- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT00001404
Pallister-Hallin oireyhtymän fenotyyppi ja etiologia
Geneettiset ja kliiniset tutkimukset synnynnäisistä poikkeavuudesta
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Pyrimme käyttämään nykyaikaisen molekyyligenetiikan ja kliinisen tutkimuksen voimaa rajaamaan
vakavuus, luonnollinen historia, molekyyliset etiologia ja useiden patofysiologia
synnynnäiset epämuodostumat. Tutkimuksen tavoitteena on kehittää tietopohja, joka mahdollistaa oikean kliinisen ja molekyylidiagnoosin potilaille, joilla on harvinainen synnynnäinen poikkeama.
häiriöt. Paradigmamme on aiempi työ, jonka olemme tehneet Pallister-Hallin oireyhtymän (PHS) ja Greig cephalopolysyndactyly -oireyhtymän (GCPS) kanssa, joissa olemme onnistuneesti käyttäneet yhdistettyä kliinistä ja molekyylistä lähestymistapaa. Tätä strategiaa käyttämällä olemme tuoneet 50–100 potilasta tai perhettä, joilla on näitä häiriöitä NIH:n kliiniseen keskukseen (NIH CC) kattavaa kliinistä arviointia varten ja seurantaa häiriölle sopivalla tiheydellä. Olemme myös arvioineet kliinisesti ja/tai molekulaarisesti monia muita potilaita, joilla on epätyypillisiä tai ei-klassisia PHS:n ja GCPS:n esityksiä, ja olemme tehneet muita fenotyyppejä koskevia tutkimuksia selvittääksemme, kuinka ne voisivat sopia yleisempiin PHS:n ja GCPS:n selittämiseen luotuihin malleihin. Olemme tällä hetkellä yleistämässä tätä lähestymistapaa useisiin sairauksiin, mukaan lukien talipes equinovarus, eteisväliseinävaurio, Robin-sekvenssi ja jatkuva vasen onttolaskimo (TARP) -oireyhtymä. Näytteet potilailta, jotka osallistuvat sekä laboratorio- että kliiniseen protokollan haaraan, kerätään ja arvioidaan laboratoriossa kytkentäanalyysillä, fysikaalisella kartoituksella, ehdokasgeenin karakterisoinnilla, mutaatioseulonnalla ja kohdistetulla eksoomisekvensoinnilla sekä normaalien ja mutanttien proteiinien solubiologisilla tutkimuksilla.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Ankara, Turkki
- Ankara University School of Medicine
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90048-1804
- Cedars Sinai Medical Center
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
South Carolina
-
Greenwood, South Carolina, Yhdysvallat, 29646
- Greenwood Genetics Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Koehenkilöt, joilla on kliinisiä ilmentymiä synnynnäisestä poikkeavuudesta tai kraniofacial-oireyhtymästä tai yksittäisestä synnynnäisestä poikkeavuudesta, joka nähdään myös osana synnynnäistä poikkeavaa oireyhtymää, katsotaan kelvollisiksi osallistumaan tähän protokollaan.
Verta pyydetään myös vahingoittumattomilta sukulaisilta, mikä voi olla hyödyllistä sidostutkimuksissa tai mutaatioiden yhteissegregaation määrittämisessä perheiden sisällä. Kumman tahansa sukupuolen ja kaikkien etnisten ja rodullisten ryhmien aiheet hyväksytään.
Prenataaliset näytteet (amniocenteesi tai CVS) hyväksytään, jos ne on otettu aiemmin kliinisesti perustelluista syistä. Napanuoraveri- tai istukkanäytteet voidaan ottaa vastaan, jos niitä (tai osaa niistä) ei tarvita kliinisiin tarkoituksiin.
Näytteet potilailta, jotka on kerätty ulkopuolisista laitoksista, voidaan hyväksyä tutkimukseen, jos ne on kerätty IRB:n hyväksymän protokollan mukaisesti MPA- tai FWA-laitoksessa.
Koodatut näytteet (tunnisteisiin linkitetyt näytteet, joilla ei ole näytteeseen liitettyjä henkilökohtaisia tunnisteita) voidaan hankkia muilta NIH-tutkijoilta, analysoida ja palauttaa tutkimustuloksina kyseiselle tutkijalle.
POISTAMISKRITEERIT:
Potilaat, joilla on tyypillinen GCPS tai PHS ja jotka ovat osoittaneet GLI3-mutaatioita, voidaan sulkea pois tästä tutkimuksesta. Potilaat, joilla on fenotyyppejä ja sairauksia, joilla on korkea riski/hyötysuhde, kuten myöhään alkavat, hermostoa rappeuttavat, psykiatriset ja syöpäalttiushäiriöt, suljetaan pois osallistumisesta. Samoin potilaat, jotka ovat lääketieteellisesti hauraita tai eivät kestä matkustamista NIH:n CC:hen, eivät ole rutiininomaisesti oikeutettuja osallistumaan. Täysi-ikäiset ja päätöksentekokyvyttömät tutkijat eivät ole kelvollisia, jos heillä ei ole laillista huoltajaa, jolla on valtuudet allekirjoittaa suostumuslomake heidän puolestaan.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Kang S, Graham JM Jr, Olney AH, Biesecker LG. GLI3 frameshift mutations cause autosomal dominant Pallister-Hall syndrome. Nat Genet. 1997 Mar;15(3):266-8. doi: 10.1038/ng0397-266.
- Kang S, Allen J, Graham JM Jr, Grebe T, Clericuzio C, Patronas N, Ondrey F, Green E, Schaffer A, Abbott M, Biesecker LG. Linkage mapping and phenotypic analysis of autosomal dominant Pallister-Hall syndrome. J Med Genet. 1997 Jun;34(6):441-6. doi: 10.1136/jmg.34.6.441.
- Biesecker LG, Graham JM Jr. Pallister-Hall syndrome. J Med Genet. 1996 Jul;33(7):585-9. doi: 10.1136/jmg.33.7.585. No abstract available.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neoplasmat
- Neoplasmat sivustoittain
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hypotalamuksen sairaudet
- Hypotalamuksen kasvaimet
- Supratentoriaaliset kasvaimet
- Aivojen kasvaimet
- Keskushermoston kasvaimet
- Hermoston kasvaimet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Raajojen epämuodostumat, synnynnäiset
- Hamartoma
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Pallister-Hallin oireyhtymä
- Polydactyly
Muut tutkimustunnusnumerot
- 940193
- 94-HG-0193
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Polydactyly
-
University of UtahValmisKäden ylimääräisen numeron falangi
-
Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)Rhythm Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiKokonainen geneettinen lähestymistapa liikalihavuuden varhaiseen geneettiseen tunnistamiseen (WEGIO)Kognitiivinen rajoite | Hyperfagia | Lihavuus, Lapsuus | Polydactyly | Retinopatia | SyndactylySaksa
-
Odense University HospitalOdense Patient Data Explorative NetworkRekrytointiVarpaan nivelten epämuodostumista | Kampurajalka | Lättäjalka | Liipasinsormi | Syndactyly | Käsien epämuodostumat, synnynnäiset | Tarsalin koalitio | Synnynnäinen Talipes Equinovarus | Valgus-jalan epämuodostuma | Klubijalka | Polydactyly Toe | Peukalon hypoplasia | Polydaktyyli; Sormet | Takajalan osteomyeliitti | Keskijalan... ja muut ehdotTanska