Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorie hos børn op til 10 år med moderat til stort høretab på grund af mutationer i GJB2/OTOF-gener (Otoconex)

28. maj 2026 opdateret af: Sensorion

Longitudinel undersøgelse af naturhistorien for to autosomal recessiv ikke-syndromisk døvhed (DFNB1A og DFNB9) hos børn op til 10 år

Formålet med denne undersøgelse er at følge den naturlige historie af ikke-syndromisk høretab forårsaget af mutationer i to gener (GJB2 eller OTOF) hos børn op til 10 år.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsen har til formål at:

  • bedre beskrive forekomsten af ​​tilfælde af DFNB1A og DFNB9, herunder typen af ​​mutationer, og at vurdere det kliniske forløb af sygdommen hos børn op til 10 år, som har en moderat til dyb døvhed.
  • bedre forstå de audiologiske og genetiske karakteristika hos deltagerne med medfødt versus evolutiv DFNB1A og DFNB9 døvhed.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
180

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Necker Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 6 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mandlige og kvindelige deltagere i alderen ≤ 10 år ved selektion, med en diagnose af bilateralt, moderat til dybt, sensorineuralt, ikke-syndromisk høretab, med genotyperesultater, der viser mutation(er) i GJB2- eller OTOF-gener, med og uden cochleært implantat (CI) ).

Beskrivelse

Hovedinkluderingskriterier:

Deltagere, der opfylder alle følgende hovedinklusionskriterier, vil være berettiget til at deltage i undersøgelsen:

  • Alder ≤ 10 år på datoen for underskrevet informeret samtykke;
  • Med en diagnose af ikke-syndromisk, bilateralt, moderat til dybt, sensorineuralt høretab (ifølge American Speech Language-Hearing Association);
  • Med dokumenterede genotyperesultater, der viser mutation(er) i GJB2- eller OTOF-gener;
  • Skriftligt informeret samtykke som krævet af lokale regler.
  • Enten uden cochlear implantat eller med unilaterale eller bilaterale cochlear implantater

Ekskluderingskriterier:

Deltagere, der præsenterer et af følgende hovedudelukkelseskriterier, vil ikke blive inkluderet i undersøgelsen

  • Anden type døvhed, såsom ensidig døvhed, vedvarende ledende døvhed, misdannelsessyndrom, syndromisk døvhed, kendt familiær døvhed forbundet med mutationer i andre gener end OTOF eller GJB2;
  • Dokumenterede genotyperesultater, der viser patogene mutationer i andre gener end GJB2- eller OTOF-gener i det testede panel;
  • Ude af stand til og/eller uvillig til at overholde alle protokolkrav og/eller undersøgelsesprocedurer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Kohorte 1a
Patienter uden cochlear implantat, med eller uden høreapparat(er) ved studiestart
Andet: Pure Tone Audiometri Assessment
Indsamling af Pure Tone Audiometri-data udført i rutinepraksis i løbet af studieperioden
Andet: Spørgeskemaer om livskvalitet
Indsamling af livskvalitetsspørgeskemaets svar i studieperioden
Kohorte 1b
Patienter, der modtager ensidigt eller bilateralt cochlear implantat(er) i løbet af undersøgelsesperioden, efter studiestart
Andet: Pure Tone Audiometri Assessment
Indsamling af Pure Tone Audiometri-data udført i rutinepraksis i løbet af studieperioden
Andet: Spørgeskemaer om livskvalitet
Indsamling af livskvalitetsspørgeskemaets svar i studieperioden
Kohorte 2
Patienter med cochlear implantat(er) (ensidigt eller bilateralt) ved studiestart
Andet: Pure Tone Audiometri Assessment
Indsamling af Pure Tone Audiometri-data udført i rutinepraksis i løbet af studieperioden
Andet: Spørgeskemaer om livskvalitet
Indsamling af livskvalitetsspørgeskemaets svar i studieperioden

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Audiologiske egenskaber
Tidsramme: Op til 4 år
Ren tone audiometri, tærskler på 500, 1000, 2000, 4000 Hz tale audiometri
Op til 4 år
Elektrofysiologiske egenskaber: ABR
Tidsramme: Op til 4 år
Auditiv hjernestamrespons, tærskler
Op til 4 år
Elektrofysiologiske egenskaber: OAE
Tidsramme: Op til 4 år
Otoakustiske emissioner tærskler
Op til 4 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Høringsrelateret livskvalitetsspørgeskema
Tidsramme: Op til 4 år

Hørelsesmiljøerne og refleksionen over spørgeskemaer med livskvalitet (Hear-QL) vil blive brugt til at vurdere børns livskvalitet.

Afhængig af børns alder, vil Hear-QL-spørgeskemaerne blive afsluttet enten af ​​forældre/plejere (barn i alderen 2 til 6 år) enten af ​​barnet (barn i alderen 7 til 12 år).

Elementerne i spørgeskemaerne er fokuseret på situationer, der påvirker interaktioner med familie og venner, deltagelse i sociale og skoleaktiviteter og påvirkning af høretab på barnets følelsesmæssige velvære.

Børn/forældre bliver bedt om at bedømme, hvor ofte hvert emne var et problem for dem/barn i den sidste måned ved hjælp af følgende svarvalg: "Aldrig" (1), "Næsten aldrig" (2), "undertiden" (3) , "Ofte" (4) eller "næsten altid" (5). Resultater transformeres med 1 = 100, 2 = 75, 3 = 50, 4 = 25 og 5 = 0 point. Højere score indikerer højere opfattet livskvalitet.
Op til 4 år
Genotypisk og fænotypisk karakterisering
Tidsramme: 1 Dag

Genotypisk og fenotypisk karakterisering af populationen vil blive vurderet i Kohorte 1a.

Hyppigheden af autosomalt recessiv 1 og 9 døvhed (GJB2 og OTOF gener) og typen af mutationer vil blive evalueret blandt den screenede population af drenge og piger under 16 år med en diagnose af bilateral mild til dybgradig, sensorineural, ikke-syndromisk høretab.
1 Dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Sensorion

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Natalie LOUNDON, MD, Necker Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
18. november 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. juni 2031

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. juni 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
16. maj 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
30. maj 2022

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
2. juni 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
1. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
28. maj 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • SENS-NH01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger