TRPV4 신경병증의 자연사
연구 개요
상태
상세 설명
TRPV4(transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) 유전자의 유전적 변이는 근육 약화, 감각 상실 및 성대 문제로 나타날 수 있는 유전성 신경병증의 다양한 형태를 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 다른 상태는 Charcot-Marie-Tooth 질병 2C, 견갑골 척수 근육 위축 또는 선천성 원위 척수 근육 위축이라고 할 수 있습니다. 불확실한 이유로 증상은 경증에서 중증까지, 유아기 발병에서 성인 발병까지 환자마다 크게 다릅니다. 연구에 따르면 TRPV4 유전자의 질병 유발 변화는 TRPV4의 과잉 활성화를 유발하며 이론적으로 TRPV4 차단 약물로 치료할 수 있습니다.
TRPV4 관련 질환 환자에 대한 많은 사례 보고가 있었지만, 증상의 빈도와 심각도, 그리고 시간이 지남에 따라 어떻게 변하는지를 문서화하기 위해 질병의 자연사를 연구하기 위한 대규모 코호트 평가는 없었습니다. 다양한 하위 유형의 질병과 시간이 지남에 따라 어떻게 진행되는지 이해하는 것은 잠재적인 치료의 효과를 평가하기 위한 임상 시험을 설계하는 데 필수적인 지식입니다.
따라서 연구자들은 이 연구 프로젝트에 참여할 TRPV4-유전자의 돌연변이가 확인된 환자를 찾고 있습니다. 성인 및 소아 참가자를 위해 Johns Hopkins(메릴랜드주 볼티모어)에서 연간 연구 방문이 필요합니다. 이 연구는 6년 동안 환자를 추적하도록 설계되었으며 테스트는 각 방문에 대해 2일에 걸쳐 진행될 예정입니다. 참가자에게는 여행 경비와 호텔 숙박비가 상환되며 모든 테스트는 무료로 진행됩니다.
계획된 테스트에는 철저한 신경학적 검사, 신경 전도 연구, 표준화된 설문지, 뇌 MRI, 골격 X-레이 및 골밀도 스캔(DEXA), 성대 및 음성 평가, 망막(눈) 스캔 및 능력을 평가하기 위한 일련의 테스트가 포함됩니다. 의자에서 일어나거나 6분 동안 걷는 것과 같은 일상 생활을 수행합니다. 조사관은 또한 실험실 연구에 사용할 각 참가자의 혈액 샘플을 수집합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Simone Thomas
- 전화번호: (410) 614-4188
- 이메일: sthom125@jhmi.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Betty Hu
- 전화번호: 443-250-4699
- 이메일: xhu38@jhu.edu
연구 장소
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21287
- 모병
- Johns Hopkins
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연락하다:
- Betty Hu
- 전화번호: 410-502-2705
- 이메일: xhu38@jhu.edu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 환자는 TRPV4 유전자에 문서화된 돌연변이가 있고 TRPV4 관련 질병(조사자가 결정한 대로)과 일치하는 임상적 표현형이 있는 3-80세 또는
- 환자에게 문서화된 질병 유발 돌연변이가 있는 직계 가족(부모, 자녀, 형제자매, 이복 형제자매, 이모, 삼촌, 조부모 또는 손자)이 있고 그 가족 구성원과 영향을 받은 환자 사이에 명확한 연관성이 있고 임상적 TRPV4 관련 질병과 일치하는 표현형.
- TRPV4에서 의미가 알려지지 않은 변이와 TRPV4 관련 질병과 일치할 가능성이 있는 임상적 표현형을 가진 환자는 초기 등록에 적격이 될 것이지만, 지속적인 적격성은 관찰된 임상 표현형이 TRPV4 관련 질병과 일치하는지 여부에 따라 결정됩니다(결정된 바와 같이). 조사관에 의해).
- 18세 미만 환자의 참가자 또는 법적 보호자는 서명된 사전 동의를 제공할 수 있습니다.
제외 기준:
- 다른 수반되는 신경계 질환의 병력 또는 조사자의 의견에 따라 환자가 연구에 부적합하게 만드는 임상적으로 중요한 신체 검사/실험실 결과.
- 초기에 등록되었지만 TRPV4 관련 질병과 일치하는 표현형을 가질 가능성이 없는 것으로 간주되는 알려지지 않은 의미의 TRPV4 변이가 있는 환자는 더 이상 자격이 없으며 임상 데이터가 삭제됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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전반적인 신경병증 증상의 중증도 추적
기간: 6년 동안 매년
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Charcot Marie Tooth 시험 점수(CMTES)와 Charcot Marie Tooth 증상 점수(CMTSS)의 하위 점수를 통합한 전체 점수인 Charcot Marie Tooth 신경병증 점수(CMTNS)는 모두 한 번에 평가됩니다.
최소 점수는 0점, 최대 점수는 20점이며 점수가 높을수록 더 심각한 질병을 나타냅니다.
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6년 동안 매년
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기능적 측정을 사용하여 질병의 진행 추적
기간: 6년 동안 매년
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Charcot Marie Tooth 기능적 결과 측정(CMT-FOM)은 다양한 기능 테스트와 증상에 대한 질문을 사용하여 신경병증의 질병 진행을 측정합니다.
최소 점수는 0점, 최대 점수는 52점이며 점수가 높을수록 더 심각한 질병을 나타냅니다.
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6년 동안 매년
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신경병증으로 인한 제한의 심각도 추적
기간: 6년 동안 매년
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ONLS(전체 신경병증 제한 척도)는 환자가 특정 작업 및 움직임에서 신경병증으로 인해 제한되는 방식을 추적합니다.
척도는 0(장애가 없음을 의미)에서 12(최대 장애를 의미)까지입니다.
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6년 동안 매년
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소아 환자의 질병 중증도 추적
기간: 6년 동안 매년
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Charcot Marie Tooth 소아용 저울(CMTPeds)은 4세에서 18세 사이의 환자에게 사용됩니다.
최소 점수는 0점, 최대 점수는 44점이며 점수가 높을수록 더 심각한 질병을 나타냅니다.
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6년 동안 매년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Charlotte Sumner, MD, Johns Hopkins University
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- IRB00341314
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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