溶酶体贮积症的遗传学研究

• 纳入/排除标准：

要纳入，出生后任何年龄的参与者必须在初始筛查时被发现患有或是有记录的溶酶体贮积症的携带者，或者是有记录的先证者的家庭成员。 健康对照，> 18 岁，将通过 NIH 健康志愿者库招募，或者我们将邀请未受影响的配偶或亲属参加。 健康对照对于确定一般人群中运动和非运动症状的频率是必要的。 帕金森病患者，> 18 岁，将从 NIH 的帕金森病诊所或通过自我推荐招募，并且还将用于与 GBA1 相关帕金森病的表型比较。

研究者认为无法遵守方案或具有可能增加参与风险的医疗或社会状况的个人将被排除在参加研究之外。 不会有基于年龄、性别、种族、社会经济地位或任何其他因素的排斥。 如果法定监护人或持久授权书 (DPA) 同意，认知受损的个人可能会被纳入，并且在适当的时候将获得同意，因为很大一部分神经退行性疾病患者可能会出现认知障碍，并且重要的是将此信息包含在临床表型。 孕妇或哺乳期妇女也将包括在内，因为本协议中的所有评估和程序不会对母亲和胎儿构成风险，因为不会为研究目的进行辐射或影像学研究。 GD 和其他溶酶体贮积症患者的妊娠在整个妊娠期间的骨骼、血液和可能的内脏并发症方面提出了特殊挑战。 重要的是要了解妊娠期间疾病的自然病程，以根据临床体征和症状评估开始/继续/停止治疗的益处。 从这一人群的参与中获得的信息对于咨询、预防并发症和预后影响具有重要价值。 参与者可以在不影响参与本协议的情况下自由拒绝任何评估。

这些通常是泛种族障碍。 将努力将任何来自代表性不足的少数民族的患有这些疾病的患者包括在内。

符合条件/招募的家庭成员包括成年义务携带者亲属、戈谢病先证者的父母和兄弟姐妹，和/或患有和未患有帕金森症的任何亲属，其中非携带者自愿参与作为对照。

健康和 PD 对照组参与者的资格标准包括从健康志愿者办公室招募的健康参与者或自愿同意参加的健康非突变携带者家庭成员。 不携带GBA1突变的帕金森病患者有资格参与作为对照