환자를 대상으로 한 단일 센터 횡단면 관찰 연구입니다. 본 연구의 연구 가설은 다음과 같다.

1. 그 보체는 리소좀 축적 장애 FD, GD 및 NPC가 있는 환자에서 특이적으로 보체 C5 수준을 포함하여 과도하게 활성화됩니다.
2. 그 보체 활성화는 막 부착 복합체(MAC/C5b-9)-매개 세포독성 및 C5aR-매개 염증을 포함하는 다운스트림 이펙터 메커니즘을 통해 LSD에서 조직 손상을 유도합니다.

이 연구는 건강한 대조군과 비교하여 FD, GD 및 NPC 환자에서 C5 수준을 포함하여 향상된 보체 활성화를 보여주는 것을 목표로 합니다.

이 연구를 위한 연구 분석에는 ELISA를 사용하여 측정된 혈장 용해성 C5b-9(sC6b-9) 수준의 주요 결과 측정이 포함됩니다. 이 검정은 주요 활성화 생성물 C5b-9의 혈장에서의 민감한 검출에 기초하여 진행 중인 C5 활성화가 생체 내에서 일어나는 정도를 측정한다. 분석은 비정형 용혈성 요독증 증후군(aHUS) 및 C3 사구체병증(C3G)의 환자 코호트에서 이전에 입증된 바와 같이 질병이 없는 대조군과 비교하여 글리코스핑고지질증 환자에서 혈장 sC5b-9 수치가 상승할 것으로 예상됩니다. 추가 보체 활성화 제품은 ELISA에 의한 혈장 C3a 및 C5a 수준 및 전신 C5a 생성 및 C5aR1 발현의 마커로서 세포내 백혈구 C5a 농도를 포함하는 2차 종점으로서 평가될 것이다.