분화된 THYroid 암에서 새로운 소인 유전자의 식별 (IDENTHY-K)
연구 개요
상태
상태
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
이 연구의 목적은 분화갑상선암(DTC)에 대한 새로운 소인 유전자를 찾는 것입니다. 따라서 BAP1 및 DICER1 이상이 없는 경우 이전에 알려지지 않은 유전적 이상에 대해 전체 게놈(WGS) 또는 부분 게놈(유전자형 분석)을 시퀀싱할 수 있습니다.
또한, 새로운 유전자의 발견은 새로운 치료 표적을 식별하는 데 기여할 수 있는 주요 의학적 진보가 될 것입니다.
이번 연구는 낭트 대학병원과 방데 병원에서 진행되며 95명이 참여해야 한다.
연구 유형
연구 유형
등록 (실제)
등록
단계
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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La Roche-sur-Yon, 프랑스
- Vendée Hospital
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Nantes, 프랑스, 44093
- Nantes university hospital
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참여기준
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- Probant 과목
- 미성년자 또는 성인 과목
- 성인 피험자 또는 미성년 피험자의 법적 보호자로서 연구동의서 및 생체동의서 서명에 동의한 자
- BAP1 및 DICER 1 소인 유전자에서 확인된 원인 돌연변이가 없는 분화된 갑상선암을 가진 피험자
- 유효한 사회보장제도에 가입된 환자
상대 과목
- 성인 과목
- 연구 동의서 및 생체 수집 동의서에 서명하는 데 동의하는 피험자
- BAP1 및 DICER 1 소인 유전자에서 확인된 인과적 돌연변이 없이 분화된 갑상선암을 앓는 피험자 또는 여러 사례의 분화된 갑상선암을 가진 가족의 피험자
- 사회보장제도에 가입된 환자
제외 기준:
- 피험자가 참여를 거부함
- BAP1 및 DICER 1 소인 유전자에서 인과적 돌연변이가 확인된 피험자
- 후견인, 큐레이터 또는 사법 보호 대상자 또는 사회 보험에 가입하지 않은 피험자
- 갑상선암에 대한 다른 신드롬 소인이 있는 피험자(Cowden, Werner, PAF)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
팔의 수
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: WGS
포함 방문시 : - Whole Genome sequencing을 위한 채혈 예정 최종 방문 시: WGS 결과는 환자에게 전달됩니다. |
전체 게놈 시퀀싱
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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분화된 갑상선암과 관련되거나 발병을 유발하는 유전적 변이의 유형 및 수
기간: 2년 이내
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분화 갑상선암 환자의 가족 분석에서 전체 게놈 시퀀싱(WGS) 접근법을 통해 달성됩니다.
또한 각 가족의 여러 개인에 대한 높은 처리량의 유전자형 분석을 통해 영향을 받는 피험자만 공유하는 게놈 영역을 보완적으로 감지할 수 있습니다.
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2년 이내
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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CDT의 유전자형과 관련된 표현형의 수
기간: 2년 이내
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환자의 임상적 특성과 확인된 유전적 변이와의 연관성을 연구함으로써
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2년 이내
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출생/본원 정보 분석
기간: 2년 이내
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가족 형태의 CDT의 공간적 위치 정의 및 가능한 기초 효과 확인
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2년 이내
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
기본 완료 (실제)
기본 완료
연구 완료 (실제)
연구 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- RC19_0414
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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