GenLab: 브루가다 증후군의 유전적 환경 공개: 정확한 진단을 위한 새로운 바이오마커 발견 (GenLaB)
2025년 5월 13일 업데이트: IRCCS Policlinico S. Donato
브루가다 증후군의 유전적 지형 공개: 정확한 진단을 위한 새로운 바이오마커 발견
이 연구는 BrS 분야에 몇 가지 중요한 기여를 했습니다.
BrS 진단의 정확성과 효율성을 높이기 위해 고급 유전자 서열 분석 기술을 사용하여 유전적 특징을 개발합니다.
특정 생체분자 프로필과 유전적 특징을 식별하면 증후군의 분자 메커니즘에 대한 이해가 향상되고 표적 치료법과 정교한 위험 계층화가 촉진됩니다.
이러한 발전은 맞춤형 치료 계획과 위험 평가를 가능하게 하여 환자 치료를 최적화합니다.
전반적으로, 이 연구는 진단 방법을 발전시키고, 분자적 통찰력을 제공하고, 환자 치료를 최적화하고, BrS의 공중 보건 결과에 긍정적인 영향을 미침으로써 가치를 더합니다.
연구 개요
상태
상태
모병
정황
정황
상세 설명
BrS에 대한 우리의 연구는 병원성 메커니즘을 해독하고 비침습적 테스트를 개발하여 진단 접근법을 개선하는 데 전념하고 있습니다.
다중 오믹(Multi-omic) 전략을 사용하여 단백질, 대사산물 및 지질 전반에 걸쳐 잠재적인 바이오마커를 식별하여 유망한 생체분자 특성에 대한 특허를 출원했습니다.
추가적으로, 우리는 관련된 유전자 돌연변이를 발견했습니다.
이 보조금 제안은 세심하게 선별된 환자 등록을 통해 지원되는 대규모 BrS 코호트를 연구하여 예비 결과를 향상시키는 것을 목표로 합니다.
고급 전체 엑솜 시퀀싱(WES)과 기계 학습을 통합함으로써 우리는 BrS 진단을 위한 유전적 특징을 식별하고 BrS 병인에 필수적인 변경된 경로를 밝히는 것을 목표로 합니다.
이를 통해 위험 계층화 전략을 개선하여 진단 정확도를 높이고 BrS 분자 메커니즘을 더 깊이 이해하는 데 기여할 수 있습니다.
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
등록
350
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Giuseppe Ciconte MD, PhD
- 전화번호: +390252774260
- 이메일: Giuseppe.Ciconte@grupposandonato.it
연구 장소
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Milan
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San Donato Milanese, Milan, 이탈리아, 20097
- 모병
- IRCCS Policlinico San Donato
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
BrS의 영향을 받은 총 350명의 환자는 가능하다면 동일한 지리적 영역에서 연령-성별 균형을 이루고 있습니다.
전체 샘플에는 사르데냐 출신의 최소 300명의 개인이 포함되어 있으며, 여기에는 이미 Policlinico San Donato에서 전체 엑솜 시퀀싱(WES) 대상인 100명의 환자에 대한 기존 데이터가 추가될 것입니다.
설명
포함 기준:
- 연령 > 18세
- 브루가다 증후군 환자
- 사전 동의서에 서명한 환자
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
그룹/코호트 수
1
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
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영향을 받는 BrS
연구 모집단은 이미 치료를 받고 있는 환자와 새로운 진단을 받은 환자를 모두 포함하여 브루가다 증후군에 걸린 환자로 구성됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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다유전자 위험 점수(MRS)
기간: 2025년 10월부터 2026년 6월까지
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우리의 목표는 우리 코호트의 광범위한 WES(Whole-Exome Sequencing) 데이터를 활용하여 BrS의 기본 공유 유전 메커니즘을 발견하는 것입니다. 우리는 BrS와 관련된 일반적인 돌연변이와 희귀한 돌연변이를 모두 식별하기 위해 엄격한 품질 관리 및 게놈 전체 연관 분석을 수행할 것입니다. 우리는 관련 변이가 단백질과 유전자 발현 수준, 염색질 구조에 미치는 영향을 고려하여 누적 결과를 바탕으로 다유전자 위험 점수(MRS)를 개발하는 것을 목표로 합니다. MRS는 유전학, 기계 학습 및 중개 연구를 활용하여 BrS 바이오마커 패널을 개선하고 BrS에 대한 강력한 진단 도구를 개발하려고 합니다. |
2025년 10월부터 2026년 6월까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
협력자
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2024년 12월 2일
기본 완료 (추정된)
기본 완료
2026년 5월 1일
연구 완료 (추정된)
연구 완료
2026년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2024년 10월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 10월 16일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2024년 10월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2025년 5월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 5월 13일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2025년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- PNRR-POC-2023-12378388
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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