리소좀 축적 장애의 유전적 연구

• 포함/제외 기준:

포함을 위해 참가자는 출생 후 연령에 관계없이 초기 선별에서 문서화된 리소좀 축적 장애를 가지고 있거나 보균자이거나 문서화된 프로밴드의 가족 구성원이어야 합니다. 18세 이상의 건강한 대조군은 NIH 건강한 자원 봉사자 풀을 통해 모집하거나 영향을 받지 않는 배우자 또는 친척을 참여하도록 초대합니다. 일반 인구에서 운동 및 비운동 증상의 빈도를 결정하기 위해서는 건강한 통제가 필요합니다. > 18세의 파킨슨병 환자는 NIH의 파킨슨병 클리닉에서 또는 자가 의뢰에 의해 모집되고 GBA1 관련 파킨슨증과의 표현형 비교에도 사용될 것입니다.

연구자의 의견에 따라 프로토콜을 준수할 수 없거나 잠재적으로 참여 위험을 증가시킬 수 있는 의학적 또는 사회적 조건이 있는 개인은 연구 등록에서 제외될 것입니다. 연령, 성별, 민족, 사회경제적 지위 또는 기타 요인에 따른 배제는 없습니다. 인지 장애가 있는 개인은 법적 보호자 또는 내구성 있는 위임장(DPA)이 동의하고 동의를 얻은 경우 등록할 수 있습니다. 임상 표현형. 연구 목적으로 수행되는 방사선 또는 영상 연구가 없기 때문에 이 프로토콜의 모든 평가 및 절차가 산모와 태아에 위험을 초래하지 않기 때문에 임산부 또는 수유 중인 여성도 포함됩니다. GD 및 기타 리소좀 축적 장애가 있는 환자의 임신은 임신 기간 동안 골격, 혈액학적 및 내장 합병증과 관련하여 특정 문제를 나타냅니다. 임상 징후 및 증상에 따라 치료 시작/지속/중단의 이점을 평가하기 위해 임신 중 질병의 자연 경과를 파악하는 것이 중요합니다. 이 집단의 참여로 얻은 정보는 상담, 합병증 예방 및 예후 영향에 큰 가치가 있습니다. 참가자는 이 프로토콜의 참여에 영향을 미치지 않고 평가를 거부할 수 있습니다.

이들은 일반적으로 범민족적 장애입니다. 이러한 장애를 가진 과소 대표된 소수의 모든 환자를 포함하기 위해 노력할 것입니다.

적격/모집된 가족 구성원에는 성인 의무 보인자 친척, 고셔병 발발자의 부모 및 형제자매, 및/또는 비보인자가 통제 역할을 하기 위해 자원하여 참여하는 파킨슨증이 있거나 없는 모든 친척이 포함됩니다.

건강한 PD 통제 그룹 참가자에 대한 적격 기준에는 건강한 지원자 사무실에서 모집한 건강한 참가자 또는 자발적으로 참여에 동의한 건강한 비돌연변이 보인자 가족 구성원이 포함됩니다. GBA1 돌연변이를 보유하지 않는 파킨슨병 환자는 대조군으로 참여할 자격이 있습니다.