Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fænotype og ætiologi af Pallister-Hall syndrom

13. december 2019 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Genetiske og kliniske undersøgelser af medfødte anomalisyndromer

Vi sigter mod at afgrænse rækken af ​​sværhedsgrad, naturhistorie, molekylær ætiologi og patofysiologi af Pallister-Hall syndrom (PHS), Greig cephalopolysyndactyly syndrom (GCPS), McKusick-Kaufman syndrom (MKS), Bardet-Biedl syndrom (BBS), Oro -faciale digitale syndromer (OFD'er) og andre overlappende fænotyper. Disse lidelser omfatter et syndromfællesskab af overlappende manifestationer, og vi antager, at dette er en afspejling af en fælles mekanistisk vej. Denne hypotese løses ved en kombineret klinisk-molekylær tilgang, hvor vi bringer op til 50-100 patienter med hver lidelse til NIH kliniske center for en omfattende klinisk evaluering med opfølgning med en frekvens, der passer til lidelsen. Prøver vil blive indsamlet og evalueret i laboratoriet ved koblingsanalyse, fysisk kortlægning, kandidatgenkarakterisering, mutationsscreening og cellebiologiske undersøgelser af normale mutante proteiner.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Vi sigter mod at bruge kraften i moderne molekylær genetik og klinisk forskning til at afgrænse

række af sværhedsgrad, naturhistorie, molekylær ætiologi og patofysiologi af en række

medfødte anomali syndromer. Målet med forskningen er at udvikle en videnbase, der muliggør korrekt klinisk og molekylær diagnose af patienter med sjælden medfødt anomali

lidelser. Vores paradigme er det tidligere arbejde, vi har udført med Pallister-Hall syndrom (PHS) og Greig cephalopolysyndactyly syndrom (GCPS), hvor vi med succes har brugt en kombineret klinisk-molekylær tilgang. Ved at bruge denne strategi har vi bragt 50-100 patienter eller familier med disse lidelser til NIH kliniske center (NIH CC) for en omfattende klinisk evaluering med opfølgning med en frekvens, der passer til lidelsen. Vi har også klinisk og/eller molekylært evalueret mange yderligere patienter med atypiske eller ikke-klassiske præsentationer af PHS og GCPS og har udført eksplorative undersøgelser af andre fænotyper for at bestemme, hvordan de kan passe ind i de mere generelle modeller, der er genereret for at forklare PHS og GCPS. Vi generaliserer i øjeblikket denne tilgang til en række lidelser, herunder talipes equinovarus, atrial septal defekt, Robin-sekvens og persisterende venstre superior vena cava (TARP) syndrom. Prøver fra patienter, der deltager i både laboratorie- og kliniske arme af protokollen, vil blive indsamlet og evalueret i laboratoriet ved koblingsanalyse, fysisk kortlægning, kandidatgenkarakterisering, mutationsscreening og målrettet exom-sekventering og cellebiologiske undersøgelser af normale og mutante proteiner.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

1170

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90048-1804
        • Cedars Sinai Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Forenede Stater, 29646
        • Greenwood Genetics Center
  • Kalkun
      • Ankara, Kalkun
        • Ankara University School of Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Forsøgspersoner med kliniske manifestationer af en medfødt anomali eller kraniofacialt syndrom eller en enkelt medfødt anomali, der også ses som en del af et medfødt anomalisyndrom, vil blive betragtet som kvalificerede til deltagelse i denne protokol.

Blod vil også blive anmodet om upåvirkede slægtninge, som kunne være informative for koblingsundersøgelser eller til bestemmelse af co-segregation af mutationer inden for familier. Emner af begge køn og alle etniske og racemæssige grupper vil blive accepteret.

Prænatale prøver (amniocentese eller CVS) vil blive accepteret, hvis de tidligere er erhvervet af klinisk indicerede årsager. Navlestrengsblod eller placentaprøver kan accepteres, hvis de (eller en del af dem) ikke er nødvendige til kliniske formål.

Prøver fra patienter indsamlet på eksterne institutioner kan accepteres i undersøgelsen, hvis de blev indsamlet under en IRB-godkendt protokol på en MPA- eller FWA-institution.

Kodede prøver (prøver knyttet til identifikatorer, men uden personlige identifikatorer knyttet til prøven) kan erhverves fra andre NIH-forskere, analyseres og returneres som forskningsresultater til den pågældende investigator.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Patienter med typisk GCPS eller PHS, som har påvist GLI3-mutationer, kan udelukkes fra denne undersøgelse. Patienter med fænotyper og lidelser med et højt risiko/benefit-forhold, såsom sent opståede, neurodegenerative, psykiatriske og kræftprædisponerede lidelser vil blive udelukket fra deltagelse. Tilsvarende vil patienter, der er medicinsk skrøbelige eller ude af stand til at tolerere rejser til NIH CC, ikke rutinemæssigt være berettiget til deltagelse. Probander, der er voksne og beslutningshæmmede, er ikke berettigede, hvis de ikke har en juridisk værge, der har bemyndigelse til at underskrive en samtykkeerklæring på deres vegne.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

18. august 1994

Studieafslutning

7. januar 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. november 1999

Først opslået (Skøn)

4. november 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. december 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. december 2019

Sidst verificeret

7. januar 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 940193
  • 94-HG-0193

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Polydaktyli

  • Odense University Hospital
    Odense Patient Data Explorative Network
    Rekruttering
    Clonidin til Tourniquet-relaterede smerter hos børn (CLOTCH)
    Tåledsdeformitet | Klumpfod | Flad fod | Aftrækkerfinger | Syndaktyli | Hånddeformiteter, medfødt | Tarsal koalition | Medfødte Talipes Equinovarus | Valgus foddeformitet | Klubfod | Polydactyly Toe | Tommelfingerhypoplasi | Polydaktyli; Fingre | Osteomyelitis af bagfod | Osteomyelitis af mellemfod | Medfødte Talipes Calcaneus og andre forhold
    Danmark

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Japan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner