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GJB2/OTOF 유전자의 돌연변이로 인해 중등도에서 심도까지 난청이 있는 최대 10세 어린이의 자연사 (Otoconex)

2026년 5월 28일 업데이트: Sensorion

10세 이하 어린이의 2가지 상염색체 열성 비증후군성 난청(DFNB1A 및 DFNB9)의 자연사에 대한 종단 연구

이 연구의 목적은 10세 이하 어린이의 두 유전자(GJB2 또는 OTOF)의 돌연변이로 인한 비증후군성 난청의 자연 경과를 추적하는 것입니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
모병

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

이 연구는 다음을 목표로 합니다.

  • 돌연변이 유형을 포함하여 DFNB1A 및 DFNB9 사례의 유병률을 더 잘 설명하고 중등도에서 심도 난청이 있는 10세 이하 어린이의 질병의 임상 경과를 평가합니다.
  • 선천성 대 진화성 DFNB1A 및 DFNB9 난청이 있는 참가자의 청력학적 및 유전적 특성을 더 잘 이해합니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (추정된)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
180

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처

임상 연구를 위한 등록 질문에 답변할 수 있는 사람의 이름과 연락처 정보. 연구가 수행되는 각 위치에는 이러한 질문에 더 잘 대답할 수 있는 특정 연락처가 있을 수 있습니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Paris, 프랑스
        • 모병
        • Necker Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

6년 이하 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

선정 시 10세 이하의 남성 및 여성 참가자, 양측성, 중등도에서 심도, 감각신경성, 비증후군성 난청 진단, GJB2 또는 OTOF 유전자의 돌연변이를 나타내는 유전형 분석 결과, 인공와우 유무에 관계없이 (CI ).

설명

주요 포함 기준:

다음 주요 포함 기준을 모두 충족하는 참가자는 연구에 참여할 수 있습니다.

  • 서명한 사전 동의 날짜를 기준으로 10세 이하
  • 비증후군, 양측성, 중등도에서 심도, 감각신경성 난청 진단을 받은 경우(미국 음성 언어 청각 협회에 따름);
  • GJB2 또는 OTOF 유전자에서 돌연변이(들)를 보여주는 문서화된 유전형 분석 결과;
  • 현지 규정에서 요구하는 서면 동의서.
  • 인공와우가 없는 경우 또는 편측 또는 양측 인공와우가 있는 경우

제외 기준:

다음 주요 제외 기준 중 하나를 제시하는 참가자는 연구에 포함되지 않습니다.

  • 편측성 난청, 지속성 난청, 기형 증후군, 증후성 난청, OTOF 또는 GJB2 이외의 다른 유전자의 돌연변이와 관련된 알려진 가족성 난청과 같은 다른 유형의 난청;
  • 테스트된 패널에서 GJB2 또는 OTOF 유전자 이외의 다른 유전자(들)에서 병원성 돌연변이(들)를 보여주는 문서화된 유전형 분석 결과;
  • 모든 프로토콜 요구 사항 및/또는 연구 절차를 준수할 수 없거나 준수할 의사가 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트

그룹/코호트

생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.
집단 1a
연구 등록 시 인공와우 이식이 없거나 보청기가 있거나 없는 환자
다른: 순음 청력검사 평가
연구 기간 동안 일상적인 실습에서 수행된 Pure Tone Audiometry 데이터 수집
다른: 삶의 질 설문지
연구 기간 동안 삶의 질 설문지 답변 수집
코호트 1b
연구 시작 후 연구 기간 동안 편측 또는 양측 인공와우 이식을 받은 환자
다른: 순음 청력검사 평가
연구 기간 동안 일상적인 실습에서 수행된 Pure Tone Audiometry 데이터 수집
다른: 삶의 질 설문지
연구 기간 동안 삶의 질 설문지 답변 수집
코호트 2
연구 시작 시 인공와우(일방 또는 양측)를 이식한 환자
다른: 순음 청력검사 평가
연구 기간 동안 일상적인 실습에서 수행된 Pure Tone Audiometry 데이터 수집
다른: 삶의 질 설문지
연구 기간 동안 삶의 질 설문지 답변 수집

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
청각 학적 특성
기간: 최대 4 년
순수한 톤 오디오 측정법, 500, 1000, 2000, 4000 Hz 음성 오디오 측정의 임계 값
최대 4 년
전기 생리 학적 특성 : ABR
기간: 최대 4 년
청각 뇌간 반응, 임계 값
최대 4 년
전기 생리 학적 특성 : OAE
기간: 최대 4 년
이토 음향 방출 임계 값
최대 4 년

2차 결과 측정

2차 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입의 효과를 평가하기 위한 1차 결과 측정만큼 중요하지는 않지만 여전히 관심이 있는 계획된 결과 측정입니다. 대부분의 임상 연구에는 하나 이상의 2차 결과 측정이 있습니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
청각 관련 삶의 질 설문지
기간: 최대 4 년

청각 환경과 삶의 질 (HEAR-QL) 측정 설문지에 대한 반영은 어린이의 삶의 질을 평가하는 데 사용됩니다.

아동의 나이에 따라 Hear-QL 설문지는 부모/간병인 (2 ~ 6 세 아동)에 의해 완료됩니다 (7 ~ 12 세).

설문지의 항목은 가족 및 친구와의 상호 작용에 영향을 미치는 상황, 사회 및 학교 활동 참여, 청력 상실이 아동의 정서적 복지에 미치는 영향에 중점을 둡니다.

어린이/학부모는 다음과 같은 응답 선택을 사용하여 지난 달에 각 항목이 자신에게 문제가 얼마나 자주 문제인지 평가하도록 요청받을 것입니다. "Never"(1), "거의 절대"(2), "때때로"(3) , "종종"(4) 또는 "거의 항상"(5). 점수는 1 = 100, 2 = 75, 3 = 50, 4 = 25 및 5 = 0 점으로 변환됩니다. 점수가 높을수록 인식 된 삶의 질이 높음을 나타냅니다.
최대 4 년
유전형 및 표현형 특성 규명
기간: 1일

집단 1a에서 유전자형과 표현형 특성이 평가될 것입니다.

양측 경도에서 심도, 감각신경성, 비증후군성 청력 손실 진단을 받은 16세 미만 남녀 아동의 선별된 집단에서 상염색체 열성 1형 및 9형 난청(GJB2 및 OTOF 유전자)의 빈도와 돌연변이 유형이 평가될 것입니다.
1일

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
Sensorion

수사관

수사관

임상 연구에 참여하는 연구원. 관련 용어에는 사이트 주임 조사관, 사이트 하위 조사자, 연구 의자, 연구 책임자 및 연구 주임 조사관이 포함됩니다.
  • 수석 연구원: Natalie LOUNDON, MD, Necker Hospital

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2022년 11월 18일

기본 완료 (추정된)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2031년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2031년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2022년 5월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2022년 5월 30일

처음 게시됨 (실제)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2022년 6월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2026년 6월 1일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2026년 5월 28일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2026년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • SENS-NH01

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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