Estudos Genéticos de Distúrbios de Armazenamento Lisossomal

• CRITÉRIOS DE INCLUSÃO/EXCLUSÃO:

Para inclusão, o participante, de qualquer idade após o nascimento, na triagem inicial deve ter ou ser portador de um distúrbio de armazenamento lisossômico documentado ou ser membro da família de um probando documentado. Os controles saudáveis, > 18 anos de idade, serão recrutados através do pool de voluntários saudáveis ​​do NIH ou convidaremos cônjuges ou parentes não afetados para participar. Controles saudáveis ​​são necessários para determinar a frequência de sintomas motores e não motores na população em geral. Pacientes com doença de Parkinson, > 18 anos de idade, serão recrutados da clínica de doença de Parkinson no NIH ou por auto-referência e também serão usados ​​para comparação fenotípica com parkinsonismo associado a GBA1.

Os indivíduos que, na opinião do Investigador, não puderem cumprir o protocolo ou apresentarem condições médicas ou sociais que possam aumentar o risco de participação serão excluídos da inscrição no estudo. Não haverá exclusão com base em idade, sexo, etnia, status socioeconômico ou qualquer outro fator. Indivíduos com deficiência cognitiva podem ser inscritos se o responsável legal ou procuração permanente (DPA) consentir, e o consentimento será obtido, quando apropriado, porque uma parcela significativa de pacientes com distúrbios neurodegenerativos pode desenvolver deficiência cognitiva e é importante incluir essa informação em o fenótipo clínico. Mulheres grávidas ou lactantes também serão incluídas porque todas as avaliações e procedimentos neste protocolo não representam risco para a mãe e para o feto, pois nenhum estudo de radiação ou imagem será realizado para fins de pesquisa. A gravidez em pacientes com DG e outros distúrbios de armazenamento lisossômico apresenta desafios específicos em relação a complicações esqueléticas, hematológicas e possivelmente viscerais durante a gestação. É importante capturar a história natural da doença durante a gravidez para avaliar os benefícios do início/continuação/descontinuação da terapia dependendo dos sinais e sintomas clínicos. As informações obtidas com a participação dessa população são de grande valia para aconselhamento, prevenção de complicações e implicações prognósticas. Os participantes são livres para recusar qualquer avaliação sem afetar a participação neste protocolo.

Estes são geralmente distúrbios pan-étnicos. Esforços serão feitos para incluir qualquer paciente de uma minoria sub-representada com esses distúrbios.

Os membros da família elegíveis/recrutados incluem parentes adultos portadores obrigatórios, pais e irmãos de probandos da doença de Gaucher e/ou qualquer parente com e sem parkinsonismo, onde os não portadores se voluntariam para participar como controles.

Os critérios de elegibilidade para participantes saudáveis ​​e do grupo de controle de DP incluem participantes saudáveis ​​recrutados no escritório de voluntários saudáveis ​​ou familiares saudáveis ​​não portadores de mutação que concordam voluntariamente em participar. Pacientes com doença de Parkinson que não carregam mutações GBA1 são elegíveis para participar como controles