Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Profil omiczny w zaburzeniach ze spektrum autyzmu: od poziomu komórkowego w kierunku przyszłych terapii (Aut_Omic)

17 lutego 2026 zaktualizowane przez: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Profil Omik w Zaburzeniach ze Spektrum Autyzmu: Od Poziomu Komórkowego w Kierunku Przyszłych Terapii

To jest interwencyjne badanie nielecznicze u pacjentów pediatrycznych dotkniętych zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Jego celem jest stworzenie kolekcji iPSC i hiNSC pochodzących od dogłębnie scharakteryzowanych pacjentów z ASD, omics-charakteryzacja komórek oraz badanie wzorców behawioralnych komórek mikroglejopodobnych w początkowym stadium ASD.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

ASD to zaburzenie neurorozwojowe dotykające około 1 na 36 dzieci, a jego częstotliwość wzrasta z czasem, co wyznacza znaczący problem społeczny i zdrowia publicznego, z którym należy się zmierzyć, a także ważną dziedzinę badań i studiów.

Projekt ten wychodzi z założenia, że złożone choroby, takie jak ASD, muszą być podejmowane z wykorzystaniem podejścia multidyscyplinarnego.

Badacze gromadzą dużą liczbę komórek somatycznych od pacjentów z ASD, którzy zostali szczegółowo scharakteryzowani i podzieleni na podgrupy pod względem klinicznym, genetycznym, neurologicznym i neuropsychologicznym, oraz przeprogramowują te komórki w indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste, z których pochodzą komórki trzech zarodkowych listków zarodkowych.

Łącząc doświadczenia dwóch jednostek, projekt przyniesie dwa krótkoterminowe rezultaty:

  1. dużą kolekcję modeli komórkowych od szczegółowo scharakteryzowanych pacjentów z ASD, które mogą być udostępnione społeczności naukowej, aby przyspieszyć zrozumienie przyczyn choroby,
  2. wiedza o patologicznych szlakach komórek należących do dobrze scharakteryzowanych pacjentów: analizy omiczne będą skorelowane z danymi klinicznymi/genetycznymi, aby zrozumieć, czy określona podgrupa ma specyficzny profil omiczny, czy ten sam profil jest wspólny dla wszystkich podgrup ASD, czy określona cecha kliniczna lub polimorfizm genetyczny jest skorelowany z danymi omicznymi.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
100

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria włączenia:

  • Zdiagnozowane ASD zgodnie z kryteriami DSM-5
  • Wiek 3-15 lat
  • Podpisana świadoma zgoda przez opiekunów/prawnych przedstawicieli.

Kryteria wykluczenia:

  • Kryteriami wykluczenia dla Grupy 1 będą: posiadanie ustalonej diagnozy genetycznej lub ogólnego obrazu klinicznego silnie sugerującego stan syndromiczny. Dla tej definicji zastosujemy kryteria ASD powiązane z co najmniej jednym z następujących: >=3 anomalie twarzy, >=1 poważna/>=2 mniejsze malformacje (zgodnie z klasyfikacją EUROCAT), problem kliniczny dotyczący >=2 układów. Dzieci wykazujące takie fenotypy, ale bez aktualnej diagnozy genetycznej, nie mogłyby zostać włączone do badania. Pacjenci z prezentacją syndromiczną i potwierdzoną diagnozą genetyczną zostaną włączeni do Syndromicznej Grupy 2.
  • Brak standaryzowanego testu do ustalenia diagnozy
  • Rodzice odmawiający wypełnienia formularza zgody
  • Niemożliwe pobranie próbki krwi.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Badanie z jedną grupą
ramię składa się ze 100 pacjentów pediatrycznych (w wieku -15) z diagnozą ASD
Biologiczny: Pobieranie próbek krwi do produkcji modelu komórek ASD i badań omicznych
Pobieranie próbek krwi w badaniu ma wyłącznie cel badawczy i nie jest wykonywane w celach klinicznych. Kohorta pacjentów jest szczegółowo badana i dobrze stratyfikowana, więc produkcja modeli komórkowych oraz późniejsze analizy omiczne mogą być skorelowane ze szczegółowymi danymi fenotypowymi.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pomiar nasilenia podstawowych objawów ASD przy użyciu ADOS2
Ramy czasowe: 1 rok
Jednostka wyniku: Kalibrowane Wyniki Nasilenia - Zakres pomiaru: 1-10
1 rok
Pomiar nasilenia podstawowych objawów ASD za pomocą SRS 2
Ramy czasowe: 1 rok
Jednostka wyniku: wynik T - Zakres pomiaru: 30-90
1 rok
Pomiar zdolności rozwojowych za pomocą skali Griffiths III
Ramy czasowe: 1 rok
Jednostka miary wyniku: GQ - Zakres pomiaru: <20-150
1 rok
Pomiar zdolności poznawczych za pomocą skal Wechslera
Ramy czasowe: 1 rok
Jednostka wyniku: IQ - Zakres pomiaru: <20-160
1 rok
Pomiar zdolności poznawczych za pomocą skal Leiter 3
Ramy czasowe: 1 rok
Jednostka wyniku: IQ - Zakres pomiaru: 40-160
1 rok
Kwantifikacja problemów emocjonalnych i behawioralnych za pomocą CBCL
Ramy czasowe: 1 rok
Jednostka miary wyniku: Wynik surowy - Zakres pomiaru: 0-200 dla dzieci <6 lat / i 0-226 dla dzieci w wieku 6-18 lat
1 rok
Weryfikacja na iPS obecności/braku ekspresji genów komórek macierzystych oraz genów z trzech listków zarodkowych
Ramy czasowe: 1 rok
Jednostka miary wyniku: Ekspresja genu - Zakres pomiaru: tak/nie
1 rok
Procent hiNSCs różnicujących się w astrocyty, oligodendrocyty i neurony
Ramy czasowe: 1 rok
Jednostka miary wyniku: % zróżnicowanych komórek/liczba całkowita komórek - Zakres pomiaru: 0-100%
1 rok
Pomiar długości wzrostu neurytów w hiNSCs
Ramy czasowe: 1 rok
Jednostka miary wyniku: µm - Zakres pomiaru 0-500 µm
1 rok
Pomiar stężenia poszczególnych gatunków molekularnych lipidów w komórkach pochodzących od osób z ASD oraz w komórkach kontrolnych w celu oceny różnic w profilach lipidomicznych
Ramy czasowe: 1 rok
Jednostka miary wyniku: μmol/L - Zakres pomiaru: 0,001 μmol/L - >10 000 μmol/L
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
31 sierpnia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
31 sierpnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
31 sierpnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
19 grudnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
17 lutego 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
23 lutego 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
23 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
17 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • PNRR-MCNT1-2023-12377520
  • PNNR Funding (Inny numer grantu/finansowania: Ministry of Health)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

UO1 i UO2 będą udostępniać dane dotyczące wszystkich 3 celów badania: fenotypów klinicznych, modeli komórkowych oraz odkryć dotyczących mikrogleju.

Ramy czasowe udostępniania IPD

25 lat, od 31 sierpnia 2024 do 31 sierpnia 2049.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Dane kliniczne i neuropsychologiczne są zbierane na papierze, a następnie wprowadzane do REDCap przez personel UO1. Dane komórkowe i molekularne są zbierane i wprowadzane do REDCap przez personel UO2.

Tylko personel kliniczny zaangażowany w badanie będzie miał dostęp do danych, które mogą być dostępne w dowolnym momencie, ale tylko z instytucji uczestniczących w badaniu.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF
  • CSR

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami