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호중구 매개 염증성 피부 질환의 유전적 구조 (NEUTROSKIN)

2023년 8월 21일 업데이트: University Hospital, Basel, Switzerland

호중구 매개 염증성 피부 질환의 유전적 구조에 대한 사례-대조군 연구

이 연구는 여러 희귀 호중구 피부병의 희귀한 질병 유발 돌연변이를 확인하기 위한 것입니다. 게놈 차세대 시퀀싱에서 NMID와 변이체 사이의 연관성을 확인하기 위해 주로 전체 엑솜 시퀀싱이 사용될 것입니다. 두 번째 접근법에서는 피부 샘플에서 이미 알려진 염증 단백질의 발현 수준을 조사할 것입니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
모병

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

피부과에서 드문 중증 염증성 피부 질환의 기원은 충분히 알려져 있지 않습니다. 그들은 공통적으로 식세포의 존재와 활성화를 가지고 있으며 통증과 염증 및 변형을 통해 삶의 질에 영향을 미치고 심지어 치명적일 수도 있습니다. 이 연구는 이러한 호중구 매개 염증성 피부병(NMID) 중 일부가 유전적 배경을 가지고 있다는 사실을 바탕으로 여러 희귀 호중구 피부병의 희귀한 질병 유발 돌연변이를 식별하기 위한 것입니다. 이번 비임상 환자-대조군 연구는 생물학적 물질과 건강 관련 데이터를 활용한 연구 프로젝트다. 게놈 차세대 시퀀싱에서 NMID와 변이체 사이의 연관성을 확인하기 위해 주로 전체 엑솜 시퀀싱이 사용될 것입니다. 두 번째 접근법에서는 피부 샘플에서 이미 알려진 염증 단백질의 발현 수준을 조사할 것입니다. 데이터는 다음과 같은 표준화된 방법을 사용하여 획득 및 검증됩니다. 나노스트링, RNA 시퀀싱 및 qRT-중합 효소 연쇄 반응(PCR), 프로테오믹스 분석 및 면역조직화학, 유세포 분석 및 이미징 질량 세포 분석, ELISA 및 웨스턴 블롯.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (추정된)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
3370

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처

임상 연구를 위한 등록 질문에 답변할 수 있는 사람의 이름과 연락처 정보. 연구가 수행되는 각 위치에는 이러한 질문에 더 잘 대답할 수 있는 특정 연락처가 있을 수 있습니다.

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 스위스
      • Basel, 스위스, 4031
        • 모병
        • University Hospital Basel, Clinic of Dermatology
        • 수석 연구원:
          • Alexander Navarini, Prof. Dr. med.
        • 연락하다:
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

연구 참가자는 주로 a.) 바이오뱅크에서 전향적으로 수집된 환자 생검 또는 b.) 우리 클리닉의 기존 환자 모집단(FFPE 조직)을 분석, 접촉 및 포함/제외하여 모집합니다.

USB에서 성형수술을 받는 환자에게서 건강한 피부를 얻습니다. 이 환자들은 수술 전에 정보를 받고 정보에 입각한 동의를 얻습니다.

설명

포함 기준:

  • 참여자의 서면 동의서
  • NMID 형태 그룹 또는 대조군의 프로밴드에서 질병의 진단

환자에 대한 제외 기준:

  • 2014년 이후에 샘플을 수집한 경우 정보에 입각한 동의 누락
  • NMID 진단 없음

건강한 통제를 위한 제외 기준:

  • 정보에 입각한 동의 누락

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트

그룹/코호트

생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.
Biobank- NMID 환자의 샘플
Biobank Dermatology Unispital Basel(USB)(Biobank USB) 및 취리히 대학교 병원(USZ) 피부과 바이오뱅크(Biobank USZ)의 NMID 환자 샘플 600개를 포함합니다.
다른: 샘플 분석
차세대 시퀀싱에 의한 유전자 변이 식별을 위해 혈액 또는 타액 샘플에서 DNA 추출
다른: 샘플 분석
Nanostring 분석, 정량적 RT-PCR 또는 RNA 시퀀싱을 위한 혈액 및 피부 샘플에서 RNA 추출.
다른: 샘플 분석
Biobanked 피부 샘플은 병변의 세포 유형을 식별하고 건강한 피부와 비교하기 위해 면역 염색 및 이미징 기술로 분석됩니다.
다른: 샘플 분석
바이오뱅크 혈액 및 피부 샘플에서 분리된 세포는 시험관 내에서 배양되며 단백질은 ELISA(분비 단백질) 및 웨스턴 블롯(세포 단백질)으로 분석됩니다.
포르말린 고정 및 파라핀 포매(FFPE) 샘플
RNA 및 단백질 발현 분석을 위해 2014년 이전에 수집된 Dermatology USB의 약 50개 포르말린 고정 및 파라핀 포매(FFPE) 샘플이 재사용됩니다. 문제의 환자는 연구 및 샘플의 코드화된 사용에 대해 정보를 받습니다.
다른: 샘플 분석
차세대 시퀀싱에 의한 유전자 변이 식별을 위해 혈액 또는 타액 샘플에서 DNA 추출
다른: 샘플 분석
Nanostring 분석, 정량적 RT-PCR 또는 RNA 시퀀싱을 위한 혈액 및 피부 샘플에서 RNA 추출.
다른: 샘플 분석
Biobanked 피부 샘플은 병변의 세포 유형을 식별하고 건강한 피부와 비교하기 위해 면역 염색 및 이미징 기술로 분석됩니다.
다른: 샘플 분석
바이오뱅크 혈액 및 피부 샘플에서 분리된 세포는 시험관 내에서 배양되며 단백질은 ELISA(분비 단백질) 및 웨스턴 블롯(세포 단백질)으로 분석됩니다.
Biobank- 컨트롤 샘플
2,700개의 익명화된 대조군 게놈과 프로테오믹스 접근법을 위한 150개의 익명화된 대조군 샘플은 취리히 대학병원 피부과의 바이오뱅크(Biobank Dermatology USZ)의 대조군 샘플로 사용될 수 있습니다.
다른: 샘플 분석
차세대 시퀀싱에 의한 유전자 변이 식별을 위해 혈액 또는 타액 샘플에서 DNA 추출
다른: 샘플 분석
Nanostring 분석, 정량적 RT-PCR 또는 RNA 시퀀싱을 위한 혈액 및 피부 샘플에서 RNA 추출.
다른: 샘플 분석
Biobanked 피부 샘플은 병변의 세포 유형을 식별하고 건강한 피부와 비교하기 위해 면역 염색 및 이미징 기술로 분석됩니다.
다른: 샘플 분석
바이오뱅크 혈액 및 피부 샘플에서 분리된 세포는 시험관 내에서 배양되며 단백질은 ELISA(분비 단백질) 및 웨스턴 블롯(세포 단백질)으로 분석됩니다.
건강한 기증자의 신선한 피부 샘플
피부 위치당 건강한 기증자의 최대 20개의 신선한 피부 샘플이 필요합니다. 그들은 연구에 대한 정보를 얻고 정보에 입각한 동의를 받은 후 건강한 지원자로부터 요청할 것입니다.
다른: 샘플 분석
차세대 시퀀싱에 의한 유전자 변이 식별을 위해 혈액 또는 타액 샘플에서 DNA 추출
다른: 샘플 분석
Nanostring 분석, 정량적 RT-PCR 또는 RNA 시퀀싱을 위한 혈액 및 피부 샘플에서 RNA 추출.
다른: 샘플 분석
Biobanked 피부 샘플은 병변의 세포 유형을 식별하고 건강한 피부와 비교하기 위해 면역 염색 및 이미징 기술로 분석됩니다.
다른: 샘플 분석
바이오뱅크 혈액 및 피부 샘플에서 분리된 세포는 시험관 내에서 배양되며 단백질은 ELISA(분비 단백질) 및 웨스턴 블롯(세포 단백질)으로 분석됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
NMID의 형태와 관련된 단백질 코딩 희귀 변이체의 수
기간: 기준선에서 일회성 평가

1차 종점은 새로 식별되거나 이전에 보고된 희귀 유전자 변이와 하나 이상의 NMID 형태 간의 연관성을 결정하는 것입니다. 이러한 유전적 변이의 발견은 이러한 환자의 비정상적인 피부 면역 반응과 관련된 결함 있는 분자 메커니즘의 식별로 이어질 것입니다. - 유전 데이터와 NMID 간의 통계적으로 유의미한 연관성

  • NMID의 형태와 관련된 단백질 코딩 희귀 변이체의 검출
  • NMID의 여러 단계에서 인플라마좀 활성화 식별
기준선에서 일회성 평가

2차 결과 측정

2차 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입의 효과를 평가하기 위한 1차 결과 측정만큼 중요하지는 않지만 여전히 관심이 있는 계획된 결과 측정입니다. 대부분의 임상 연구에는 하나 이상의 2차 결과 측정이 있습니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
이미징 질량 세포 계측법
기간: 기준선에서 일회성 평가
2차 종점은 NMID 형태의 단백질 상호작용 및 네트워크, 면역 세포, 사이토카인 및 수용체를 측정하여 NMID 환자의 피부 병변에서 유전자 변이체 및 후속적으로 암호화된 단백질의 분자 및 세포 수준에서 결과를 결정하는 것으로 구성됩니다. 다음을 포함하는 선택된 반응 모니터링 결과의 통계적으로 유의미한 연관성: - 이미징 질량 세포측정
기준선에서 일회성 평가
RNA 발현
기간: 기준선에서 일회성 평가
2차 종점은 NMID 형태의 단백질 상호작용 및 네트워크, 면역 세포, 사이토카인 및 수용체를 측정하여 NMID 환자의 피부 병변에서 유전자 변이체 및 후속적으로 암호화된 단백질의 분자 및 세포 수준에서 결과를 결정하는 것으로 구성됩니다. 다음을 포함하는 선택된 반응 모니터링 결과의 통계적으로 유의미한 연관성: - RNA 발현
기준선에서 일회성 평가
면역 세포 수
기간: 기준선에서 일회성 평가
2차 종점은 NMID 형태의 단백질 상호작용 및 네트워크, 면역 세포, 사이토카인 및 수용체를 측정하여 NMID 환자의 피부 병변에서 유전자 변이체 및 후속적으로 암호화된 단백질의 분자 및 세포 수준에서 결과를 결정하는 것으로 구성됩니다. 다음을 포함하는 선택된 반응 모니터링 결과의 통계적으로 유의미한 연관성: - 면역 세포 수
기준선에서 일회성 평가
단백질 정량화(ELISA)
기간: 기준선에서 일회성 평가
2차 종점은 NMID 형태의 단백질 상호작용 및 네트워크, 면역 세포, 사이토카인 및 수용체를 측정하여 NMID 환자의 피부 병변에서 유전자 변이체 및 후속적으로 암호화된 단백질의 분자 및 세포 수준에서 결과를 결정하는 것으로 구성됩니다. 다음을 포함하는 선택된 반응 모니터링 결과의 통계적으로 유의미한 연관성: - 단백질 정량화(ELISA)
기준선에서 일회성 평가
면역 세포의 평균 형광 강도 비율
기간: 기준선에서 일회성 평가
2차 종점은 NMID 형태의 단백질 상호작용 및 네트워크, 면역 세포, 사이토카인 및 수용체를 측정하여 NMID 환자의 피부 병변에서 유전자 변이체 및 후속적으로 암호화된 단백질의 분자 및 세포 수준에서 결과를 결정하는 것으로 구성됩니다. 다음을 포함하는 선택된 반응 모니터링 결과의 통계적으로 유의미한 연관성: - 면역 세포의 평균 형광 강도
기준선에서 일회성 평가

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
University Hospital, Basel, Switzerland

수사관

수사관

임상 연구에 참여하는 연구원. 관련 용어에는 사이트 주임 조사관, 사이트 하위 조사자, 연구 의자, 연구 책임자 및 연구 주임 조사관이 포함됩니다.
  • 수석 연구원: Alexander Navarini, Prof. Dr. med., University Hospital Basel, Clinic of Dermatology

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2023년 2월 3일

기본 완료 (추정된)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2029년 9월 1일

연구 완료 (추정된)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2029년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2023년 1월 30일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2023년 2월 8일

처음 게시됨 (실제)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2023년 2월 17일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2023년 8월 22일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2023년 8월 21일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2023년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • 2020-02645; sp19Navarini3

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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