Genetiske studier av lysosomale lagringsforstyrrelser

• INKLUSJONS-/EXKLUSJONSKRITERIER:

For inkludering må deltakeren, uansett alder etter fødselen, ved innledende screening være funnet å ha eller være bærer av en dokumentert lysosomal lagringsforstyrrelse eller være et familiemedlem til en dokumentert proband. Friske kontroller, > 18 år, vil bli rekruttert gjennom NIHs sunne frivillighetsgruppe, eller vi vil invitere upåvirkede ektefeller eller slektninger til å delta. Sunn kontroll er nødvendig for å bestemme frekvensen av motoriske og ikke-motoriske symptomer i den generelle befolkningen. Pasienter med Parkinsons sykdom, > 18 år, vil bli rekruttert fra Parkinsons sykdomsklinikk ved NIH eller ved egenhenvisning og vil også bli brukt til fenotypisk sammenligning med GBA1-assosiert parkinsonisme.

Personer som, etter etterforskerens mening, ikke er i stand til å overholde protokollen eller har medisinske eller sosiale forhold som potensielt vil øke risikoen for deltakelse, vil bli ekskludert fra å melde seg på studien. Det vil ikke være noen ekskludering basert på alder, kjønn, etnisitet, sosioøkonomisk status eller andre faktorer. Kognitivt svekkede individer kan bli registrert hvis verge eller varig fullmakt (DPA) samtykker, og samtykke vil bli innhentet når det er aktuelt fordi en betydelig del av pasienter med nevrodegenerative lidelser kan utvikle kognitiv svikt, og det er viktig å inkludere denne informasjonen i den kliniske fenotypen. Gravide eller ammende kvinner vil også bli inkludert fordi alle evalueringer og prosedyrer i denne protokollen ikke utgjør noen risiko for mor og foster, da ingen strålings- eller bildebehandlingsstudier vil bli utført for forskningsformål. Graviditet hos pasienter med GD og andre lysosomale lagringsforstyrrelser gir spesifikke utfordringer med hensyn til skjelett-, hematologiske og muligens viscerale komplikasjoner gjennom svangerskapet. Det er viktig å fange den naturlige historien til sykdommen under graviditet for å vurdere fordelene ved å starte/fortsette/seponere behandlingen avhengig av kliniske tegn og symptomer. Informasjon innhentet fra deltakelse av denne populasjonen er av stor verdi for rådgivning, forebygging av komplikasjoner og prognostiske implikasjoner. Deltakerne står fritt til å nekte enhver evaluering uten å påvirke deltakelsen i denne protokollen.

Dette er generelt pan-etniske lidelser. Det vil bli gjort en innsats for å inkludere enhver pasient fra en underrepresentert minoritet med disse lidelsene.

Familiemedlemmer som er kvalifiserte/rekrutterte inkluderer voksne obligate bærerslektninger, foreldre og søsken av Gauchers sykdom, og/eller enhver slektning med og uten parkinsonisme, der ikke-bærere melder seg frivillig for å delta for å tjene som kontroller.

Kvalifikasjonskriterier for friske og PD-kontrollgruppedeltakere inkluderer friske deltakere rekruttert fra kontoret for sunne frivillige eller sunne ikke-mutasjonsbærere familiemedlemmer som frivillig godtar å delta. Pasienter med Parkinsons sykdom som ikke bærer GBA1-mutasjoner er kvalifisert til å delta for å tjene som kontroller