Genetische Studien zu lysosomalen Speicherstörungen

• EINSCHLUSS-/AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Für die Aufnahme muss beim ersten Screening festgestellt werden, dass der Teilnehmer jeden Alters nach der Geburt eine dokumentierte lysosomale Speicherstörung hat oder Träger einer dokumentierten lysosomalen Speicherstörung ist oder ein Familienmitglied eines dokumentierten Probanden ist. Gesunde Kontrollpersonen > 18 Jahre werden über den Pool gesunder Freiwilliger des NIH rekrutiert, oder wir laden nicht betroffene Ehepartner oder Verwandte zur Teilnahme ein. Gesunde Kontrollpersonen sind notwendig, um die Häufigkeit von motorischen und nicht-motorischen Symptomen in der Allgemeinbevölkerung zu bestimmen. Parkinson-Patienten, > 18 Jahre alt, werden von der Parkinson-Krankheitsklinik am NIH oder durch Selbstüberweisung rekrutiert und auch für den phänotypischen Vergleich mit GBA1-assoziiertem Parkinsonismus verwendet.

Personen, die nach Meinung des Prüfarztes nicht in der Lage sind, das Protokoll einzuhalten oder medizinische oder soziale Bedingungen haben, die das Teilnahmerisiko potenziell erhöhen würden, werden von der Teilnahme an der Studie ausgeschlossen. Es erfolgt kein Ausschluss aufgrund von Alter, Geschlecht, ethnischer Zugehörigkeit, sozioökonomischem Status oder anderen Faktoren. Kognitiv beeinträchtigte Personen können aufgenommen werden, wenn der gesetzliche Vormund oder die dauerhafte Vollmacht (DPA) zustimmen und gegebenenfalls die Zustimmung eingeholt wird, da ein erheblicher Teil der Patienten mit neurodegenerativen Erkrankungen eine kognitive Beeinträchtigung entwickeln kann und es wichtig ist, diese Informationen einzubeziehen der klinische Phänotyp. Schwangere oder stillende Frauen werden ebenfalls eingeschlossen, da alle Bewertungen und Verfahren in diesem Protokoll kein Risiko für die Mutter und den Fötus darstellen, da keine Bestrahlungs- oder Bildgebungsstudien zu Forschungszwecken durchgeführt werden. Die Schwangerschaft von Patientinnen mit GD und anderen lysosomalen Speicherkrankheiten stellt besondere Herausforderungen im Hinblick auf skelettale, hämatologische und möglicherweise viszerale Komplikationen während der Schwangerschaft dar. Es ist wichtig, den natürlichen Krankheitsverlauf während der Schwangerschaft zu erfassen, um den Nutzen einer Therapieeinleitung/-fortsetzung/-unterbrechung in Abhängigkeit von den klinischen Anzeichen und Symptomen zu beurteilen. Die aus der Teilnahme dieser Population gewonnenen Informationen sind von großem Wert für die Beratung, die Prävention von Komplikationen und die prognostischen Implikationen. Den Teilnehmern steht es frei, jegliche Bewertung abzulehnen, ohne dass die Teilnahme an diesem Protokoll beeinträchtigt wird.

Dies sind im Allgemeinen panethnische Störungen. Es werden Anstrengungen unternommen, jeden Patienten aus einer unterrepräsentierten Minderheit mit diesen Störungen einzubeziehen.

Zu den berechtigten/rekrutierten Familienmitgliedern zählen erwachsene obligate Träger-Verwandte, Eltern und Geschwister von Probanden der Gaucher-Krankheit und/oder alle Verwandten mit und ohne Parkinsonismus, bei denen sich Nicht-Träger freiwillig zur Teilnahme melden, um als Kontrollpersonen zu dienen.

Zu den Eignungskriterien für gesunde und PD-Kontrollgruppenteilnehmer gehören gesunde Teilnehmer, die vom Büro für gesunde Freiwillige rekrutiert werden, oder gesunde Familienmitglieder von Nicht-Mutationsträgern, die sich freiwillig zur Teilnahme bereit erklären. Patienten mit Parkinson-Krankheit, die keine GBA1-Mutationen tragen, können als Kontrollgruppe teilnehmen