Avaliação e Intervenção para os Efeitos da Osteogênese Imperfeita

Propomos um estudo longitudinal da história natural da osteogênese imperfeita tipos III e IV em crianças do nascimento aos 25 anos. Um objetivo consistente ao longo deste estudo é obter uma avaliação abrangente da história natural e progressão das múltiplas características secundárias da osteogênese imperfeita. Além de radiografias, densidade óssea, reabilitação física e manifestações odontológicas, avaliaremos os sistemas cardiovascular, pulmonar, neurológico e audiológico.

Os principais objetivos deste protocolo concentram-se em estudos de reabilitação e fisioterapia, função pulmonar e cardiovascular, características neurológicas, estudos audiológicos e aspectos de biologia molecular e genética da OI. Um dos principais objetivos deste estudo é expandir os estudos de reabilitação intensiva e fisioterapia de crianças com OI tipos III e IV. Este objetivo dá continuidade ao trabalho que o Departamento de Reabilitação do Centro Clínico tem vindo a desenvolver ao longo dos últimos 20 anos nestes doentes. No entanto, o foco deste objetivo está mudando para incluir estudos de escoliose e seu efeito na função, estudos de proporções torácicas e deformidades das costelas e estudos de variáveis ​​não cinéticas relacionadas ao desempenho motor, como temperamento, competência, enfrentamento e resiliência em crianças com OI. O segundo grande objetivo é o estudo longitudinal da função pulmonar em crianças com OI tipos III e IV. É bem conhecido que as complicações cardiopulmonares são uma das principais causas de incapacidade e morte em adultos com OI; os padrões de desenvolvimento dessas complicações e se indivíduos suscetíveis podem ser identificados na infância são desconhecidos. O terceiro principal objetivo desses estudos de características secundárias é determinar a incidência de invaginação basilar e desenvolver um plano de monitoramento e tratamento para essa característica neurológica. Em seguida, a prevalência, gravidade, idade de início e correlação genotípica/fenotípica da perda auditiva entre crianças com tipos II e IV de OI permanece pouco compreendida; portanto, o estudo das características audiológicas é o nosso quarto grande objetivo. O principal objetivo final deste estudo é o estudo continuado do aspecto da biologia molecular e genética da OI. Os pacientes terão biópsias de pele para estudos de colágeno em nível bioquímico e molecular. Os pais terão sangue coletado para determinação do status de mosaico para a mutação que causa a OI de seus filhos. Esses estudos fornecerão mais informações sobre a correlação genótipo/fenótipo e outras variáveis ​​na genética da OI. Conforme apropriado, fragmentos de osso de emergência ou procedimentos cirúrgicos eletivos nos participantes serão usados ​​para estudar a função osteoblástica na OI.