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폐쇄성 비대성 심근병증에서 Mavacamten 반응에 대한 정밀 약물유전체학 및 유전자형 클래스 기반 예측 (PRO-Gene Mava)

2026년 2월 6일 업데이트: Wei Jun How, University of Manchester

폐쇄성 비후성 심근병증에서 Mavacamten 반응의 정밀 약물유전체학 및 유전자형 등급 기반 예측

이 연구는, 비후성 심근병증(HCM)을 가진 일부 사람들에게 마바캄텐이라는 특정 심장 약물이 다른 사람들보다 더 잘 작용하는 이유를 이해하는 것을 목표로 합니다. 우리는 그 답이 우리의 유전자에 있을 수 있다고 믿습니다.

이 연구는 두 가지 주요 영역에 초점을 맞추고 있습니다:

  1. HCM을 유발하는 특정 유전자: 이 연구는 개인의 상태를 유발하는 유전자의 유형이 마바캄텐이 그들에게 얼마나 잘 작용하는지에 영향을 미치는지 조사할 것입니다.
  2. 각 개인은 약물의 대사 및 처리를 돕는 특정 유전자를 지니고 있습니다(약물유전학으로도 알려져 있음). 우리의 연구는 CYP2C19라는 유전자를 면밀히 검토하여 개인의 자연적인 처리 속도(느림, 정상, 빠름)가 약물의 성능에 영향을 미치는지 확인할 것입니다. 이 연구는 또한 표준 검사가 놓칠 수 있는 희귀한 유전적 변이를 찾아볼 것입니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
아직 모집하지 않음

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

PRO-Gene Mava 연구는 폐쇄성 비대성 심근병증(oHCM) 성인 환자에서 마바캄텐에 대한 반응의 유전적 및 약물유전학적 결정 요인을 조사하기 위해 설계된 전향적 관찰 코호트 연구입니다. 심근 억제제인 마바캄텐은 좌심실 유출로(LVOT) 폐쇄 감소에 효과가 입증되었지만, 임상 반응에서 개인 간 상당한 변동성이 존재합니다.

이 연구는 두 가지 주요 가설에 기반합니다:

  1. 유전자형 의존적 효능: 전임상 데이터에 따르면 마바캄텐의 작용 기전은 얇은 필라멘트 변이(TNNT2, TNNI3 등)에 비해 두꺼운 필라멘트 사르코메르 변이(MYH7 등)에 의해 유발된 과수축 정상화에 더 효과적일 수 있습니다. 이 연구는 이 가설을 실제 임상 환경에서 검증할 것입니다.
  2. 약물유전학적 변동성: 마바캄텐은 주로 CYP2C19에 의해 대사됩니다. 제품 특성 요약서(SmPC)는 알려진 대사 불량자(PMs)에 대한 용량 조정을 권장합니다. 그러나 표준 임상 유전자형 패널은 일반적으로 일반적인 기능 상실 대립유전자(*2, *3 등)만 평가하여 희귀 대립유전자를 가진 환자를 잘못 분류할 수 있습니다. 또한 중간(IM) 및 초고속(UM) 대사자에 대한 임상적 영향은 잘 규명되지 않았습니다. 이 연구는 심층 유전자 데이터와 종단적 임상 결과를 통합하여 이러한 지식 격차를 해소하는 것을 목표로 합니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (추정된)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
140

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처

임상 연구를 위한 등록 질문에 답변할 수 있는 사람의 이름과 연락처 정보. 연구가 수행되는 각 위치에는 이러한 질문에 더 잘 대답할 수 있는 특정 연락처가 있을 수 있습니다.

연구 장소

  • 영국
      • Multiple Locations, 영국
        • Manchester Centre for Genomic Medicine (MCGM)
        • 수석 연구원:
          • William Newman
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구는 증상이 있는 폐쇄성 비대성 심근병증(oHCM) 진단을 받은 성인 환자를 등록할 것입니다. 대상 인구는 현재 표준 임상 치료의 일환으로 마바캄텐을 투여받고 있는 개인 또는 치료를 시작할 후보인 개인으로 구성됩니다. 참가자는 연구 현장의 전문 유전성 심장 질환(ICC) 클리닉에서 모집됩니다.

설명

포함 기준:

  • 18세 이상의 참가자로, 비정상적 부하 조건(예: 심한 고혈압, 판막 질환)에 의해서만 설명되지 않는 확진된 oHCM 진단을 받은 경우.

제외 기준:

  • HCM 페노카피(예: 아밀로이드증, 파브리병)
  • 이전 격벽 감소 치료(6개월 이내)
  • 마바캄텐에 대한 금기사항(예: 기저 LVEF < 55%, 임신, 조절되지 않는 심부전)

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트

그룹/코호트

생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.
마바캄텐을 복용하는 폐쇄성 비대성 심근병증(oHCM) 환자의 관찰 코호트
이것은 증상이 있는 폐쇄성 비후성 심근병증(oHCM) 성인 환자를 대상으로 한 단일, 전향적, 관찰 코호트 연구입니다. 참가자는 현재 표준 임상 치료의 일환으로 마바캄텐을 투여받고 있거나 새롭게 투여를 시작하는 환자입니다. 약물 투여 시작, 용량 조절, 적정화를 포함한 모든 치료 결정은 참가자의 주치의가 내리며, 연구 프로토콜의 영향을 받지 않습니다. 이 코호트는 임상, 약리학적, 유전체 데이터를 수집하여 분석할 대상 집단으로 활용됩니다.
다른: 관찰 연구, 새로운 중재는 제공되지 않음
관찰 연구, 새로운 중재는 제공되지 않음

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
심초음파 측정치 변화 (좌심실 유출로 압력 차이)
기간: 6개월
유전자형 클래스 및 CYP2C19 상태에 따른 마이오신 억제제(마바캄텐) 치료 후 LVOT 경사(mmHg) 변화 평가
6개월

2차 결과 측정

2차 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입의 효과를 평가하기 위한 1차 결과 측정만큼 중요하지는 않지만 여전히 관심이 있는 계획된 결과 측정입니다. 대부분의 임상 연구에는 하나 이상의 2차 결과 측정이 있습니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
mavacamten에 대한 LVEF 변화
기간: 6개월
메타볼라이저 상태 및 유전자형 클래스에 따라, 특히 좌심실박출계수(LVEF)가 50% 미만으로 현저히 감소하여 약물을 일시적으로 중단하는 경우, 마바캄텐에 대한 LVEF 반응 변화(%)
6개월
유전자형에 따른 심장 바이오마커 반응
기간: 6개월
마바캄텐에 대한 반응으로 유전자형 등급 및 CYP2C19 상태에 따른 혈청 바이오마커(심장 트로포닌 및 nT-proBNP) 변화 평가
6개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
University of Manchester

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2026년 6월 1일

기본 완료 (추정된)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2029년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2029년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2026년 2월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2026년 2월 6일

처음 게시됨 (실제)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2026년 2월 13일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2026년 2월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2026년 2월 6일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2026년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • 368062

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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