Genetické studie poruch lysozomálního střádání

• KRITÉRIA ZAHRNUTÍ/VYLOUČENÍ:

Aby bylo možné zahrnout účastníka jakéhokoli věku po narození, na počátečním screeningu musí být zjištěno, že má nebo je přenašečem dokumentované poruchy lysozomálního střádání nebo je členem rodiny dokumentovaného probanda. Zdravé kontrolní skupiny, starší 18 let, budou nabírány prostřednictvím skupiny zdravých dobrovolníků NIH nebo k účasti pozveme nepostižené manžele nebo příbuzné. Zdravé kontroly jsou nezbytné pro stanovení frekvence motorických a nemotorických symptomů v běžné populaci. Pacienti s Parkinsonovou nemocí ve věku > 18 let budou rekrutováni z kliniky Parkinsonovy nemoci v NIH nebo na základě vlastního doporučení a budou také použity pro fenotypové srovnání s parkinsonismem spojeným s GBA1.

Jedinci, kteří podle názoru zkoušejícího nejsou schopni dodržet protokol nebo mají zdravotní či sociální podmínky, které by potenciálně zvýšily riziko účasti, budou ze studie vyloučeni. Nebude existovat žádné vyloučení na základě věku, pohlaví, etnického původu, socioekonomického statusu nebo jakéhokoli jiného faktoru. Jednotlivci s kognitivním postižením mohou být zapsáni, pokud s tím souhlasí zákonný zástupce nebo trvalá plná moc (DPA), a bude-li to vhodné, souhlas bude získán, protože u významné části pacientů s neurodegenerativními poruchami se může rozvinout kognitivní porucha a je důležité tyto informace zahrnout do klinický fenotyp. Zahrnuty budou také těhotné nebo kojící ženy, protože všechna hodnocení a postupy v tomto protokolu nepředstavují riziko pro matku a plod, protože pro výzkumné účely nebudou prováděny žádné radiační ani zobrazovací studie. Těhotenství u pacientek s GD a dalšími poruchami lysozomálního střádání představuje specifické problémy s ohledem na kostní, hematologické a možná viscerální komplikace během těhotenství. Je důležité zachytit přirozenou historii onemocnění během těhotenství, aby bylo možné posoudit přínosy zahájení/pokračování/ukončení léčby v závislosti na klinických příznacích a symptomech. Informace získané z účasti této populace mají velkou hodnotu pro poradenství, prevenci komplikací a prognostické důsledky. Účastníci mohou odmítnout jakékoli hodnocení, aniž by to ovlivnilo účast v tomto protokolu.

Obecně se jedná o panetnické poruchy. Bude vyvinuto úsilí, aby byl zahrnut každý pacient z nedostatečně zastoupené menšiny s těmito poruchami.

Mezi způsobilé/rekrutované rodinné příslušníky patří dospělí příbuzní povinně přenašeči, rodiče a sourozenci probandů Gaucherovy choroby a/nebo jakýkoli příbuzný s parkinsonismem a bez něj, kde se dobrovolníci, kteří nejsou přenašeči, účastní jako kontroly.

Kritéria způsobilosti pro zdravé účastníky a účastníky kontrolní skupiny PD zahrnují zdravé účastníky přijaté z kanceláře zdravých dobrovolníků nebo rodinné příslušníky zdravých nemutovaných přenašečů, kteří dobrovolně souhlasí s účastí. Pacienti s Parkinsonovou nemocí, kteří nejsou nositeli GBA1 mutací, se mohou zúčastnit jako kontroly