Badania genetyczne lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych

• KRYTERIA WŁĄCZENIA/WYKLUCZENIA:

W celu włączenia uczestnik, niezależnie od wieku po urodzeniu, podczas wstępnego badania przesiewowego musi mieć lub być nosicielem udokumentowanego lizosomalnego zaburzenia spichrzeniowego lub być członkiem rodziny udokumentowanego probanda. Zdrowi kontrolni, > 18 lat, będą rekrutowani przez pulę zdrowych ochotników NIH lub zaprosimy do udziału zdrowych współmałżonków lub krewnych. Zdrowe kontrole są niezbędne do określenia częstości występowania objawów motorycznych i niemotorycznych w populacji ogólnej. Pacjenci z chorobą Parkinsona w wieku > 18 lat będą rekrutowani z kliniki choroby Parkinsona w NIH lub przez samodzielne skierowanie i będą również wykorzystywani do porównania fenotypowego z parkinsonizmem związanym z GBA1.

Z udziału w badaniu wykluczone zostaną osoby, które w ocenie Badacza nie będą w stanie zastosować się do protokołu lub których stan zdrowotny lub społeczny potencjalnie zwiększy ryzyko udziału w badaniu. Nie będzie żadnych wykluczeń ze względu na wiek, płeć, pochodzenie etniczne, status społeczno-ekonomiczny ani żaden inny czynnik. Osoby z upośledzeniem funkcji poznawczych mogą zostać zarejestrowane, jeśli opiekun prawny lub trwałe pełnomocnictwo (DPA) wyrazi na to zgodę, a zgoda zostanie uzyskana w stosownych przypadkach, ponieważ u znacznej części pacjentów z zaburzeniami neurodegeneracyjnymi mogą wystąpić zaburzenia funkcji poznawczych i ważne jest uwzględnienie tej informacji w fenotyp kliniczny. Kobiety w ciąży lub karmiące również zostaną uwzględnione, ponieważ wszystkie oceny i procedury w tym protokole nie stanowią zagrożenia dla matki i płodu, ponieważ żadne badania promieniowania ani badań obrazowych nie będą wykonywane w celach badawczych. Ciąża u pacjentek z GD i innymi lizosomalnymi zaburzeniami spichrzeniowymi stanowi szczególne wyzwanie w odniesieniu do powikłań szkieletowych, hematologicznych i prawdopodobnie trzewnych w trakcie ciąży. Ważne jest, aby uchwycić naturalny przebieg choroby w czasie ciąży, aby ocenić korzyści z rozpoczęcia/kontynuacji/przerwania terapii w zależności od objawów klinicznych. Informacje uzyskane z udziału tej populacji mają wielką wartość dla poradnictwa, zapobiegania powikłaniom i implikacji prognostycznych. Uczestnicy mogą odmówić jakiejkolwiek oceny bez wpływu na udział w niniejszym protokole.

Są to na ogół zaburzenia panetniczne. Zostaną podjęte wysiłki, aby włączyć każdego pacjenta z niedostatecznie reprezentowanej mniejszości z tymi zaburzeniami.

Kwalifikujący się/rekrutowani członkowie rodziny obejmują dorosłych krewnych będących obowiązkowymi nosicielami, rodziców i rodzeństwo probantów choroby Gauchera i/lub każdego krewnego z parkinsonizmem i bez, w przypadku gdy osoby niebędące nosicielami zgłaszają się na ochotnika, aby służyć jako grupa kontrolna.

Kryteria kwalifikowalności dla uczestników z grupy zdrowej i grupy kontrolnej z PD obejmują zdrowych uczestników rekrutowanych z biura zdrowych wolontariuszy lub zdrowych członków rodzin nosicieli bez mutacji, którzy dobrowolnie zgadzają się na udział. Pacjenci z chorobą Parkinsona, którzy nie są nosicielami mutacji GBA1, kwalifikują się do udziału jako grupa kontrolna