애디슨병의 잔여 부신 기능 (ADD-RES)

애디슨병은 부신의 점진적인 파괴로 인해 부신 피질에 의한 코르티솔과 알도스테론의 부적절한 분비를 특징으로 하는 자가면역 질환입니다. 특별한 징후와 증상이 없으면 진단과 치료가 지연될 수 있습니다. 이 두 호르몬의 중요성을 고려할 때, 적절하지 않은 치료는 애디슨병 위기를 초래할 수 있으며 심지어 사망률 증가의 원인이 될 수도 있습니다.

실제로 진단은 낮은 기본 코티솔 수치 또는 Synacthen 테스트(250mcg) < 500nmol/L 이후의 코티솔 수치를 기반으로 합니다.

부신 부전(AI)은 대부분의 경우 자가면역 과정의 피할 수 없는 최종 결과이지만, 자가면역 애디슨병 환자의 부신 기능이 부분적으로 회복되는 일부 사례가 설명되어 있습니다.

최근 증거에 따르면 애디슨병 환자의 5-30%는 수년간의 질병 후에도 잔류 부신 기능(RAF)으로 알려진 부분적인 부신 피질 기능 덕분에 잔류 내인성 코르티코스테로이드 생산을 유지하는 것으로 나타났습니다.

실제로 일부 연구에서는 Synacthen 250mcg 테스트에서 환자의 3~15%가 코티솔을 검출할 수 있음을 보여주었으며, 이는 장기간 질병을 앓고 있는 환자의 1/3에서 일부 RAF가 여전히 존재함을 보여줍니다.

이 RAF의 임상적 중요성은 알려져 있지 않지만 잠재적으로 호르몬 대체의 필요성을 줄여 환자의 삶의 질에 영향을 미칠 수 있습니다. 잔류 내인성 코티솔 생산을 결정하는 접근법은 전구체인 11-데옥시코티솔(11DOC)을 측정하는 것입니다.

이 연구의 주요 목적은 RAF의 대리 마커로서 11DOC의 역할을 평가하는 것입니다.

우리 인구의 15%가 RAF를 갖고 있을 것으로 예상됩니다. RAF 환자의 경우 11DOC 값이 훨씬 더 높고 동시에 당뇨병, 동맥 고혈압, 골다공증 및 과잉 치료로 인한 감염과 같은 합병증의 더 높은 유병률과 함께 애디슨병 위기의 유병률이 더 낮을 것으로 예상됩니다.

한편, RAF가 없는 환자의 경우 더 높은 용량의 치료에도 불구하고 애디슨병 위기의 비율이 더 높을 것으로 예상됩니다.

단일 마커(11DOC)를 사용하여 하이드로코르티손 대체 요법을 받는 환자의 RAF를 매핑할 수 있는 가능성은 시간이 많이 소요되는 테스트(예: Synacthen 테스트)를 수행할 필요 없이 보다 환자 기반의 의료 접근 방식을 허용하므로 유용할 수 있습니다. .

약리학적 접근에도 불구하고 실제로 애디슨 환자들은 삶의 질이 저하되어 있습니다. 성인의 AI 치료에 대해 내분비 유럽 학회에서 권장하는 일일 글루코코르티코이드 대체 용량(DGRD)은 하이드로코르티손 15~25mg입니다. 과소 교체는 체중 감소, 저혈압, 저나트륨혈증 및 사망을 초래할 수 있습니다. 대조적으로, 글루코코르티코이드 과잉은 대사 합병증과 면역 억제를 유발할 수 있습니다.

이 가설이 확인되면 장기 치료의 합병증 발생을 최소화하기 위해 RAF 환자의 DGRD를 줄이는 것이 도움이 될 수 있습니다. 반면, RAF가 없는 환자의 경우 애디슨병 위기의 위험을 줄이기 위해 더 많은 주의를 기울이는 것이 유용할 수 있습니다.

마지막으로, 추가 테스트를 수행할 필요 없이 RAF 마커를 11DOC로 찾는 것은 단일 Addison의 환자 평가에 대한 시간과 비용을 줄일 수 있습니다.