Pallister-Hall Syndrome의 표현형 및 원인
선천기형증후군의 유전적 및 임상적 연구
연구 개요
상세 설명
우리는 현대 분자 유전학 및 임상 연구의 힘을 사용하여
중증도의 범위, 자연사, 분자적 병인, 및 다수의 병태생리학
선천성 기형 증후군. 연구의 목표는 희귀 선천성 기형 환자의 적절한 임상 및 분자 진단을 가능하게 하는 지식 기반을 개발하는 것입니다.
장애. 우리의 패러다임은 이전에 Pallister-Hall 증후군(PHS) 및 Greig cephalopolysyndactyly 증후군(GCPS)에서 수행한 작업으로 임상-분자 결합 접근법을 성공적으로 사용했습니다. 이 전략을 사용하여 우리는 이러한 장애가 있는 50-100명의 환자 또는 가족을 NIH 임상 센터(NIH CC)로 데려와 장애에 적절한 빈도로 추적 조사하는 포괄적인 임상 평가를 받았습니다. 우리는 또한 PHS 및 GCPS의 비정형 또는 비전형적 표현을 가진 많은 추가 환자를 임상 및/또는 분자적으로 평가했으며 PHS 및 GCPS를 설명하기 위해 생성된 보다 일반적인 모델에 어떻게 적합할 수 있는지 결정하기 위해 다른 표현형에 대한 탐색적 연구를 수행했습니다. 우리는 현재 이 접근법을 첨두거근, 심방 중격 결손, 로빈 시퀀스 및 지속성 좌상대정맥(TARP) 증후군을 포함한 여러 장애에 일반화하고 있습니다. 프로토콜의 실험실 및 임상 부문 모두에 참여하는 환자의 표본은 연결 분석, 물리적 매핑, 후보 유전자 특성화, 돌연변이 스크리닝 및 표적 엑솜 시퀀싱, 정상 및 돌연변이 단백질의 세포 생물학적 연구를 통해 실험실에서 수집 및 평가됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90048-1804
- Cedars Sinai Medical Center
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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South Carolina
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Greenwood, South Carolina, 미국, 29646
- Greenwood Genetics Center
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Ankara, 칠면조
- Ankara University School of Medicine
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
- 포함 기준:
선천성 기형 또는 두개안면 증후군, 또는 선천성 기형 증후군의 일부로 보이는 단일 선천성 기형의 임상 증상이 있는 피험자는 이 프로토콜에 참여할 자격이 있는 것으로 간주됩니다.
혈액은 또한 연관 연구 또는 가족 내 돌연변이의 공동 분리를 결정하는 데 도움이 될 수 있는 영향을 받지 않은 친척에 대해 요청됩니다. 성별과 모든 민족 및 인종 그룹의 주제가 허용됩니다.
산전 검체(양막천자 또는 CVS)는 임상적으로 명시된 이유로 이전에 획득한 경우 허용됩니다. 제대혈 또는 태반 표본은 임상 목적으로 필요하지 않은 경우 허용될 수 있습니다.
외부 기관에서 수집된 환자의 검체는 MPA 또는 FWA 기관에서 IRB 승인 프로토콜에 따라 수집된 경우 연구에 허용될 수 있습니다.
코딩된 표본(식별자와 연결되지만 샘플에 개인 식별자가 부착되지 않은 표본)은 다른 NIH 조사자로부터 입수하여 분석하고 해당 조사자에게 연구 결과로 반환할 수 있습니다.
제외 기준:
GLI3 돌연변이를 입증한 전형적인 GCPS 또는 PHS 환자는 이 연구에서 제외될 수 있습니다. 후기 발병, 신경 퇴행성, 정신과 및 암 소인 장애와 같이 위험 / 이익 비율이 높은 표현형 및 장애가있는 환자는 참여에서 제외됩니다. 마찬가지로, 의학적으로 허약하거나 NIH CC로의 여행을 견딜 수 없는 환자는 일상적으로 참여 자격이 없습니다. 결정 장애가 있는 성인 프로밴드는 대신 동의서에 서명할 권한이 있는 법적 보호자가 없는 경우 자격이 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Kang S, Graham JM Jr, Olney AH, Biesecker LG. GLI3 frameshift mutations cause autosomal dominant Pallister-Hall syndrome. Nat Genet. 1997 Mar;15(3):266-8. doi: 10.1038/ng0397-266.
- Kang S, Allen J, Graham JM Jr, Grebe T, Clericuzio C, Patronas N, Ondrey F, Green E, Schaffer A, Abbott M, Biesecker LG. Linkage mapping and phenotypic analysis of autosomal dominant Pallister-Hall syndrome. J Med Genet. 1997 Jun;34(6):441-6. doi: 10.1136/jmg.34.6.441.
- Biesecker LG, Graham JM Jr. Pallister-Hall syndrome. J Med Genet. 1996 Jul;33(7):585-9. doi: 10.1136/jmg.33.7.585. No abstract available.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 완료
연구 등록 날짜
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