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TRPV4 신경병증의 자연사

2025년 11월 3일 업데이트: Johns Hopkins University
이 연구의 목표는 TRPV4 유전자의 유전적 돌연변이가 확인된 환자의 신경병증 자연사를 문서화하는 것입니다. 조사관은 TRPV4 관련 질병의 증상과 시간 경과에 따른 진행을 문서화하기 위해 6년 간의 긴 연구에 참여할 의사가 있는 환자를 찾고 있습니다. 참여하려면 성인 및 청소년 참여자를 위해 Johns Hopkins에서 연간 연구 방문이 필요합니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
모병

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

TRPV4(transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) 유전자의 유전적 변이는 근육 약화, 감각 상실 및 성대 문제로 나타날 수 있는 유전성 신경병증의 다양한 형태를 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 다른 상태는 Charcot-Marie-Tooth 질병 2C, 견갑골 척수 근육 위축 또는 선천성 원위 척수 근육 위축이라고 할 수 있습니다. 불확실한 이유로 증상은 경증에서 중증까지, 유아기 발병에서 성인 발병까지 환자마다 크게 다릅니다. 연구에 따르면 TRPV4 유전자의 질병 유발 변화는 TRPV4의 과잉 활성화를 유발하며 이론적으로 TRPV4 차단 약물로 치료할 수 있습니다.

TRPV4 관련 질환 환자에 대한 많은 사례 보고가 있었지만, 증상의 빈도와 심각도, 그리고 시간이 지남에 따라 어떻게 변하는지를 문서화하기 위해 질병의 자연사를 연구하기 위한 대규모 코호트 평가는 없었습니다. 다양한 하위 유형의 질병과 시간이 지남에 따라 어떻게 진행되는지 이해하는 것은 잠재적인 치료의 효과를 평가하기 위한 임상 시험을 설계하는 데 필수적인 지식입니다.

따라서 연구자들은 이 연구 프로젝트에 참여할 TRPV4-유전자의 돌연변이가 확인된 환자를 찾고 있습니다. 성인 및 소아 참가자를 위해 Johns Hopkins(메릴랜드주 볼티모어)에서 연간 연구 방문이 필요합니다. 이 연구는 6년 동안 환자를 추적하도록 설계되었으며 테스트는 각 방문에 대해 2일에 걸쳐 진행될 예정입니다. 참가자에게는 여행 경비와 호텔 숙박비가 상환되며 모든 테스트는 무료로 진행됩니다.

계획된 테스트에는 철저한 신경학적 검사, 신경 전도 연구, 표준화된 설문지, 뇌 MRI, 골격 X-레이 및 골밀도 스캔(DEXA), 성대 및 음성 평가, 망막(눈) 스캔 및 능력을 평가하기 위한 일련의 테스트가 포함됩니다. 의자에서 일어나거나 6분 동안 걷는 것과 같은 일상 생활을 수행합니다. 조사관은 또한 실험실 연구에 사용할 각 참가자의 혈액 샘플을 수집합니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (추정된)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
70

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처

임상 연구를 위한 등록 질문에 답변할 수 있는 사람의 이름과 연락처 정보. 연구가 수행되는 각 위치에는 이러한 질문에 더 잘 대답할 수 있는 특정 연락처가 있을 수 있습니다.

연구 연락처 백업

  • 이름: Betty Hu
  • 전화번호: 443-250-4699
  • 이메일: xhu38@jhu.edu

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, 미국, 21287
        • 모병
        • Johns Hopkins
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

3년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

TRPV4(transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) 유전자의 유전적 돌연변이가 확인되고 Charcot-Marie-Tooth 질병 2C로 알려질 수 있는 TRPV4 관련 질환, 견갑골 척수성 근육 위축, 또는 선천성 원위 척수성 근위축.

설명

포함 기준:

  • 환자는 TRPV4 유전자에 문서화된 돌연변이가 있고 TRPV4 관련 질병(조사자가 결정한 대로)과 일치하는 임상적 표현형이 있는 3-80세 또는
  • 환자에게 문서화된 질병 유발 돌연변이가 있는 직계 가족(부모, 자녀, 형제자매, 이복 형제자매, 이모, 삼촌, 조부모 또는 손자)이 있고 그 가족 구성원과 영향을 받은 환자 사이에 명확한 연관성이 있고 임상적 TRPV4 관련 질병과 일치하는 표현형.
  • TRPV4에서 의미가 알려지지 않은 변이와 TRPV4 관련 질병과 일치할 가능성이 있는 임상적 표현형을 가진 환자는 초기 등록에 적격이 될 것이지만, 지속적인 적격성은 관찰된 임상 표현형이 TRPV4 관련 질병과 일치하는지 여부에 따라 결정됩니다(결정된 바와 같이). 조사관에 의해).
  • 18세 미만 환자의 참가자 또는 법적 보호자는 서명된 사전 동의를 제공할 수 있습니다.

제외 기준:

  • 다른 수반되는 신경계 질환의 병력 또는 조사자의 의견에 따라 환자가 연구에 부적합하게 만드는 임상적으로 중요한 신체 검사/실험실 결과.
  • 초기에 등록되었지만 TRPV4 관련 질병과 일치하는 표현형을 가질 가능성이 없는 것으로 간주되는 알려지지 않은 의미의 TRPV4 변이가 있는 환자는 더 이상 자격이 없으며 임상 데이터가 삭제됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
전반적인 신경병증 증상의 중증도 추적
기간: 6년 동안 매년
Charcot Marie Tooth 시험 점수(CMTES)와 Charcot Marie Tooth 증상 점수(CMTSS)의 하위 점수를 통합한 전체 점수인 Charcot Marie Tooth 신경병증 점수(CMTNS)는 모두 한 번에 평가됩니다. 최소 점수는 0점, 최대 점수는 20점이며 점수가 높을수록 더 심각한 질병을 나타냅니다.
6년 동안 매년
기능적 측정을 사용하여 질병의 진행 추적
기간: 6년 동안 매년
Charcot Marie Tooth 기능적 결과 측정(CMT-FOM)은 다양한 기능 테스트와 증상에 대한 질문을 사용하여 신경병증의 질병 진행을 측정합니다. 최소 점수는 0점, 최대 점수는 52점이며 점수가 높을수록 더 심각한 질병을 나타냅니다.
6년 동안 매년
신경병증으로 인한 제한의 심각도 추적
기간: 6년 동안 매년
ONLS(전체 신경병증 제한 척도)는 환자가 특정 작업 및 움직임에서 신경병증으로 인해 제한되는 방식을 추적합니다. 척도는 0(장애가 없음을 의미)에서 12(최대 장애를 의미)까지입니다.
6년 동안 매년
소아 환자의 질병 중증도 추적
기간: 6년 동안 매년
Charcot Marie Tooth 소아용 저울(CMTPeds)은 4세에서 18세 사이의 환자에게 사용됩니다. 최소 점수는 0점, 최대 점수는 44점이며 점수가 높을수록 더 심각한 질병을 나타냅니다.
6년 동안 매년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
Johns Hopkins University

협력자

협력자

임상 연구를 지원하는 스폰서 이외의 조직. 이 지원에는 자금 조달, 설계, 구현, 데이터 분석 또는 보고와 관련된 활동이 포함될 수 있습니다.
Muscular Dystrophy Association
Actio Biosciences, Inc.

수사관

수사관

임상 연구에 참여하는 연구원. 관련 용어에는 사이트 주임 조사관, 사이트 하위 조사자, 연구 의자, 연구 책임자 및 연구 주임 조사관이 포함됩니다.
  • 수석 연구원: Charlotte Sumner, MD, Johns Hopkins University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2023년 12월 15일

기본 완료 (추정된)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2033년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2048년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2022년 10월 27일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2022년 10월 27일

처음 게시됨 (실제)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2022년 10월 31일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2025년 11월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2025년 11월 3일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2025년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • IRB00341314

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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