Fenotyp i etiologia zespołu Pallistera-Halla

• KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Osoby z klinicznymi objawami wady wrodzonej lub zespołu twarzoczaszki lub pojedynczej wady wrodzonej, która jest również postrzegana jako część zespołu wad wrodzonych, zostaną uznane za kwalifikujące się do udziału w tym protokole.

Krew będzie również wymagana od zdrowych krewnych, co może być przydatne w badaniach powiązań lub w celu określenia współsegregacji mutacji w rodzinach. Przyjmowane będą osoby dowolnej płci oraz wszystkich grup etnicznych i rasowych.

Próbki prenatalne (amniopunkcja lub CVS) będą akceptowane, jeśli zostały wcześniej pobrane ze wskazań klinicznych. Próbki krwi pępowinowej lub łożyska mogą zostać przyjęte, jeżeli (lub ich część) nie są potrzebne do celów klinicznych.

Próbki od pacjentów pobrane w instytucjach zewnętrznych mogą zostać przyjęte do badania, jeśli zostały pobrane zgodnie z protokołem zatwierdzonym przez IRB w instytucji MPA lub FWA.

Zakodowane próbki (próbki powiązane z identyfikatorami, ale bez identyfikatorów osobistych dołączonych do próbki) mogą być pozyskiwane od innych badaczy NIH, analizowane i zwracane temu badaczowi jako wyniki badań.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Pacjenci z typowym GCPS lub PHS, u których wykazano mutacje GLI3, mogą zostać wykluczeni z tego badania. Pacjenci z fenotypami i zaburzeniami o wysokim stosunku ryzyka do korzyści, takimi jak zaburzenia o późnym początku, neurodegeneracyjne, psychiatryczne i predysponujące do raka, zostaną wykluczeni z udziału. Podobnie pacjenci, którzy są niestabilni medycznie lub nie są w stanie tolerować podróży do CC NIH, rutynowo nie będą kwalifikować się do udziału. Probandy, które są dorosłe i mają upośledzenie decyzji, nie kwalifikują się, jeśli nie mają opiekuna prawnego, który jest upoważniony do podpisania formularza zgody w ich imieniu.