척추 및 구근 근위축증(SBMA)의 임상, 분자 및 이미징 바이오마커

• 포함 기준:

향후 치료 연구의 잠재적 후보가 될 질병의 초기 t 중간 단계를 가진 사람들에게 특정한 질병 바이오마커를 식별하는 것을 목표로 하기 때문에 연구 참여에 일부 제한이 있습니다.

SBMA 코호트에 참여할 자격이 있으려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

• 연구 기간 동안 모든 연구 절차 및 가용성을 준수하겠다는 진술된 의지
• 남성, 만 18세 이상
• 유 전적으로 확인 된 SBMA
• 피험자의 이해 능력 및 서면 동의서에 서명하려는 의지
• NIH 임상 센터로 이동할 수 있는 피험자의 능력.

참고: 다음 추가 기준을 모두 충족하는 SBMA 환자는 후속 후속 방문에서 선택적 전신 MRI가 제공됩니다.

• < 50(및 > 35)의 척수 구근 근위축 기능 등급.

• 초기 전신 MRI에서 대상자는 질병에 영향을 받은 근육(즉, 근육 지방이 10% 이상 침윤되고 근육 지방 비율이 50% 이하인 근육)의 총 부피가 최소한 다음과 같은 근육 지방 교체의 증거를 가지고 있습니다.

  • 1개의 근육만 적합한 경우 500ml 또는
  • 하나 이상의 근육이 기준을 충족하는 경우 250ml

Healthy Control 코호트에서 이 연구에 참여할 자격이 있으려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

• 연구 기간 동안 모든 연구 절차를 준수하고 NIH에 갈 수 있는 가능성을 명시한 의사
• 남성, 만 18세 이상
• SBMA 또는 기타 신경근 장애의 병력 없음
• 안면 마비의 병력 없음
• 피험자의 이해 능력 및 서면 동의서에 서명하려는 의지
• NIH 임상 센터로 이동할 수 있는 피험자의 능력.

제외 기준:

SBMA는 남성에게 영향을 미치고 성인기에 나타나는 질병입니다. 따라서 여성과 어린이는 이 연구에 포함되지 않습니다. 이 연구에는 동의 능력이 부족한 개인은 포함되지 않습니다.

다음 기준 중 하나를 충족하는 SBMA 환자는 본 연구 참여에서 제외됩니다.

• 금기된 고정식 금속 장치(즉, 심박 조율기, 제세동기, 인슐린 펌프, 금속 클립, 고정식 장신구) 또는 밀실 공포증과 같은 MRI에 대한 금기 사항.
• 비 보행
• 정상 상한치에서 3초 이상 연장된 PT/PTT 값(경구 및 비경구 항응고제 치료 포함)
• INR이 1.5 이상, 혈소판 감소증(<70,000), 비정상적인 출혈 시간 또는 혈소판 기능 장애
• 출혈 장애의 병력
• 항응고제 사용
• 지난 2년 이내 안드로겐 감소제 사용

참고: 다음 기준 중 하나를 충족하는 SBMA 환자는 요추 천자 절차에서 제외됩니다.

• 정상 상한치에서 3초 이상 연장된 PT/PTT 값(경구 및 비경구 항응고제 치료 포함)
• INR이 1.5 이상, 혈소판 감소증(70,000 미만), 비정상적인 출혈 시간 또는 혈소판 기능 장애
• 출혈 장애의 병력
• 항응고제 사용

참고: 다음 기준 중 하나를 충족하는 SBMA 환자는 근육 생검 절차에서 제외됩니다.

• 바늘 근육 생검을 배제하는 전방 경골근의 진행된 소모(채취한 샘플이 지방과 근막뿐만 아니라 근육인지 확인하기 위해)
• 시술 3일 전부터 아스피린 또는 비스테로이드성 항염증제를 사용합니다.

참고: 다음 기준 중 하나를 충족하는 SBMA 환자는 전신 MRI에서 제외됩니다.

• 환자는 LHRH 작용제 또는 길항제, 안드로겐 수용체 길항제 및 선택적 안드로겐 수용체 조절제를 포함하는 안드로겐 감소제로 이전에 치료받은 이력이 있습니다.
• 환자는 QMT 또는 정기 보행 검사의 연구 평가를 완료할 수 없습니다.
• 환자는 식이요법 및 운동과 관련하여 관찰 기간 동안 주요 라이프스타일 변화를 예상합니다.

다음 기준 중 하나를 충족하는 Healthy Control 참가자는 연구에서 제외됩니다.

• 정상 상한치에서 3초 이상 연장된 PT/PTT 값(경구 및 비경구 항응고제 치료 포함)
• INR이 1.5 이상, 혈소판 감소증(70,000 미만), 비정상적인 출혈 시간 또는 혈소판 기능 장애
• 출혈 장애의 병력
• 항응고제 사용