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GenLab: ブルガダ症候群の遺伝的状況を解明: 正確な診断のための新規バイオマーカーの発見 (GenLaB)

2025年5月13日 更新者：IRCCS Policlinico S. Donato

ブルガダ症候群の遺伝的状況を明らかにする: 正確な診断のための新規バイオマーカーの発見

この研究は、BrS の分野にいくつかの重要な貢献をもたらします。 高度な遺伝子配列決定技術を利用して遺伝的特徴を開発し、BrS 診断の精度と効率を向上させます。 特定の生体分子プロファイルと遺伝的特徴の同定により、この症候群の分子メカニズムの理解が深まり、標的療法と洗練されたリスク層別化が容易になります。 これらの進歩により、個別化された治療計画とリスク評価が可能になり、患者ケアが最適化されます。 全体として、この研究は、診断方法を進歩させ、分子的洞察を提供し、患者ケアを最適化し、BrS の公衆衛生成果にプラスの影響を与えることによって価値を付加します。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

BrS に関する私たちの研究は、非侵襲的検査を開発することによって、発病メカニズムを解読し、診断アプローチを改善することに専念しています。 マルチオミック戦略を採用して、タンパク質、代謝産物、脂質にわたる潜在的なバイオマーカーを特定し、有望な生体分子シグネチャに関する特許の申請につながりました。 さらに、関連する遺伝子変異も発見しました。 この助成金の提案は、細心の注意を払って厳選された患者登録に裏付けられた、より大規模な BrS コホートを研究することで、予備的な発見を強化することを目的としています。 高度な全エクソームシークエンシング（WES）と機械学習を統合することにより、私たちはBrS診断のための遺伝的特徴を特定し、BrSの病因に不可欠な経路の変化を明らかにすることを目指しています。 これにより、リスク階層化戦略が洗練され、診断精度の向上と BrS 分子機構のより深い理解に貢献する可能性があります。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
350

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • イタリア
    • Milan
      • San Donato Milanese、Milan、イタリア、20097
        • 募集
        • IRCCS Policlinico San Donato

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

可能であれば、同じ地理的地域出身で、年齢と性別のバランスが取れた、BrS に罹患している合計 350 人の患者。 サンプル全体にはサルデーニャ島の少なくとも 300 人が含まれており、これに 100 人の患者の既存データが追加され、すでにサン ドナート警察で全エクソーム シーケンス (WES) の対象となっています。

説明

包含基準:

  • 年齢 > 18歳
  • ブルガダ症候群の患者
  • インフォームド・コンセントに署名する患者

除外基準:

  • なし

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
BrS の影響を受ける
研究対象集団は、すでに乳頭治療を受けている患者と新たに診断された被験者の両方を含む、ブルガダ症候群に罹患している患者で構成されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
多遺伝子リスクスコア (MRS)
時間枠：2025年10月から2026年6月まで

私たちの目的は、私たちのコホートからの広範な全エクソーム配列決定 (WES) データを利用して、BrS の根底にある共通の遺伝的メカニズムを発見することです。

当社では、厳格な品質管理とゲノムワイド関連解析を実施して、BrS に関連する一般的な変異とまれな変異の両方を特定します。 私たちは、関連する変異がタンパク質と遺伝子の発現レベル、およびクロマチン構造に及ぼす影響を考慮し、蓄積された知見に基づいて多重遺伝子リスクスコア（MRS）を開発することを目指しています。 MRS は、遺伝学、機械学習、トランスレーショナルリサーチを活用して、BrS バイオマーカーパネルを改良し、BrS の強力な診断ツールを開発することを目指しています。
2025年10月から2026年6月まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
IRCCS Policlinico S. Donato

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari
National Research Council of Italy

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2024年12月2日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2026年5月1日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2026年9月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2024年10月16日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年10月16日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2024年10月18日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年5月14日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年5月13日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • PNRR-POC-2023-12378388

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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