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Valutare l'effetto dell'integrazione orale di GlcNAc nei pazienti con carenza di NGLY1

3 luglio 2025 aggiornato da: Eva Morava-Kozicz
Questo studio è uno studio multicentrico randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo sull'integrazione di GlcNAc per il miglioramento della produzione lacrimale in NGLY1-CDDG.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Attivo, non reclutante

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo studio è uno studio multicentrico randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo sull'integrazione di GlcNAc per il miglioramento della produzione lacrimale in NGLY1-CDDG. La storia clinica e i dati di screening saranno esaminati per determinare l'ammissibilità del soggetto. Se un soggetto è già in GlcNAc, sarà richiesto un periodo di washout di 1 mese prima del consenso e della randomizzazione. I soggetti interessati che hanno una diagnosi confermata molecolarmente di NGLY1-CDDG saranno acconsentiti. I dati di riferimento saranno raccolti prima della randomizzazione all'inizio del trattamento. I soggetti verranno quindi randomizzati a placebo o GlcNAc. Verranno somministrate dosi dipendenti dal peso di GlcNAc o un volume equivalente di placebo per via enterale per 4-86 settimane. Una visita finale per la valutazione e la raccolta di campioni di laboratorio sarà condotta alla fine dello studio.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
18

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • NGLY1-CDDG precedentemente confermato a livello molecolare
  • Genitore o tutore legale disponibile a fornire il consenso per conto di soggetti minorenni o soggetti maggiorenni impossibilitati a prestare il consenso informato per disabilità dello sviluppo. Disponibilità del soggetto o del tutore legale a fornire il consenso.

Criteri di esclusione:

  • Ipersensibilità a uno qualsiasi dei componenti del placebo
  • Storia del trattamento con GlcNAc entro 28 giorni dalla visita 1
  • Partecipazione a un altro studio terapeutico - il soggetto non sarà autorizzato a partecipare a nessun altro studio farmacologico durante la fase in cieco e durante i 28 giorni precedenti la Visita 1

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Triplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: GlcNAc
Polvere di GlcNAc
Droga: GlcNAc-GlcN
Polvere di GlcNAc - dose dipendente dal peso
Comparatore placebo: Placebo
Placeboxilosio
Altro: Placebo
Placeboxilosio

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Differenza nella produzione lacrimale rispetto al basale nel gruppo placebo rispetto al gruppo GlcNAc
Lasso di tempo: 6 settimane
L'endpoint primario dello studio è la differenza nella produzione lacrimale rispetto al basale nei soggetti con NGLY1-CDDG rispetto al gruppo placebo e al gruppo GlcNAc dopo 6 settimane di terapia in cieco, misurata dal test di Schirmer II, uno strumento che aiuta a valutare la quantità di lacrime lacrime agli occhi.
6 settimane

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza delle infezioni oculari che necessitano di trattamenti
Lasso di tempo: 6 settimane, 12 settimane
Il paziente/la sua famiglia ha riferito il numero di infezioni oculari che necessitavano di trattamento nell'ultimo mese dopo 6 settimane di terapia in cieco e a 12 settimane dopo 6 settimane di somministrazione in aperto di GlcNAc.
6 settimane, 12 settimane
Frequenza degli arrossamenti oculari che necessitano di trattamenti
Lasso di tempo: 6 settimane, 12 settimane
Il paziente/la sua famiglia ha riferito una frequenza di arrossamento degli occhi dopo 6 settimane di terapia in cieco e dopo 12 settimane dopo 6 settimane di somministrazione in aperto di GlcNAc.
6 settimane, 12 settimane
Frequenza di lacrimazione/lacrimazione degli occhi
Lasso di tempo: 6 settimane, 12 settimane
Il paziente/la sua famiglia ha riferito una frequenza di lacrimazione/lacrimazione oculare dopo 6 settimane di terapia in cieco e a 12 settimane dopo 6 settimane di somministrazione in aperto di GlcNAc.
6 settimane, 12 settimane
Frequenza della sensibilità alla luce
Lasso di tempo: 6 settimane, 12 settimane
Il paziente/la famiglia hanno riferito una frequenza di sensibilità alla luce dopo 6 settimane di terapia in cieco e dopo 12 settimane dopo 6 settimane di somministrazione in aperto di GlcNAc.
6 settimane, 12 settimane
Frequenza della sensibilità al vento
Lasso di tempo: 6 settimane, 12 settimane
Il paziente/la famiglia hanno riportato una frequenza di sensibilità al vento dopo 6 settimane di terapia in cieco e dopo 12 settimane dopo 6 settimane di somministrazione in aperto di GlcNAc.
6 settimane, 12 settimane
Differenza nella produzione lacrimale rispetto al basale
Lasso di tempo: 12 settimane
Differenza nella produzione lacrimale, misurata mediante il test di Schirmer II, a 12 settimane dopo 6 settimane di somministrazione in aperto di GlcNAc.
12 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Eva Morava-Kozicz

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Children's Hospital of Philadelphia
Seattle Children's Hospital

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
24 gennaio 2025

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
28 maggio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
28 maggio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
2 giugno 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
8 luglio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
3 luglio 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • CHOP 23-020868
  • 8404 (Altro identificatore: FCDGC)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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