Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Pallister-Hallin oireyhtymän fenotyyppi ja etiologia

perjantai 13. joulukuuta 2019 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Geneettiset ja kliiniset tutkimukset synnynnäisistä poikkeavuudesta

Pyrimme rajaamaan Pallister-Hallin oireyhtymän (PHS), Greigin kefalopolysyndaktyylisyndrooma (GCPS), McKusick-Kaufmanin oireyhtymän (MKS), Bardet-Biedlin oireyhtymän (BBS) ja Oron vakavuuden, luonnonhistorian, molekyylien etiologian ja patofysiologian. -kasvojen digitaaliset oireyhtymät (OFD) ja muut päällekkäiset fenotyypit. Nämä häiriöt käsittävät päällekkäisten ilmenemismuotojen oireyhtymän yhteisön, ja oletamme, että tämä on heijastus yhteisestä mekanistisesta reitistä. Tätä hypoteesia käsitellään yhdistetyllä kliinis-molekyylisellä lähestymistavalla, jossa tuomme jopa 50-100 potilasta kussakin häiriössä NIH:n kliiniseen keskukseen kattavaa kliinistä arviointia varten ja seurantaa häiriölle sopivalla tiheydellä. Näytteet kerätään ja arvioidaan laboratoriossa kytkentäanalyysillä, fysikaalisella kartoituksella, ehdokasgeenin karakterisoinnilla, mutaatioseulonnalla ja normaalien mutanttiproteiinien solubiologisilla tutkimuksilla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Yksityiskohtainen kuvaus

Pyrimme käyttämään nykyaikaisen molekyyligenetiikan ja kliinisen tutkimuksen voimaa rajaamaan

vakavuus, luonnollinen historia, molekyyliset etiologia ja useiden patofysiologia

synnynnäiset epämuodostumat. Tutkimuksen tavoitteena on kehittää tietopohja, joka mahdollistaa oikean kliinisen ja molekyylidiagnoosin potilaille, joilla on harvinainen synnynnäinen poikkeama.

häiriöt. Paradigmamme on aiempi työ, jonka olemme tehneet Pallister-Hallin oireyhtymän (PHS) ja Greig cephalopolysyndactyly -oireyhtymän (GCPS) kanssa, joissa olemme onnistuneesti käyttäneet yhdistettyä kliinistä ja molekyylistä lähestymistapaa. Tätä strategiaa käyttämällä olemme tuoneet 50–100 potilasta tai perhettä, joilla on näitä häiriöitä NIH:n kliiniseen keskukseen (NIH CC) kattavaa kliinistä arviointia varten ja seurantaa häiriölle sopivalla tiheydellä. Olemme myös arvioineet kliinisesti ja/tai molekulaarisesti monia muita potilaita, joilla on epätyypillisiä tai ei-klassisia PHS:n ja GCPS:n esityksiä, ja olemme tehneet muita fenotyyppejä koskevia tutkimuksia selvittääksemme, kuinka ne voisivat sopia yleisempiin PHS:n ja GCPS:n selittämiseen luotuihin malleihin. Olemme tällä hetkellä yleistämässä tätä lähestymistapaa useisiin sairauksiin, mukaan lukien talipes equinovarus, eteisväliseinävaurio, Robin-sekvenssi ja jatkuva vasen onttolaskimo (TARP) -oireyhtymä. Näytteet potilailta, jotka osallistuvat sekä laboratorio- että kliiniseen protokollan haaraan, kerätään ja arvioidaan laboratoriossa kytkentäanalyysillä, fysikaalisella kartoituksella, ehdokasgeenin karakterisoinnilla, mutaatioseulonnalla ja kohdistetulla eksoomisekvensoinnilla sekä normaalien ja mutanttien proteiinien solubiologisilla tutkimuksilla.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

1170

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

      • Ankara, Turkki
        • Ankara University School of Medicine
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90048-1804
        • Cedars Sinai Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Yhdysvallat, 29646
        • Greenwood Genetics Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Koehenkilöt, joilla on kliinisiä ilmentymiä synnynnäisestä poikkeavuudesta tai kraniofacial-oireyhtymästä tai yksittäisestä synnynnäisestä poikkeavuudesta, joka nähdään myös osana synnynnäistä poikkeavaa oireyhtymää, katsotaan kelvollisiksi osallistumaan tähän protokollaan.

Verta pyydetään myös vahingoittumattomilta sukulaisilta, mikä voi olla hyödyllistä sidostutkimuksissa tai mutaatioiden yhteissegregaation määrittämisessä perheiden sisällä. Kumman tahansa sukupuolen ja kaikkien etnisten ja rodullisten ryhmien aiheet hyväksytään.

Prenataaliset näytteet (amniocenteesi tai CVS) hyväksytään, jos ne on otettu aiemmin kliinisesti perustelluista syistä. Napanuoraveri- tai istukkanäytteet voidaan ottaa vastaan, jos niitä (tai osaa niistä) ei tarvita kliinisiin tarkoituksiin.

Näytteet potilailta, jotka on kerätty ulkopuolisista laitoksista, voidaan hyväksyä tutkimukseen, jos ne on kerätty IRB:n hyväksymän protokollan mukaisesti MPA- tai FWA-laitoksessa.

Koodatut näytteet (tunnisteisiin linkitetyt näytteet, joilla ei ole näytteeseen liitettyjä henkilökohtaisia ​​tunnisteita) voidaan hankkia muilta NIH-tutkijoilta, analysoida ja palauttaa tutkimustuloksina kyseiselle tutkijalle.

POISTAMISKRITEERIT:

Potilaat, joilla on tyypillinen GCPS tai PHS ja jotka ovat osoittaneet GLI3-mutaatioita, voidaan sulkea pois tästä tutkimuksesta. Potilaat, joilla on fenotyyppejä ja sairauksia, joilla on korkea riski/hyötysuhde, kuten myöhään alkavat, hermostoa rappeuttavat, psykiatriset ja syöpäalttiushäiriöt, suljetaan pois osallistumisesta. Samoin potilaat, jotka ovat lääketieteellisesti hauraita tai eivät kestä matkustamista NIH:n CC:hen, eivät ole rutiininomaisesti oikeutettuja osallistumaan. Täysi-ikäiset ja päätöksentekokyvyttömät tutkijat eivät ole kelvollisia, jos heillä ei ole laillista huoltajaa, jolla on valtuudet allekirjoittaa suostumuslomake heidän puolestaan.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 18. elokuuta 1994

Opintojen valmistuminen

Torstai 7. tammikuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 4. marraskuuta 1999

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 16. joulukuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 13. joulukuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Torstai 7. tammikuuta 2016

Lisää tietoa

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Polydactyly

3
Tilaa