자폐 스펙트럼 장애의 오믹스 프로파일: 세포 수준에서 미래 치료까지 (Aut_Omic)
2026년 2월 17일 업데이트: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
자폐 스펙트럼 장애의 오믹스 프로파일: 세포 수준에서 미래 치료로
이것은 자폐 스펙트럼 장애를 앓는 소아 환자를 대상으로 한 개입적 비약물 연구입니다.
이 연구는 자폐 스펙트럼 장애 환자로부터 유래한 iPSCs와 hiNSCs 컬렉션을 구축하고, 세포의 오믹스 특성을 분석하며, 자폐 스펙트럼 장애 발병 시 미세아교세포 유사 세포의 행동 패턴을 연구하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
상태
모병
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 약 36명 중 1명의 어린이에게 영향을 미치는 신경 발달 장애로, 시간이 지남에 따라 그 빈도가 증가하고 있어, 대응해야 할 중요한 사회적·공중보건 문제이자 중요한 연구 분야를 형성하고 있습니다.
이 프로젝트는 ASD와 같은 복잡한 질환은 다학제적 접근법으로 다루어야 한다는 아이디어에서 시작됩니다.
연구자들은 임상적, 유전적, 신경학적 및 신경심리학적 관점에서 하위 그룹으로 세분화되어 깊이 특성화된 ASD 환자로부터 다수의 체세포를 수집하고 있으며, 이를 유도만능줄기세포로 재프로그래밍하여 세 개의 배아성 생식층 세포를 유도하고 있습니다.
두 연구팀의 전문성을 결합하여, 이 프로젝트는 두 가지 단기적 성과를 낼 것입니다:
- 질병 원인 이해를 가속화하기 위해 과학계와 공유할 수 있는, 깊이 특성화된 ASD 환자로부터의 대규모 세포 모델 컬렉션
- 잘 특성화된 환자에 속하는 세포의 병리학적 경로에 대한 지식: 오믹스 분석은 임상/유전 데이터와 상관관계를 분석하여 특정 하위 그룹이 특정 오믹스 프로필을 가지는지, 또는 동일한 프로필이 모든 ASD 하위 그룹에 공통적인지, 특정 임상적 특징이나 유전적 다형성이 오믹스 데이터와 상관관계가 있는지 이해하기 위해 수행될 것입니다.
연구 유형
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
등록
100
단계
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Stefano D'Arrigo, M.D.
- 전화번호: 02.2394.2210
- 이메일: stefano.darrigo@istituto-besta.it
연구 연락처 백업
- 이름: Sara Bulgheroni
- 이메일: sara.bulgheroni@istituto-besta.it
연구 장소
-
-
-
Milan, 이탈리아, 20133
- 모병
- Foundation IRCCS Carlo Besta Neurological Institute
-
연락하다:
- Stefano D'arrigo, MD
- 전화번호: 2210 02.2394.
- 이메일: stefano.darrigo@istituto-besta.it
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
- DSM-5 기준에 따른 정의된 ASD 진단
- 3-15세
- 보호자/법적 대리인의 서명된 동의서
제외 기준:
- 그룹 1의 제외 기준은 정의된 유전적 진단 또는 증후군 상태를 강력하게 시사하는 전반적인 임상적 소견을 가진 경우입니다. 이 정의를 위해 우리는 다음 중 적어도 하나와 연관된 ASD 기준을 적용할 것입니다: 3개 이상의 얼굴 이상, 1개 이상의 주요/2개 이상의 경미한 기형 (EUROCAT 분류에 따름), 2개 이상의 시스템에 영향을 미치는 임상적 문제. 이러한 표현형을 보이지만 현재 유전적 진단이 없는 어린이는 연구에 포함될 수 없습니다. 증후군적 소견과 확인된 유전적 진단을 가진 환자는 증후군 그룹 2에 포함됩니다.
- 진단을 확립하기 위한 표준화된 검사 없음
- 동의서 작성 거부한 부모
- 불가능한 혈액 샘플 수집
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
팔의 수
1
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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실험적: 단일 군 연구
이 군은 ASD 진단을 받은 100명의 소아 환자(연령 -15세)로 구성됩니다
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본 연구에서 수행된 혈액 샘플 수집은 연구 목적으로만 진행되며, 따라서 임상 목적으로 수집되지 않습니다.
환자 코호트는 광범위하게 연구되고 잘 계층화되어 있으므로, 세포 모델 생산 및 후속 오믹스 분석은 상세한 표현형 데이터와 교차 참조될 수 있습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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ADOS2를 이용한 ASD 핵심 증상의 심각도 측정
기간: 1년
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결과 측정 단위: 교정된 심각도 점수 - 측정 범위: 1-10
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1년
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SRS 2를 이용한 ASD 핵심 증상 심각도 측정
기간: 1년
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결과 측정 단위: T-점수 - 측정 범위: 30-90
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1년
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Griffiths III 척도를 이용한 발달 능력 측정
기간: 1년
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결과 측정 단위: GQ - 측정 범위: <20-150
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1년
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웩슬러 척도를 이용한 인지 능력 측정
기간: 1년
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측정 결과 단위: IQ - 측정 범위: <20-160
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1년
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Leiter 3 척도를 사용한 인지 능력 측정
기간: 1년
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Outcome unity of measure: IQ - Measure range: 40-160
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1년
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CBCL을 이용한 정서 및 행동 문제의 정량화
기간: 1년
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결과 측정 단위: 원점수 - 측정 범위: 0-200 (6세 미만 아동) / 0-226 (6-18세 아동)
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1년
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iPS 세포에서 줄기세포 유전자와 세 배아층 유전자의 발현 유무 검증
기간: 1년
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결과 측정 단위: 유전자 발현 - 측정 범위: 예/아니오
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1년
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별아교세포, 희소돌기아교세포 및 신경세포로 분화하는 hiNSCs의 비율
기간: 1년
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결과 측정 단위: 분화된 세포 수/총 세포 수 - 측정 범위: 0-100%
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1년
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hiNSC의 신경돌기 성장 길이 측정
기간: 1년
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결과 측정 단위: μm - 측정 범위 0-500 μm
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1년
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ASD 유래 세포와 대조군 유래 세포에서 특정 지질 분자 종의 농도를 측정하여 지질체학 프로파일의 차이를 평가하기 위함
기간: 1년
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결과 측정 단위: µmol/L - 측정 범위: 0.001 µmol/L - >10,000 µmol/L
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1년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
스폰서
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Maenner MJ, Warren Z, Williams AR, Amoakohene E, Bakian AV, Bilder DA, Durkin MS, Fitzgerald RT, Furnier SM, Hughes MM, Ladd-Acosta CM, McArthur D, Pas ET, Salinas A, Vehorn A, Williams S, Esler A, Grzybowski A, Hall-Lande J, Nguyen RHN, Pierce K, Zahorodny W, Hudson A, Hallas L, Mancilla KC, Patrick M, Shenouda J, Sidwell K, DiRienzo M, Gutierrez J, Spivey MH, Lopez M, Pettygrove S, Schwenk YD, Washington A, Shaw KA. Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2020. MMWR Surveill Summ. 2023 Mar 24;72(2):1-14. doi: 10.15585/mmwr.ss7202a1.
- Willsey AJ, Sanders SJ, Li M, Dong S, Tebbenkamp AT, Muhle RA, Reilly SK, Lin L, Fertuzinhos S, Miller JA, Murtha MT, Bichsel C, Niu W, Cotney J, Ercan-Sencicek AG, Gockley J, Gupta AR, Han W, He X, Hoffman EJ, Klei L, Lei J, Liu W, Liu L, Lu C, Xu X, Zhu Y, Mane SM, Lein ES, Wei L, Noonan JP, Roeder K, Devlin B, Sestan N, State MW. Coexpression networks implicate human midfetal deep cortical projection neurons in the pathogenesis of autism. Cell. 2013 Nov 21;155(5):997-1007. doi: 10.1016/j.cell.2013.10.020.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2024년 8월 31일
기본 완료 (추정된)
기본 완료
2026년 8월 31일
연구 완료 (추정된)
연구 완료
2026년 8월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2024년 12월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 2월 17일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2026년 2월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2026년 2월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 17일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- PNRR-MCNT1-2023-12377520
- PNNR Funding (기타 보조금/기금 번호: Ministry of Health)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
UO1과 UO2는 연구의 세 가지 목적(임상 표현형, 세포 모델, 미세아교세포 발견)에 관한 모든 데이터를 공유할 것입니다.
IPD 공유 기간
2024년 8월 31일부터 2049년 8월 31일까지 25년.
IPD 공유 액세스 기준
임상 및 신경심리학 데이터는 종이에 기록된 후 UO1 직원이 REDCap에 입력합니다. 세포 및 분자 데이터는 UO2 직원이 수집하여 REDCap에 입력합니다.
연구에 참여하는 임상 인원만 데이터에 접근할 수 있으며, 데이터는 연구에 참여하는 기관 조직에서만 언제든지 접근 가능합니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
- CSR
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .