골형성부전증의 영향에 대한 평가 및 중재

우리는 출생부터 25세까지의 어린이를 대상으로 유형 III 및 IV 골형성 부전증의 자연사에 대한 종적 연구를 제안합니다. 이 연구 전반에 걸친 일관된 목표는 골 형성 부전증의 여러 이차적 특징의 자연 경과 및 진행에 대한 포괄적인 평가를 얻는 것입니다. 방사선 사진, 골밀도, 신체 재활 및 치아 증상 외에도 심혈관, 폐, 신경 및 청력 시스템을 평가합니다.

이 프로토콜의 주요 목적은 재활 및 물리 치료 연구, 폐 및 심혈관 기능, 신경학적 특징, 청각 연구 및 OI의 유전 및 분자 생물학 측면에 중점을 둡니다. 이 연구의 주요 목적은 유형 III 및 IV OI를 가진 아동의 집중 재활 및 물리 치료 연구를 확장하는 것입니다. 이 목표는 임상 센터의 재활 부서에서 지난 20년 동안 이러한 환자에 대해 수행해 온 작업을 계속합니다. 그러나 이 목표의 초점은 척추측만증과 기능에 미치는 영향, 가슴 비율과 갈비뼈 기형에 대한 연구, 어린이의 기질, 능력, 대처 및 회복력과 같은 운동 수행과 관련된 비운동적 변수에 대한 연구를 포함하도록 변경되고 있습니다. OI와 함께. 두 번째 주요 목표는 유형 III 및 IV OI를 가진 어린이의 폐 기능에 대한 종적 연구입니다. 심폐 합병증이 OI가 있는 성인의 장애 및 사망의 주요 원인이라는 것은 잘 알려져 있습니다. 이러한 합병증의 발달 패턴과 민감한 개인이 어린 시절에 식별될 수 있는지 여부는 알려져 있지 않습니다. 이차 기능에 대한 이러한 연구의 세 번째 주요 목적은 기저 함입의 발생률을 결정하고 이 신경학적 기능에 대한 모니터링 및 관리 계획을 개발하는 것입니다. 다음으로, 유형 II 및 IV OI를 가진 아동의 난청의 유병률, 중증도, 발병 연령 및 유전형/표현형 상관관계는 잘 이해되지 않고 있습니다. 따라서 청력학적 특징에 대한 연구는 우리의 네 번째 주요 목표입니다. 이 연구의 최종 주요 목표는 OI의 유전 및 분자 생물학 측면에 대한 지속적인 연구입니다. 환자는 생화학 및 분자 수준에서 콜라겐 연구를 위해 피부 생검을 받게 됩니다. 부모는 자녀의 OI를 유발하는 돌연변이에 대한 모자이크 상태를 결정하기 위해 혈액을 채취합니다. 이러한 연구는 유전형/표현형 상관관계 및 OI 유전학의 기타 변수에 대한 추가 정보를 제공할 것입니다. 적절할 경우 참가자의 응급 또는 선택적 수술 절차에서 뼈 조각을 사용하여 OI에서 조골 세포 기능을 연구합니다.