リソソーム蓄積症の遺伝学的研究

• 包含/除外基準:

含めるために、参加者は、出生後の任意の年齢の最初のスクリーニングで、文書化されたライソゾーム蓄積障害を持っているか、そのキャリアである、または文書化された発端者の家族であることが判明しなければなりません。 18 歳以上の健康な対照者は、NIH の健康なボランティア プールを通じて募集されるか、影響を受けていない配偶者または親族を参加に招待します。 一般集団における運動症状および非運動症状の頻度を判断するには、健康なコントロールが必要です。 18歳以上のパーキンソン病患者は、NIHのパーキンソン病クリニックから、または自己紹介によって募集され、GBA1関連パーキンソニズムとの表現型の比較にも使用されます。

研究者の意見では、プロトコルを遵守できない個人、または参加のリスクを潜在的に高める可能性のある医学的または社会的状態にある個人は、研究への登録から除外されます。 年齢、性別、民族性、社会経済的地位、またはその他の要因に基づく除外はありません。 認知障害のある個人は、法定後見人または永続的委任状 (DPA) が同意する場合に登録することができ、神経変性疾患患者の大部分が認知障害を発症する可能性があるため、必要に応じて同意が得られます。臨床表現型。 妊娠中または授乳中の女性も含まれます。このプロトコルのすべての評価と手順は、研究目的で放射線または画像検査が行われないため、母親と胎児にリスクをもたらさないためです。 GD および他のリソソーム蓄積症患者の妊娠は、妊娠中の骨格、血液、およびおそらく内臓の合併症に関して特定の課題を提示します。 臨床徴候や症状に応じて、治療の開始/継続/中止の利点を評価するために、妊娠中の疾患の自然経過を把握することが重要です。 この集団の参加から得られた情報は、カウンセリング、合併症の予防、および予後への影響に非常に価値があります。 参加者は、このプロトコルへの参加に影響を与えることなく、評価を自由に拒否できます。

これらは一般的に汎民族障害です。 これらの障害を持つ過小評価されている少数派の患者を含めるように努力します。

適格/募集される家族には、成人の絶対保因者の親族、ゴーシェ病の発端者の両親と兄弟、および/またはパーキンソニズムの有無にかかわらず親族が含まれます。

健康および PD コントロール グループの参加者の適格基準には、健康ボランティア オフィスから募集された健康な参加者、または自発的に参加に同意した健康な非突然変異キャリアの家族が含まれます。 GBA1変異を持たないパーキンソン病患者は、対照として参加する資格があります