Fenotyp a etiologie Pallister-Hallova syndromu

• KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Subjekty s klinickými projevy vrozené anomálie nebo kraniofaciálního syndromu nebo jediné kongenitální anomálie, která je rovněž považována za součást syndromu vrozené anomálie, budou považovány za způsobilé pro účast v tomto protokolu.

Krev bude také požadována od nepostižených příbuzných, která by mohla být informativní pro studie vazeb nebo pro stanovení společné segregace mutací v rodinách. Budou přijati subjekty jakéhokoli pohlaví a všech etnických a rasových skupin.

Prenatální vzorky (amniocentéza nebo CVS) budou akceptovány, pokud byly dříve získány z klinicky indikovaných důvodů. Vzorky pupečníkové krve nebo placenty mohou být přijaty, pokud nejsou (nebo jejich část) potřebné pro klinické účely.

Vzorky od pacientů odebrané v externích institucích mohou být přijaty do studie, pokud byly odebrány podle protokolu schváleného IRB v instituci MPA nebo FWA.

Kódované vzorky (vzorky spojené s identifikátory, ale bez osobních identifikátorů připojených ke vzorku) mohou být získány od jiných vyšetřovatelů NIH, analyzovány a vráceny jako výsledky výzkumu danému vyšetřovateli.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Pacienti s typickým GCPS nebo PHS, kteří prokázali mutace GLI3, mohou být z této studie vyloučeni. Z účasti budou vyloučeni pacienti s fenotypy a poruchami s vysokým poměrem rizika/přínosu, jako jsou pozdní nástup, neurodegenerativní, psychiatrické poruchy a poruchy s predispozicí k rakovině. Podobně pacienti, kteří jsou z lékařského hlediska křehcí nebo nejsou schopni tolerovat cestování do NIH CC, nebudou mít běžně nárok na účast. Probandi, kteří jsou dospělí a s omezenou schopností rozhodování, jsou nezpůsobilí, pokud nemají zákonného zástupce, který je oprávněn podepsat jejich jménem souhlas.