Estudios genéticos de trastornos de almacenamiento lisosomal

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN/EXCLUSIÓN:

Para la inclusión, el participante, de cualquier edad después del nacimiento, en la evaluación inicial debe tener o ser portador de un trastorno de almacenamiento lisosomal documentado o ser un miembro de la familia de un probando documentado. Los controles sanos, mayores de 18 años, se reclutarán a través del grupo de voluntarios sanos de los NIH o invitaremos a participar a cónyuges o familiares no afectados. Son necesarios controles saludables para determinar la frecuencia de síntomas motores y no motores en la población general. Los pacientes con enfermedad de Parkinson, mayores de 18 años, serán reclutados de la clínica de enfermedad de Parkinson en el NIH o por autorreferencia y también se utilizarán para la comparación fenotípica con el parkinsonismo asociado con GBA1.

Las personas que, en opinión del Investigador, no puedan cumplir con el protocolo o tengan condiciones médicas o sociales que potencialmente aumentarían el riesgo de participación serán excluidas de inscribirse en el estudio. No habrá exclusión basada en la edad, el género, el origen étnico, el nivel socioeconómico o cualquier otro factor. Las personas con deterioro cognitivo pueden inscribirse si el tutor legal o el poder notarial duradero (DPA, por sus siglas en inglés) dan su consentimiento, y se obtendrá el asentimiento, cuando corresponda, porque una parte significativa de los pacientes con trastornos neurodegenerativos pueden desarrollar deterioro cognitivo y es importante incluir esta información en el fenotipo clínico. También se incluirán mujeres embarazadas o lactantes porque todas las evaluaciones y procedimientos en este protocolo no representan un riesgo para la madre y el feto, ya que no se realizarán estudios de radiación o de imágenes con fines de investigación. El embarazo en pacientes con EG y otros trastornos de almacenamiento lisosomal presenta desafíos específicos con respecto a las complicaciones esqueléticas, hematológicas y posiblemente viscerales a lo largo de la gestación. Es importante captar la evolución natural de la enfermedad durante el embarazo para evaluar los beneficios del inicio/continuación/interrupción del tratamiento en función de los signos y síntomas clínicos. La información obtenida de la participación de esta población es de gran valor para el asesoramiento, la prevención de complicaciones y las implicaciones pronósticas. Los participantes son libres de rechazar cualquier evaluación sin afectar la participación en este protocolo.

Estos son generalmente trastornos panétnicos. Se harán esfuerzos para incluir a cualquier paciente de una minoría subrepresentada con estos trastornos.

Los miembros de la familia elegibles/reclutados incluyen parientes adultos portadores obligados, padres y hermanos de los probandos de la enfermedad de Gaucher y/o cualquier pariente con y sin parkinsonismo, donde los no portadores se ofrecen como voluntarios para participar como controles.

Los criterios de elegibilidad para los participantes sanos y del grupo de control de EP incluyen participantes sanos reclutados de la oficina de voluntarios sanos o miembros de la familia sanos que no sean portadores de mutaciones y que acepten participar voluntariamente. Los pacientes con enfermedad de Parkinson que no portan mutaciones GBA1 son elegibles para participar como controles.