NGLY1 결핍 환자에서 경구 GlcNAc 보충의 효과 평가
2025년 7월 3일 업데이트: Eva Morava-Kozicz
이 연구는 NGLY1-CDDG의 눈물 생성 개선을 위한 GlcNAc 보충의 다기관 무작위, 이중 맹검, 위약 대조 시험입니다.
연구 개요
상태
상태
모집하지 않고 적극적으로
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
이 연구는 NGLY1-CDDG의 눈물 생성 개선을 위한 GlcNAc 보충의 다기관 무작위, 이중 맹검, 위약 대조 시험입니다.
대상 적격성을 결정하기 위해 임상 병력 및 스크리닝 데이터를 검토할 것입니다.
피험자가 이미 GlcNAc에 있는 경우 동의 및 무작위 배정 전에 1개월의 세척 기간이 필요합니다.
NGLY1-CDDG의 분자학적 진단이 확인된 관심 있는 피험자는 동의할 것입니다.
기준선 데이터는 치료 시작 시 무작위 배정 전에 수집됩니다.
피험자는 위약 또는 GlcNAc로 무작위 배정됩니다.
그들은 4-86주 동안 체중에 따라 GlcNAc 또는 동등한 양의 위약을 장내 투여합니다.
실험실 샘플의 평가 및 수집을 위한 최종 방문은 연구가 끝날 때 수행됩니다.
연구 유형
연구 유형
중재적
등록 (실제)
등록
18
단계
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Mary Freeman, MS, CGC
- 전화번호: 212-659-1434
- 이메일: mary.freeman@mssm.edu
연구 장소
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 이전에 분자적으로 확인된 NGLY1-CDDG
- 발달 장애로 인해 정보에 입각한 동의를 할 수 없는 미성년 피험자 또는 성인 피험자를 대신하여 동의를 제공할 수 있는 부모 또는 법적 보호자. 동의를 제공할 피험자 또는 법적 보호자의 의지.
제외 기준:
- 위약의 구성 요소에 대한 과민성
- 방문 1로부터 28일 이내에 GlcNAc로 치료한 이력
- 다른 치료 실험에 참여 - 피험자는 맹검 단계 동안 및 방문 1 이전 28일 동안 다른 약물 실험에 참여하는 것이 허용되지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 삼루타
팔의 수
2
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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실험적: GlcNAc
GlcNAc 분말
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GlcNAc 분말 - 체중에 따른 복용량
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위약 비교기: 위약
위약 자일로스
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위약 자일로스
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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위약 대 GlcNAc 그룹의 기준선 대비 눈물 생산량 차이
기간: 6주
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연구의 일차 평가변수는 맹검 치료 6주 후 NGLY1-CDDG 환자의 위약군과 GlcNAc군 간 기준선 대비 눈물 생산량의 차이입니다. 이는 눈물의 양을 평가하는 데 도움이 되는 도구인 Schirmer II 테스트로 측정한 것입니다. 눈에 눈물이 흘렀다.
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6주
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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치료가 필요한 안구 감염의 빈도
기간: 6주, 12주
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환자/가족은 6주간의 맹검 치료 후 지난 달과 GlcNAc 공개 라벨 투여 6주 후 12주에 치료가 필요한 안구 감염 건수를 보고했습니다.
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6주, 12주
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치료가 필요한 눈 충혈의 빈도
기간: 6주, 12주
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환자/가족은 맹검 치료 6주 후 및 공개 라벨 GlcNAc 투여 6주 후 12주에 눈 충혈의 빈도를 보고했습니다.
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6주, 12주
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눈이 찢어지거나 눈물이 나는 빈도
기간: 6주, 12주
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환자/가족은 맹검 치료 6주 후 및 GlcNAc 공개 라벨 투여 6주 후 12주에 눈이 찢어지거나 눈물이 나는 빈도를 보고했습니다.
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6주, 12주
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감광도의 빈도
기간: 6주, 12주
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환자/가족은 맹검 치료 6주 후와 GlcNAc 공개 라벨 투여 6주 후 12주에 광과민성의 빈도를 보고했습니다.
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6주, 12주
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바람 감도의 빈도
기간: 6주, 12주
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환자/가족은 6주간의 맹검 치료 후 및 6주간의 GlcNAc 공개 라벨 투여 후 12주에 바람 민감성의 빈도를 보고했습니다.
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6주, 12주
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기준선과 눈물 생산량의 차이
기간: 12주
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GlcNAc 공개 라벨 투여 6주 후 12주째에 Schirmer II 테스트로 측정한 눈물 생성의 차이.
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12주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
협력자
수사관
수사관
- 수석 연구원: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2025년 1월 24일
기본 완료 (추정된)
기본 완료
2026년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
연구 완료
2026년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2022년 5월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 5월 28일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2022년 6월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
마지막 업데이트 게시됨
2025년 7월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 7월 3일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2025년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- CHOP 23-020868
- 8404 (기타 식별자: FCDGC)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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