Evaluación e Intervención de los Efectos de la Osteogénesis Imperfecta

Proponemos un estudio longitudinal de la historia natural de la osteogénesis imperfecta tipos III y IV para niños desde el nacimiento hasta los 25 años. Un objetivo constante a lo largo de este estudio es obtener una evaluación integral de la historia natural y la progresión de las múltiples características secundarias de la osteogénesis imperfecta. Además de las manifestaciones radiográficas, de densidad ósea, rehabilitación física y odontológica, evaluaremos los sistemas cardiovascular, pulmonar, neurológico y audiológico.

Los principales objetivos de este protocolo se centran en estudios de rehabilitación y fisioterapia, función pulmonar y cardiovascular, características neurológicas, estudios audiológicos y aspectos genéticos y de biología molecular de la OI. Un objetivo principal de este estudio es ampliar los estudios intensivos de rehabilitación y fisioterapia de niños con OI tipos III y IV. Este objetivo da continuidad al trabajo que se ha venido realizando en el Departamento de Rehabilitación del Centro Clínico durante los últimos 20 años con estos pacientes. Sin embargo, el enfoque de este objetivo está cambiando para incluir estudios de escoliosis y su efecto sobre la función, estudios de proporciones torácicas y deformidades de las costillas, y estudios de variables no cinéticas relacionadas con el desempeño motor, como temperamento, competencia, afrontamiento y resiliencia en niños. con IO. El segundo gran objetivo es el estudio longitudinal de la función pulmonar en niños con OI tipos III y IV. Es bien sabido que las complicaciones cardiopulmonares son una de las principales causas de discapacidad y muerte en adultos con OI; se desconocen los patrones de desarrollo de estas complicaciones y si los individuos susceptibles pueden identificarse en la infancia. El tercer objetivo principal de estos estudios de características secundarias es determinar la incidencia de invaginación basilar y desarrollar un plan de seguimiento y manejo para esta característica neurológica. A continuación, la prevalencia, la gravedad, la edad de inicio y la correlación genotípica/fenotípica de la pérdida auditiva entre los niños con OI tipo II y IV sigue sin comprenderse bien; por lo tanto, el estudio de las características audiológicas es nuestro cuarto gran objetivo. El principal objetivo final de este estudio es el estudio continuo del aspecto genético y de biología molecular de la OI. A los pacientes se les realizarán biopsias de piel para estudios de colágeno a nivel bioquímico y molecular. A los padres se les extraerá sangre para determinar el estado de mosaico de la mutación que causa la OI de su hijo. Estos estudios proporcionarán más información sobre la correlación genotipo/fenotipo y otras variables en la genética de la OI. Según corresponda, se utilizarán astillas de hueso de procedimientos quirúrgicos electivos o de emergencia en los participantes para estudiar la función de los osteoblastos en la OI.