호중구 매개 염증성 피부 질환의 유전적 구조 (NEUTROSKIN)
2023년 8월 21일 업데이트: University Hospital, Basel, Switzerland
호중구 매개 염증성 피부 질환의 유전적 구조에 대한 사례-대조군 연구
이 연구는 여러 희귀 호중구 피부병의 희귀한 질병 유발 돌연변이를 확인하기 위한 것입니다.
게놈 차세대 시퀀싱에서 NMID와 변이체 사이의 연관성을 확인하기 위해 주로 전체 엑솜 시퀀싱이 사용될 것입니다.
두 번째 접근법에서는 피부 샘플에서 이미 알려진 염증 단백질의 발현 수준을 조사할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
피부과에서 드문 중증 염증성 피부 질환의 기원은 충분히 알려져 있지 않습니다.
그들은 공통적으로 식세포의 존재와 활성화를 가지고 있으며 통증과 염증 및 변형을 통해 삶의 질에 영향을 미치고 심지어 치명적일 수도 있습니다.
이 연구는 이러한 호중구 매개 염증성 피부병(NMID) 중 일부가 유전적 배경을 가지고 있다는 사실을 바탕으로 여러 희귀 호중구 피부병의 희귀한 질병 유발 돌연변이를 식별하기 위한 것입니다.
이번 비임상 환자-대조군 연구는 생물학적 물질과 건강 관련 데이터를 활용한 연구 프로젝트다.
게놈 차세대 시퀀싱에서 NMID와 변이체 사이의 연관성을 확인하기 위해 주로 전체 엑솜 시퀀싱이 사용될 것입니다.
두 번째 접근법에서는 피부 샘플에서 이미 알려진 염증 단백질의 발현 수준을 조사할 것입니다.
데이터는 다음과 같은 표준화된 방법을 사용하여 획득 및 검증됩니다.
나노스트링, RNA 시퀀싱 및 qRT-중합 효소 연쇄 반응(PCR), 프로테오믹스 분석 및 면역조직화학, 유세포 분석 및 이미징 질량 세포 분석, ELISA 및 웨스턴 블롯.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
3370
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Alexander Navarini, Prof. Dr. med.
- 전화번호: +41 61 265 40 84
- 이메일: alexander.navarini@usb.ch
연구 연락처 백업
- 이름: Emmanuel Contassot, Dr.
- 전화번호: +41 61 328 55 45
- 이메일: emmanuel.contassot@usb.ch
연구 장소
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Basel, 스위스, 4031
- 모병
- University Hospital Basel, Clinic of Dermatology
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수석 연구원:
- Alexander Navarini, Prof. Dr. med.
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연락하다:
- Alexander Navarini, Prof. Dr. med.
- 전화번호: +41 61 265 40 84
- 이메일: alexander.navarini@usb.ch
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연락하다:
- Emmanuel Contassot, Dr.
- 전화번호: +41 61 328 55 45
- 이메일: emmanuel.contassot@usb.ch
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
연구 참가자는 주로 a.) 바이오뱅크에서 전향적으로 수집된 환자 생검 또는 b.) 우리 클리닉의 기존 환자 모집단(FFPE 조직)을 분석, 접촉 및 포함/제외하여 모집합니다.
USB에서 성형수술을 받는 환자에게서 건강한 피부를 얻습니다. 이 환자들은 수술 전에 정보를 받고 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
설명
포함 기준:
- 참여자의 서면 동의서
- NMID 형태 그룹 또는 대조군의 프로밴드에서 질병의 진단
환자에 대한 제외 기준:
- 2014년 이후에 샘플을 수집한 경우 정보에 입각한 동의 누락
- NMID 진단 없음
건강한 통제를 위한 제외 기준:
- 정보에 입각한 동의 누락
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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Biobank- NMID 환자의 샘플
Biobank Dermatology Unispital Basel(USB)(Biobank USB) 및 취리히 대학교 병원(USZ) 피부과 바이오뱅크(Biobank USZ)의 NMID 환자 샘플 600개를 포함합니다.
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차세대 시퀀싱에 의한 유전자 변이 식별을 위해 혈액 또는 타액 샘플에서 DNA 추출
Nanostring 분석, 정량적 RT-PCR 또는 RNA 시퀀싱을 위한 혈액 및 피부 샘플에서 RNA 추출.
Biobanked 피부 샘플은 병변의 세포 유형을 식별하고 건강한 피부와 비교하기 위해 면역 염색 및 이미징 기술로 분석됩니다.
바이오뱅크 혈액 및 피부 샘플에서 분리된 세포는 시험관 내에서 배양되며 단백질은 ELISA(분비 단백질) 및 웨스턴 블롯(세포 단백질)으로 분석됩니다.
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포르말린 고정 및 파라핀 포매(FFPE) 샘플
RNA 및 단백질 발현 분석을 위해 2014년 이전에 수집된 Dermatology USB의 약 50개 포르말린 고정 및 파라핀 포매(FFPE) 샘플이 재사용됩니다.
문제의 환자는 연구 및 샘플의 코드화된 사용에 대해 정보를 받습니다.
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차세대 시퀀싱에 의한 유전자 변이 식별을 위해 혈액 또는 타액 샘플에서 DNA 추출
Nanostring 분석, 정량적 RT-PCR 또는 RNA 시퀀싱을 위한 혈액 및 피부 샘플에서 RNA 추출.
Biobanked 피부 샘플은 병변의 세포 유형을 식별하고 건강한 피부와 비교하기 위해 면역 염색 및 이미징 기술로 분석됩니다.
바이오뱅크 혈액 및 피부 샘플에서 분리된 세포는 시험관 내에서 배양되며 단백질은 ELISA(분비 단백질) 및 웨스턴 블롯(세포 단백질)으로 분석됩니다.
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Biobank- 컨트롤 샘플
2,700개의 익명화된 대조군 게놈과 프로테오믹스 접근법을 위한 150개의 익명화된 대조군 샘플은 취리히 대학병원 피부과의 바이오뱅크(Biobank Dermatology USZ)의 대조군 샘플로 사용될 수 있습니다.
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차세대 시퀀싱에 의한 유전자 변이 식별을 위해 혈액 또는 타액 샘플에서 DNA 추출
Nanostring 분석, 정량적 RT-PCR 또는 RNA 시퀀싱을 위한 혈액 및 피부 샘플에서 RNA 추출.
Biobanked 피부 샘플은 병변의 세포 유형을 식별하고 건강한 피부와 비교하기 위해 면역 염색 및 이미징 기술로 분석됩니다.
바이오뱅크 혈액 및 피부 샘플에서 분리된 세포는 시험관 내에서 배양되며 단백질은 ELISA(분비 단백질) 및 웨스턴 블롯(세포 단백질)으로 분석됩니다.
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건강한 기증자의 신선한 피부 샘플
피부 위치당 건강한 기증자의 최대 20개의 신선한 피부 샘플이 필요합니다.
그들은 연구에 대한 정보를 얻고 정보에 입각한 동의를 받은 후 건강한 지원자로부터 요청할 것입니다.
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차세대 시퀀싱에 의한 유전자 변이 식별을 위해 혈액 또는 타액 샘플에서 DNA 추출
Nanostring 분석, 정량적 RT-PCR 또는 RNA 시퀀싱을 위한 혈액 및 피부 샘플에서 RNA 추출.
Biobanked 피부 샘플은 병변의 세포 유형을 식별하고 건강한 피부와 비교하기 위해 면역 염색 및 이미징 기술로 분석됩니다.
바이오뱅크 혈액 및 피부 샘플에서 분리된 세포는 시험관 내에서 배양되며 단백질은 ELISA(분비 단백질) 및 웨스턴 블롯(세포 단백질)으로 분석됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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NMID의 형태와 관련된 단백질 코딩 희귀 변이체의 수
기간: 기준선에서 일회성 평가
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1차 종점은 새로 식별되거나 이전에 보고된 희귀 유전자 변이와 하나 이상의 NMID 형태 간의 연관성을 결정하는 것입니다. 이러한 유전적 변이의 발견은 이러한 환자의 비정상적인 피부 면역 반응과 관련된 결함 있는 분자 메커니즘의 식별로 이어질 것입니다. - 유전 데이터와 NMID 간의 통계적으로 유의미한 연관성
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기준선에서 일회성 평가
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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이미징 질량 세포 계측법
기간: 기준선에서 일회성 평가
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2차 종점은 NMID 형태의 단백질 상호작용 및 네트워크, 면역 세포, 사이토카인 및 수용체를 측정하여 NMID 환자의 피부 병변에서 유전자 변이체 및 후속적으로 암호화된 단백질의 분자 및 세포 수준에서 결과를 결정하는 것으로 구성됩니다. 다음을 포함하는 선택된 반응 모니터링 결과의 통계적으로 유의미한 연관성: - 이미징 질량 세포측정
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기준선에서 일회성 평가
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RNA 발현
기간: 기준선에서 일회성 평가
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2차 종점은 NMID 형태의 단백질 상호작용 및 네트워크, 면역 세포, 사이토카인 및 수용체를 측정하여 NMID 환자의 피부 병변에서 유전자 변이체 및 후속적으로 암호화된 단백질의 분자 및 세포 수준에서 결과를 결정하는 것으로 구성됩니다. 다음을 포함하는 선택된 반응 모니터링 결과의 통계적으로 유의미한 연관성: - RNA 발현
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기준선에서 일회성 평가
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면역 세포 수
기간: 기준선에서 일회성 평가
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2차 종점은 NMID 형태의 단백질 상호작용 및 네트워크, 면역 세포, 사이토카인 및 수용체를 측정하여 NMID 환자의 피부 병변에서 유전자 변이체 및 후속적으로 암호화된 단백질의 분자 및 세포 수준에서 결과를 결정하는 것으로 구성됩니다. 다음을 포함하는 선택된 반응 모니터링 결과의 통계적으로 유의미한 연관성: - 면역 세포 수
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기준선에서 일회성 평가
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단백질 정량화(ELISA)
기간: 기준선에서 일회성 평가
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2차 종점은 NMID 형태의 단백질 상호작용 및 네트워크, 면역 세포, 사이토카인 및 수용체를 측정하여 NMID 환자의 피부 병변에서 유전자 변이체 및 후속적으로 암호화된 단백질의 분자 및 세포 수준에서 결과를 결정하는 것으로 구성됩니다. 다음을 포함하는 선택된 반응 모니터링 결과의 통계적으로 유의미한 연관성: - 단백질 정량화(ELISA)
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기준선에서 일회성 평가
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면역 세포의 평균 형광 강도 비율
기간: 기준선에서 일회성 평가
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2차 종점은 NMID 형태의 단백질 상호작용 및 네트워크, 면역 세포, 사이토카인 및 수용체를 측정하여 NMID 환자의 피부 병변에서 유전자 변이체 및 후속적으로 암호화된 단백질의 분자 및 세포 수준에서 결과를 결정하는 것으로 구성됩니다. 다음을 포함하는 선택된 반응 모니터링 결과의 통계적으로 유의미한 연관성: - 면역 세포의 평균 형광 강도
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기준선에서 일회성 평가
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Alexander Navarini, Prof. Dr. med., University Hospital Basel, Clinic of Dermatology
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 2월 3일
기본 완료 (추정된)
2029년 9월 1일
연구 완료 (추정된)
2029년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 1월 30일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 2월 8일
처음 게시됨 (실제)
2023년 2월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 8월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 8월 21일
마지막으로 확인됨
2023년 8월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
샘플 분석에 대한 임상 시험
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Hvidovre University HospitalElsassFonden종료됨
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Spaarne GasthuisLeiden University Medical Center모집하지 않고 적극적으로
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Memorial Sloan Kettering Cancer Center종료됨
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Augusta University모병